היפרכולסטרולמיה: בדיקה ואבחון

פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.

פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופניתוכו '- לבירור אבחוני דיפרנציאלי.

  • אלקטרופורזה של כולסטרול
  • אפוליפופרוטאין E
  • אפוליפופרוטאין A1 (apo A1; APOA1) - הערכת סיכון להתפתחות טרשת עורקים (טרשת עורקים, התקשות העורקים).
  • Apolipoprotein B (apo B; APOB) - הערכת סיכון להתפתחות טרשת עורקים APO B ירדה ב:
    • מחסור בליפופרוטאין, היפרליפופרוטאינמיה סוג I.

    APO B מוגבה ב:

    • Hyperlipoproteinemias סוג II, III, V, pAVK, אוטם שריר הלב (לֵב לִתְקוֹף).
  • ליפופרוטאין (א) [קביעה לפחות פעם אחת בבגרות לזיהוי חולים עם ריכוזי Lp (a) גבוהים> 180 מ"ג לד"ל (> 430 ננומטר / ליטר), הנמצאים בסיכון לכל החיים ל- ASCVD (מחלות לב וכלי דם של העורקים) המקבילים להטרוזיגוטיים היפרכולסטרולמיה משפחתית]
  • הומוציסטאין (גורם סיכון עצמאי למחלות לב וכלי דם).
  • ניתוחי DNA במקרים של חשד לסיבות גנטיות כגון משפחתי היפרכולסטרולמיה או משפחתי היפר-טריגליצרידמיה [הערה: מטפלים בעיקר בפנוטיפ (העלאת כולסטרול LDH) ולא בגנוטיפ (איתור מוטציה)].
  • סינון משפחתי במשפחתי היפרכולסטרולמיה.
    • יש לסקר שומנים בדם של הורים וקרובי משפחה מדרגה ראשונה

נדרשת התנזרות תזונתית קפדנית של 12 שעות לפני בדיקות מעבדה, מכיוון שלא אמורות להיות כלילומיקרונים בדגימת הסרום. מאז כּוֹהֶל מוביל לעלייה חריפה ב טריגליצרידים, יש צורך גם בהתנזרות מאלכוהול של 72 שעות. * אינדיקציות לקביעת רמות כולסטרול (כולסטרול כולל; כולסטרול LDL, HDL כולסטרול).

  • כפרמטר שגרתי לקביעת הסיכון לטרשת עורקים (סיכון להתקשות העורקים) בכל המבוגרים מגיל 20 ומעלה.
  • בילדים ומתבגרים שהוריהם או קרוביהם מדרגה ראשונה סובלים ממחלות לב וכלי דם לפני גיל 45 (לגברים) או 55 (לנשים), בהתאמה.
  • בילדים להורים שביניהם יש היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH) או:
    • כולסטרול כולל> 300 מ"ג לד"ל (> 7.8 ממול / ליטר) או LDL-C> 190 מ"ג לד"ל (4.9 ממול / ליטר).
    • מוקדם מדי מחלת לב כלילית (נשים <60 שנים, גברים <55 שנים).
    • נוכחות של קסנתומות
  • תרפים שליטה במהלך הטיפול עם חומרים להורדת שומנים בדם (הורדת שומנים בדם תרופות).

* * אינדיקציות לקביעת ליפופרוטאין יחיד (א):

  • היסטוריה משפחתית מדהימה של אירועים קרדיווסקולריים מוקדמים ו / או Lp מוגבר (א).
  • היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH).
  • סיכון קרדיווסקולרי בינוני או גבוה עם מחלות לב וכלי דם מוקדמות (נשים <60 שנים, גברים <55 שנים),
  • אירועים חוזרים של לב וכלי דם למרות הורדת כולסטרול LDL.
  • ≥ 5% סיכון של 10 שנים למחלות לב וכלי דם קטלניות (CVD) על פי SCORE.