פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.
- הומוציסטאין *
* כדי למנוע שחרור של הומוציסטאין מ אריתרוציטים, יש להפריד את הסרום או הפלזמה לא יאוחר 30-45 דקות לאחר מכן דם אוסף, שחייב להיות צוםפרמטרים מעבדתיים מסדר שני - תלוי בתוצאות ה- היסטוריה רפואית, בדיקה גופניתוכו '- לבירור אבחוני דיפרנציאלי.
- ויטמין B6, B12 ו חומצה פולית - נרכש היפרהומוציסטינמיה (= מחסור של B12 ויטמין, ויטמין B6 או חומצה פולית).
- בדיקה גנטית מולקולרית (מוטציה ב- MTHFR גֵן (מוטציה גנטית מתילנטרטרהידרופולט רדוקטאז), עם הפרעה בחילוף החומרים של C1; שכיחות / תדירות מחלה 5-20%) - אם היא מולדת היפרהומוציסטינמיה נחשד.
ערכים תקינים וערכים פתולוגיים עבור הומוציסטאין.
- עד 10 מיקרומול / ליטר צום מדינה: אין צורך בפעולה.
- 10 - 12 מיקרומול /: טיפול הכרחי לחולים עם סיכון מוגבר למחלות טרשת עורקים!
- ערכים מוגבהים מעט עד 30 מיקרומול / ליטר הם בדרך כלל מחסור חיוני בחומרים ויטמינים B6, B12 ו- חומצה פולית.
- בערכים שבין 30 ל 100 מיקרומול / ליטר, קיים חשד להומוציסטינמיה הטרוזיגוטית - הפרעה מולדת בחילוף החומרים של הומוציסטאין.
- בערכים מעל 100 מיקרומול / ליטר, קיים חשד להומוציסטינמיה הומוזיגוטית - הפרעה מולדת בולטת יותר.
גילוי בזמן של רמות הומוציסטאין בסרום גבוהות מדי מאפשר בדרך כלל התחלה של ממוקד תרפיה וכך להפחית את הסיכון לטרשת עורקים.
