נכון לעכשיו, ניתוחים גנטיים משמשים בעיקר ב אבחון טרום לידתי, באבחון גנטי לפני ההשתלה (PGD) - שנוי במחלוקת מאוד וכיום אינו מותר בגרמניה - בו מופרית באופן מלאכותי עובר נבדק לגבי מחלות תורשתיות וחריגות כרומוזומליות לפני ההשתלה, ובמניעה בריאות טיפול או ייעוץ גנטי למי שרוצה להביא ילדים לעולם. באופן זה ניתן לחזות הסתברויות סטטיסטיות להתפתחות מחלות מסוימות (למשל עבור סרטן השד בבירור גֵן נשאים) או להעברת מחלה תורשתית לילדים. למטרה זו משתמשים בשיטות הבאות:
- רצף דנ"א: באופן עקרוני משתמשים במספר שיטות שונות למטרה זו, לרוב מבוססות על העיקרון של חיתוך דנ"א לשברים עם אנזימים, הגברה מלאכותית של שברים אלה (לעיתים קרובות עם תגובת שרשרת פולימראז = PCR) ואז קביעת אורכם, או בחיפוש אחר דפוסים ספציפיים בגדילי ה- DNA. לאחר מכן משווים את החלקים שנבדקו לאלו שבגנים בריאים. אבחון טרום לידתי משתמש גם פלואורסצנטי הכלאה באתרו (FISH), בו ה- הכרומוזומים בגרעיני התאים נבדקים עם בדיקות ספציפיות יחד עם צבע פלואורסצנטי. באופן זה, יחסי מין ושינויים הכרומוזומים לגבי מספר או מבנה ניתן לקבוע.
- מיפוי של הכרומוזומים: שיטות שונות מתאימות גם למטרה זו. לדוגמא, ניתן לצלם ולמיין את הכרומוזומים בתא באמצעות מיקרוסקופ וצביעה על פי היבטים מבניים (קריוגרמה). זה יכול לשמש כדי לקבוע את המין של אדם וכדי לזהות או להחריג כמה מחלות תורשתיות כגון תסמונת דאון. שיטות אחרות למחקר גנטי (למשל, ניתוח אילן יוחסין, ניתוח הצמדה) משמשות גם למיפוי והבהרת שאלות, כמו למשל כיצד עוברת תורשה של מחלה מסוימת.
