מחלת אלצהיימר: בדיקה ואבחון

פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.

  • עדויות לפתולוגיה של מחלת אלצהיימר על ידי לפחות אחת מהאפשרויות הבאות:
    • איתור עמילואיד חיובי עם טומוגרפיה פליטת פוזיטרונים (PET) (ראה טבלה למטה).
    • בדיקות גנטיות (ניתוח DNA): מוטציה המובילה לתווך מונוגני מחלת אלצהיימר (מוטציה על הגנים presenilin 1 או presenilin 2 או על גֵן של חלבון מבשר העמילואיד, APP).
    • אבחון CSF (מוכר דמנציה סמנים ביולוגיים הם amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), סך הכל טאו ו- phospho-tau-181 (pTau) וחלבון 14-3-3) [ירידה ב- Aß42 ב- CSF ו- חלבון טאו מוגבר או חלבון טאו זרחני ב- CSF].
  • חלבון מבשר בטא עמילואיד (APP) בסרום; מנה של APP 669-711 לעמילואיד-בטא 1-42 וגם את המנה של אבטה 1-40 לאבטה 1-42; דיוק אבחון: כ- 90% (עדיין לא אבחון שגרתי).
  • קיפול עמילואיד-β: איתור קיפול לקוי של החלבון עמילואיד-β ב דם; זה קורה כבר 15 עד 20 שנה לפני הופעת הסימפטומים הראשונים. קביעת עמילואיד הראתה סיכון מוגבר עד פי 23 למחלות בהשוואה לקבוצת הביקורת; לעומת זאת, מצב APOE4 הראה סיכון מוגבר פי 2.4 בלבד. הערה: ממצא פתולוגי של ניתוח בטא ורה עמילואידית.
  • טאו חלבונים (קביעה על ידי "מערך מולקולות בודדות"; מגבלת הזיהוי של חלבוני הטאו הורדה ל -0.019 pg / ml) - זיהוי של הממשמש ובא דמנציה והפרעות קשורות כבר 4 שנים לפני התסמינים הראשונים (עדיין לא אבחון שגרתי).
  • ספירת דם קטנה [MCV ↑ → עדויות אפשריות לתלות באלכוהול, ויטמין B12 וחסר חומצה פולית]
  • פרמטרים דלקתיים - CRP (חלבון C- תגובתי) או ESR (קצב שקיעת אריתרוציטים).
  • אלקטרוליטים - נתרן, אשלגן סידן.
  • תַעֲנִית גלוקוז (גלוקוז בפלזמה בצום; גלוקוז בפלזמה קדם ראשי; ורידי), בדיקת סובלנות גלוקוז דרך הפה (oGTT) במידת הצורך.
  • כבד פרמטרים - aminotransferase אספרטט (AST, GOT), אלנין אמינו-טרנספרז (ALT, GPT), גמא-גלוטאמיל טרנספרז (γ-GT, גמא-GT; GGT) [γ-GT ↑, אינדיקציה אפשרית ל כּוֹהֶל תלות].
  • פרמטרים של הכליה - אוריאה, קריאטינין, אולי ציסטאטין ג or אישור קריאטינין.
  • TSH (הורמון מגרה בלוטת התריס) - להוצאת היפו- או יתר לחץ דם (בלוטת התריס או פעילות יתר של בלוטת התריס).
  • ויטמין B12

פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופניתוכו '- לבירור אבחוני דיפרנציאלי.

  • תמונת דם דיפרנציאלית
  • גזי דם (ABG), עורקים
  • בדיקת סמים כולל סמים (כּוֹהֶל, ברביטורטים, בנזודיאזפינים, ברומידים).
  • סרולוגית Lues: בדיקת VDRL (ל- V. d. On neurolues).
  • סרולוגיה של HIV
  • סרולוגיה של בורליה
  • פוֹספָט
  • HbA1c
  • הומוציסטאין
  • נוגדנים FT 3, fT4, SD - כדי לשלול תת פעילות של בלוטת התריס (במיוחד בלוטת התריס של השימוטו), זה יכול להוביל לדמנציה מתקדמת במהירות.
  • קורטיזול
  • הורמון יותרת התריס - להוציא היפו- או יתר של בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס או תפקוד יתר).
  • Coeruloplasmin
  • אלבומין בסרום
  • רמת אמוניה
  • חומצה פולית, ויטמין B1, B6
  • נְחוֹשֶׁת
  • מתכות כבדות (אַרסָן, עוֹפֶרֶת, כספית, תליום).
  • המוגלובין CO
  • חסר בפחמימות טרנספרין (CDT) ↑ (באופן כרוני אלכוהוליזם) *.
  • היסטופתולוגיה: המרכיבים העיקריים של סבכים נוירופיבריליים פתולוגיים ופלאקים סניליים הם צורה היפר-זרחנית של חלבון P-Tau181 ו- ß-עמילואיד 1-42

דמנציה אפשרית או אפשרית במחלת אלצהיימר עם רמזים לתהליך הפתופיזיולוגי של מחלת אלצהיימר:

סמן עמילואיד סמן נזק עצבי
ירידה של Aβ42 בנוזל השדרה. הגדלת הטאו ו / או הטאו הזרחן ב- CSF
גילוי עמילואיד על ידי טומוגרפיה פליטת פוזיטרונים (חיית מחמד). ניוון של האונה הטמפורלית המדיאלית המצולמת על ידי הדמיית תהודה מגנטית (MRI).
Parietotemporal hypometabolism- צילם על ידי fluorodeoxyglucose טומוגרפיה פליטת פוזיטרונים (FDG-PET).

סמנים ביולוגיים לאבחון מחלת אלצהיימר

ועדה שהורכבה על ידי המכון הלאומי להזדקנות (NIA) וה- אלצהיימר עמותה (AA) בנושא "אלצהיימר ו דמנציה"מתרחק מסימפטומטולוגיה ורוצה להשתמש בסמנים ביולוגיים לאבחון מחלת אלצהיימר (AD) כקריטריונים מכריעים במחקר עתידי (ראה להלן אבחון מעבדה).

קבוצות סמן ביולוגי AT (N).
A Aß זוהה כפלאקים בסריקת PET או כיחס Aβ42 או Aβ42 / Aβ42 ב- CSF.
T פתולוגיה של טאו כ- p-tau (טאו זרחני) בנוזל השדרה או כנוירופיברילים פרנכימיים בסריקת PET
(N) סימני ניוון עצבי ב- MRI מבני או FDG PET או כ- T (otales) -tau ב- CSF.

הערה: A ו- T נחשבים ספציפיים עבור מחלת אלצהיימר, (N) אינו. התוצאה היא הפרופילים הבאים של AT (N).

תוֹצָאָה הערכה
כל הסמנים הביולוגיים בטווח הנורמלי (AT- (N) -) ללא מחלת אלצהיימר
A + בלבד פתולוגי אלצהיימר שינויים, אך עדיין אין מחלת אלצהיימר.
A + T + (N) - או A + T + (N) + הקריטריונים למחלת אלצהיימר עמדו
A + T- (N) + אלצהיימר שינויים (מחלת אלצהיימר) וניוון עצבי לא ספציפי.
A-T + (N) - או AT- (N) + או A-T + (N) + ללא שינויים באלצהיימר, ללא מחלת אלצהיימר, ללא אלצהיימר.

חיזוי מחלת אלצהיימר בהתבסס על ציון סיכון רב-מודלי.

  • חיזוי סיכון לדמנציה בקרב אנשים מבוגרים עם לקות קוגניטיבית קלה (MCI) בהתבסס על ציון סיכון רב-מודאלי באמצעות רמות CSF של בטא עמילואיד וטאו ונפח מוח מוחלט מנורמל:
    • כאן, בטא-עמילואיד קטן ב- CSF פירושו שהרבה גדוש במוח
    • רמות בטא עמילואיד גבוהות (בסביבות 1,100 pg / ml) ורמות טאו נמוכות (מתחת ל 500 pg / ml) ב- CSF עם ניוון מוחי נמוך (1600 ml נפח מוח): סיכון של שלוש שנים לדמנציה קרוב ל 0 אחוז
    • רמות בטא עמילואיד וטאו בינוניות גבוהות ב- CSF בנוכחות ניוון מוחי ניכר (1,200 מ"ל נפח מוח כולל)): סיכון של שלוש שנים לדמנציה כמעט 100 אחוז
    • רמות בטא עמילואיד נמוכות (200 pg / ml) ורמות טאו גבוהות (900 pg / ml) ב- CSF בנוכחות ניוון מוחי קל: סיכון לשלוש שנים לדמנציה כמעט 100 אחוז