חסר חיסוני: בדיקה ואבחון

פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות חובה במעבדה.

  • ספירת דם קטנה [לוקוציטופניה (מחסור בלוקוציטים / תאי דם לבנים), תרומבוציטופניה (מחסור בטסיות / טסיות דם), אם רלוונטי.
  • דִיפֵרֶנציִאָלִי דם ספירה [אולי לימפופניה (מחסור של לימפוציטים), נויטרופניה (מחסור ב- גרנולוציטים נויטרופילים). היעדר מונוציטים או גם אאוזינופיליה (עלייה במספר הגרנולוציטים האאוזינופיליים)]
  • פרמטרים דלקתיים - CRP (חלבון C- תגובתי) או ESR (קצב שקיעת אריתרוציטים).
  • בדיקות סרולוגיות לחשד למחלות חיידקיות, נגיפיות או טפיליות.

פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופנית ופרמטרי המעבדה המחויבים - לבירור אבחנתי דיפרנציאלי.

  • הקרנה לחומרה משולבת מחסור בחיסון (SCID) מיובש דם מהשעות הראשונות לחיים (48-72 שעות) לקביעת המצב החיסוני '[ההקרנה ל- SCID טרם נכללה בהנחיית הילדים על ידי הוועד הפדרלי המשותף (G-BA)].
  • אימונוגלובולינים (ליקויים חיסוניים הומוריים) - אבחון גמופתיה (לעיתים קרובות: IgA, IgG, IgM gammopathy); לעיתים נדירות: IgD, IgE gammopathy) [hypogammaglobulia.]
  • אימונואלקטרופורזה - לניתוח פלזמה חלבונים; בגין חשד לגמאופתיה חד שבטית.
  • מצב חיסון תאי * * (ליקויים חיסוניים תאיים) - בידול לימפוציטים (תאי B; תאי T; תאי T4; תאי T8; CD4 / CD8 יחס; תאי NK; תאי T מופעלים).
  • בדיקת התמכרות לנוגנים עצמיים
  • כבד פרמטרים - אלנין אמינו טרנספרז (ALT, GPT), אמינו טרנספרז אספרטט (AST, GOT), גלוטמט דהידרוגנאז (GLDH), וגמא-גלוטאמיל טרנספרז (גמא-GT, GGT).
  • פרמטרים של הכליה - אוריאה, קריאטינין, ציסטאטין ג or אישור קריאטינין, כראוי.
  • מצב שתן (בדיקה מהירה ל: pH, לויקוציטים, ניטריט, חלבון, גלוקוז, קטון, urobilinogen, בילירובין, דם), משקעים, במידת הצורך תרבית שתן (איתור פתוגן ונגד תרד, כלומר בדיקה מתאימה אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה לרגישות / התנגדות).
  • סמני גידול - תלוי באבחון החשוד.

עם אבחון בסיסי לא בולט (ספירת דם קטנה, ספירת דם דיפרנציאלית, אימונוגלובולינים), ראשוני מחסור בחיסון (PID) אינו נכלל במידה רבה. אם החשד נמשך, יש להפנות את המטופל לאישור מחסור בחיסון מרכז.

הקרנת יילודים (NGS)

  • מעגלי כריתה של קולטן תאי T (TREC) - מחלת יעד: מחסור חיסוני משולב חמור (SCID).
    • מחסור חיסוני משולב חמור (SCID) - קבוצה של מחלות גנטיות (פגמים גנטיים רצסיביים הקשורים לאוטוסומליות או X) המאופיינים בהעדר מוחלט של הגנה חיסונית (עיכוב התפתחות לימפוציטים מסוג T, כמו גם, אולי. היעדר B-לימפוציטים ו- NK- לימפוציטים); אנשים שאינם מטופלים, הנפגעים ביותר מתים מינקות; שכיחות (תדירות המחלה) בערך 1: 70,000.

מצב חיסוני - סקירה של פרמטרים בודדים

גרנולוציטים

  • גרנולוציטים נויטרופילים - תת קבוצה זו של גרנולוציטים מייצגת את החלק הגדול ביותר מכל המחזורים לויקוציטים בתוך הגוף. התאים המיוצרים ב מח עצם להישאר בזרם הדם מספר שעות בלבד והם מושפלים לחלוטין לאחר 1-2 ימים. בנוסף לשחרור מתווכים דלקתיים, פגוציטוזיס של בקטריה מסומן כפונקציה העיקרית.
  • גרנולוציטים אאוזינופיליים - לשבר זה של גרנולוציטים תפקידו העיקרי הוא הריגת טפילים ובכך כנראה יש השפעה סינרגטית עם היסטמין. הייצור של סוג תאים זה מתרחש גם ב מח עצם.
  • גרנולוציטים בזופיליים - אוכלוסיית גרנולוציטים זו מסונתזת גם היא ב מח עצם. עם זאת, המשימה של תאים אלה עדיין לא ברורה.

מקרופאגים

  • מקרופאגים נשארים בזרם הדם במשך יממה ואז מתמיינים למקרופאגים רקמות כגון תאי קופפר. כפי שניתן להסיק מהשם, הפונקציה העיקרית של סוג תא זה היא ה- חיסול של מיקרואורגניזמים ומתחמי חיסון. בנוסף, מקרופאגים כוללים מאגר עצום של אינטרלוקינים וגידולים נֶמֶק גורמים (TNF). יתר על כן, מקרופאגים מעורבים גם בהצגת אנטיגן ועשויים לתרום להתפתחות מצבי חום.

* * לימפוציטים ותתי אוכלוסיותיהם.

  • בסך הכל, לימפוציטים ותתי קבוצות המשויכים להם מייצגים כ -30% מכלל לויקוציטים מאוחסן ומסתובב בגוף. סיווג של לימפוציטים מתבצע לקבוצות משנה שונות על בסיס מבני הקולטן השונים שלהם. צורת סיווג זו נקראת סיווג CD (אשכול בידול).
  • לימפוציטים T - לימפוציטים מסוג T מייצגים את תת-הקבוצה הגדולה ביותר של לימפוציטים, המהווים 70% מכלל הלימפוציטים. מאפיין של לימפוציטים T הוא נוכחות של קולטני CD3 +. ההתפתחות של קבוצת לימפוציטים זו מתרחשת ב תימוס עד שתאי המבשר יולידו בסופו של דבר זיהוי אנטיגן לימפוציטים T. תהליך זיהוי האנטיגן מתרחש ב לימפוציטים T באמצעות קולטן תאי T לאחר אנטיגן מוצג על ידי מונוציטים או מקרופאגים, המתפתחים ממונוציטים.
  • לימפוציטים Ts (לימפוציטים מדכאי T) - תת קבוצה זו מאופיינת בנוכחות קולטני CD3 + ו- CD8 +. תפקידו של סוג תאים זה הוא דיכוי תגובות חיסוניות מוגזמות. כדי לבצע פונקציה זו נדרשת אינטראקציה של לימפוציטים מסוג Ts עם כמעט כל התאים הגרעיניים בגוף האדם.
  • לימפוציטים מסוג Tc - תת קבוצה זו, המחזיקה CD3 + ו- CD8 + כמו גם קולטני CD28 +, מייצגת אוכלוסייה של תאים ציטוטוקסיים. אנלוגי ללימפוציטים מסוג Ts, לימפוציטים מסוג Tc דורשים גם תקשורת עם תאים סומטיים גרעיניים כדי לבצע את תפקידם. המשימה העיקרית של לימפוציטים אלה היא הכרה בתאים הנגועים בנגיף. אם לימפוציטים מסוג Tc נתקלים בתא גוף נגוע, הוא מסולק מיד.
  • לימפוציטים Th - כדי שהמרכיבים השונים של מערכת הלימפוציטים יופעלו בצורה משמעותית, הגוף זקוק לסוג תאים כדי לתאם את תאי ההגנה הללו. משימה זו מבוצעת על ידי לימפוציטים Th, שיש להם קולטני CD3 + ו- CD4 +. ללא נוכחות של סוג תאים זה, לא ניתן ללימפוציטים מסוג Tc להשמיד תאים נגועים בנגיף. באמצעות הפרשת אינטרלוקינים (ILs) קיימת האפשרות לעורר לימפוציטים מסוג B, מקרופאגים ותאי T ציטוטוקסיים.
  • לימפוציטים מסוג B - בנוסף ללימפוציטים מסוג T קיימת אוכלוסיה חשובה נוספת של לימפוציטים, לימפוציטים מסוג CD19 + הנושאים קולטן B. בהשוואת מספר הלימפוציטים T ו- B, ברור שכמות הלימפוציטים T גדולה פי 6. בניגוד ללימפוציטים מסוג T, קבוצת לימפוציטים זו אינה מצריכה הצגת אנטיגן על ידי מקרופאגים או מונוציטים, מכיוון שזיהוי אנטיגן מבוצע על ידי קרום-קרום אימונוגלובולינים. יתר על כן, חשוב מבחינה התפתחותית לציין כי לימפוציטים מסוג B יכולים להתמיין לתאי פלזמה. כמשימה מכריעה של לימפוציטים B היא ייצור נוגדנים.

תאי רוצח טבעיים (תאי NK).

  • מכיוון שלתאי NK אין ספציפיות לאנטיגן וגם לא מנגנון הפעלה הניתן לזיהוי, תאים אלה נחשבים כחלק מהסלולר הלא ספציפי המערכת החיסונית. הם נחשבים לתפקד להשמדת תאי גידול ותאים נגועים בנגיף.