פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.
- ספירת דם קטנה
- ספירת דם דיפרנציאלית
- פרמטר דלקתי - CRP (חלבון תגובתי C)
- נַסיוֹב ברזל, פלזמה פריטין*, טרנספרין רוויה * * (חשד בגברים> 45%, נשים לפני גיל המעבר> 35%).
- גלוקוז בצום (גלוקוז בדם בצום), HbA1c
- כבד פרמטרים - אלנין אמינו טרנספרז (ALT, GPT), אמינו טרנספרז אספרטט (AST, GOT), גלוטמט דהידרוגנאז (GLDH) וגמא-גלוטאמיל טרנספרז (גמא-GT, GGT), פוספטאז אלקליין, בילירובין [ALT> AST].
- פרמטרים של הכליה - אוריאה, קריאטינין, ציסטאטין ג or אישור קריאטינין, אם נחוץ.
- פרמטרי קרישה - PTT, מהיר
* פריטין רמות> 300 ננוגרם / מ"ל → סיבות ראשוניות או משניות המוכרומטוזיס צריך להיות כלול.
* * פריטין רמות> 300 ננוגרם / מ"ל + טרנספרין רוויה> 50% → בדיקות גנטיות מולקולריות של HFE גֵן נדרש.
פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופנית ופרמטרים מעבדה חובה -.
- בדיקה גנטית מולקולרית - ניתוח מוטציה HFE גֵן* (C282Y, H63D), בדיקה גם אצל אחים * *.
- FSH, טסטוסטרון - אם יש חשד להיפוגונאדיזם היפוגונאוטרופי.
שכיחות הומוזיגוזיות C282Y היא 80.6% במחלת HH נראית קלינית, הטרוזיגוזיות מורכבת ל- C282Y / H63D היא 5.3%. חדירה של הומוזיגוזיות C282Y משתנה בהתאם להגדרות של חדירה מעבדה או קלינית: עד 38-50% מכלל ההומוזיגוטים C282Y יש ברזל עומס יתר ו 10-33% מתפתחים המוכרומטוזיס-מחלה קשורה בשלב כלשהו. באופן כללי, מחקרים מראים חדירה גבוהה יותר אצל גברים.
* * בדיקת משפחה מומלצת בחום לאחים של חולי HH, לפי שנתי ניטור של פריטין ו טרנספרין רוויה ובדיקות גנטיות (ניתוח DNA) לאחר ייעוץ מתאים (הנחיות קליניות לתרגול HFE - המוכרומטוזיס 2010, EASL - האיגוד האירופי לחקר ה כבד).
