מבחנים אלה קיימים | מוטציה של BRCA

מבחנים אלו קיימים

מבוצעת בדיקה גנטית במעבדה, בה א דם מדגם נבדק לגבי מוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2. בדיקה גנטית היא בדיקה ביולוגית מולקולרית בה נותח את החומר הגנטי. לנשים שנחשבות לבעלות היסטוריה משפחתית של שד ו / או סרטן השחלותהעלויות של בדיקה גנטית זו מכוסות בדרך כלל על ידי בריאות ביטוח.

המבחנים מספקים תוצאות מהימנות, אך הערכת תוצאות הבדיקה לרוב אינה קלה. בנוסף למוטציות המגדילות משמעותית את הסיכון של המטופל לפתח שד או סרטן השחלות, יש גם שינויים ניטרליים בגנים של ה- BRCA. למרות שמדובר גם במוטציות, אין להן השפעה על ה- סרטן סיכון.

לא תמיד קל להבדיל בין שינויים רלוונטיים למחלה ובין ניטרלי, ולכן לא ניתן להעריך כל ממצא בוודאות מוחלטת. נשים בעלות היסטוריה משפחתית של סרטן יש לבדוק אם יש מוטציה בגנים של ה- BRCA. זה כולל אנשים שמגיעים ממשפחה בסיכון גבוה.

ישנם קריטריונים מסוימים שחייבים לעמוד בהם. תוכלו למצוא אותם במאמר שלנו: בדיקות גנטיות לדוגמא, לפחות שלושה מקרים של סרטן השד בתוך המשפחה, לפחות שתי נשים עם סרטן השד לפני גיל 51, לפחות גבר אחד עם סרטן השד או לפחות שתי נשים עם סרטן השחלות. בדיקה גנטית מתבצעת רק לאחר גיל 18, כ- סרטן כמעט אף פעם לא קורה אצל נשים צעירות מאוד.

מה הטיפול במוטציה של BRCA?

נשים שאובחנו עם מוטציה ב- BRCA1 או BRCA2 צריכות בהחלט לשוחח עם הרופא שלהן על הסיכון לסרטן השד והשחלות ועל טיפול מונע אפשרי. עם זאת, בדיקה גנטית חיובית לא אומרת שיש לך כבר סרטן, וגם לא אומר שתקבל אותו בהכרח. מוטציות קיימות בגנים של ה- BRCA יכולות רק להצביע על כך שהסיכון למחלה לסרטן השד והשחלות גדל משמעותית לאורך כל החיים בהשוואה לאנשים ללא מוטציה.

A מוטציה של BRCA לא ניתן לטפל כשלעצמו. עם זאת, נשים עם תוצאות חיוביות צריכות להשתתף בתוכנית איתור מוקדם מוגברת. בתכנית זו הרופא מבצע בדיקות רפואיות מונעות באופן קבוע על מנת לאתר סרטן שד או שחלות אפשרי מוקדם ככל האפשר.

לסרטן המאובחן ומטופל בשלב מוקדם מאוד יש סיכוי טוב מאוד להחלים. תוכנית הגילוי המוקדם כוללת מישוש של שישה חודשים ו אולטרסאונד בדיקת בלוטות החלב. בנוסף, א ממוגרפיה מתבצעת מדי שנה מגיל 30.

לחלופין, קיימת גם אפשרות של פעולת מניעה, בה שני השדיים, ה השחלות ו חצוצרות מוסרים כאמצעי מניעה. פעולה זו היא אמצעי קיצוני ביותר שיש לבחון היטב. לנשים מושפעות יש אפשרות לדון בהחלטה זו בפירוט עם צוות רופאי נשים מנוסים וגנטיקאים אנושיים.

תמיכה פסיכולוגית היא גם חלק מהטיפול, מכיוון שהמצב מהווה נטל פסיכולוגי עצום עבור מטופלים רבים. לאחר הסרת שד קיימות מספר אפשרויות לשחזר את השדיים שהוסרו בצורה מציאותית ככל האפשר. תוכלו לקרוא מידע נוסף בנושא זה: טיפול בסרטן השד