פרמטרי מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.
- ביופסיה (דגימת רקמה) - מסיבות אבחוניות דיפרנציאליות.
- איתור אימונוהיסטוכימי של חלבון היסטון מוטציה H3.3 - למקרים לא ברורים.
- הורמון יותרת התריס - להוציא יתר של בלוטת התריס, במסגרתם עשויים להתרחש ביטויים אוסיים של המחלה: Osteodystrophia cystica generalisata von Recklinghausen (ציסטות ספיגת דימום = גידולים חומים עם אשכולות תאי ענק מפוזרים באופן לא סדיר) (נדיר למדי).
