פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.
- ניקוב של נוזל המוח (CSF) (איסוף נוזל המוח על ידי ניקוב של תעלת עמוד השדרה) לאבחון CSF - ניתן לקבוע על ידי גילוי של
- חלבונים: 14-3-3, טאו, NSE, או S100b.
- RT-QuIC ["המרה המושרה בזמן רעידת אדמה"] לאיתור נטיית צבירה מוגברת של PrP [חלבון פריון]] [אבחון קליני בטוח על פי הידע הנוכחי].
תומך באבחון הסמוי *
- זיהוי פריון בריח אפיתל של אף (דגימת רקמות באמצעות אנדוסקופ; ישירות באתר הכניסה של עצב הריח) [בהכנה].
- מדידת נוירופילמנטים ספציפיים למוח
פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופנית ופרמטרים חובה במעבדה - לבירור אבחנתי דיפרנציאלי.
- מוטציות בחלבון הפריון גֵן (PRNP) - לאיתור צורה גנטית של המחלה.
- גנוטיפ קודון 129 של חלבון פריון גֵן - להערכת מבחני אבחון נוספים ולהקצאת תת-הסוג המולקולרי של CJD.
* ניתן לדווח במובן חוק הגנת הזיהום: איתור ישיר או עקיף של אנצפלופתיה ספוגיפורמית אנושית, למעט צורות תורשתיות משפחתיות (דווח בשם!).
