הסבירות שילד ילד עם טריזומיה 21 (תסמונת דאון) עולה ככל שהאם מזדקנת. בטריסומיה 21, ישנו שינוי כרומוזומלי לא תקין אצל הילד שבו כל הכרומוזום ה -21 או חלקים ממנו נמצאים בשלושה עותקים (טריזומיה). בנוסף למאפיינים גופניים הנחשבים אופייניים לתסמונת זו, בדרך כלל נפגעים יכולותיו הקוגניטיביות של האדם המושפע. לָכֵן, אבחון טרום לידתי (אבחון טרום לידתי של הילד שטרם נולד) מומלץ לכל הנשים מעל גיל 35. הביולוגית המולקולרית הלא פולשנית דם מבחןNIPT) לאבחון טרוסומטי טרום לידתי אינו מבצע אבחון טרום לידתי על ידי אולטרסאונד מיותר: הערה: 90 אחוז ממומים בעובר או בילדים אינם ממקור כרומוזומלי כלל. מדידת שקיפות הצוואר (NT) כחלק מהקרנת השליש הראשון (ETS; ETT, בדיקת השליש הראשון), בשילוב עם פרמטרים אחרים (ראו להלן), מאפשרת לקבוע סיכון אינדיבידואלי להתפתחות טריזומיות 21, 18 ו 13 לכל מטופל. זה עשוי להיות נמוך מהסיכון על סמך הגיל בלבד. הדבר עשוי להקל על ההחלטה בעד או נגד בדיקות פולשניות יותר, כגון בדיקת מי שפיר.
אינדיקציות (תחומי יישום)
- גיל מעל 35 שנה
- ילד עם טריזומיה 21 (תסמונת דאון) במשפחה
- ילד עם מום לב במשפחה
- הריונות מרובים
- סוכרת
- סוכרת הריון
- מחלות מטבוליות מצד האם
- התמכרות לסמים ותרופות
- שימוש באלכוהול
- זיהומים או בדיקות רנטגן בתחילת ההיריון
- מגע כימי
- מקרי מוות ילודים בלתי מוסברים במשפחת האב או האישה ההרה.
- נישואים בתוך הקרבה
התהליך
אולטראסאונד משמש להערכת עובי קיפול הצוואר ב עוּבָּר בשבועות 10-14 להריון. תוכנות מחשב מיוחדות מחשבות את הסיכון האינדיבידואלי להתפתחות טריזומיות של העובר 21, 18 ו -13 מתוך עובי קיפול הצוואר, שבוע ההריון, אורך שובל הכתר (SSL) וגיל האם. ניתן לשפר את דיוק הבדיקה על ידי שילובו עם בדיקות כימיה במעבדה ומדידת המבחן הֵרָיוֹן הורמון β-hCG וחלבון פלזמה A הקשור להריון (PAPP-A). גורמים אפשריים אחרים לשקיפות מוגברת של העובר כוללים:
- היצרות איסתרמית של אבי העורקים (מום בכלי הדם: היצרות אבי העורקים (ראשי) עורק) באזור קשת אבי העורקים).
- תפקוד לקוי של העובר (תקלה של לֵב).
- ורידי (וָרִיד-קשר) עומס ב ראש ו צוואר אזור (למשל, על ידי בקע סרעפתי, קיצור צלעות בדיספלזיה שלדית / הפרעות התפתחותיות של סָחוּס או רקמת עצם).
בנוסף לקביעת שקיפות עורפית בעובר, ניתן לבצע בדיקה מוקדמת למומים בעובר במקביל. מומים כגון אקרניה (מום בהיעדר מוחלט של גולגולת ו מוֹחַ), אנצפליה (חוסר סגירה של כיפה, גם חסרים בדרגות שונות חלק מהגג הגרמי של גולגולת, קרום, קרקפת ומוח), holobrosencephaly alobar (HPE; מום באזור ה המוח הקדמי ופנים), אקטופיה קורדיס (לֵב ממוקם מחוץ ל חזה), אומפלוצלה גדולה (חבל הטבור בקע (בקע בחבל הטבור) וכתוצאה מכך עקירה של כמה אברי בטן כלפי חוץ (פיזיולוגית בקע טבורידרך דופן הבטן של הילד שטרם נולד), גסטרואיסיסיס גדול (פגם בדופן הבטן בצד ימין של הטבור) ומגהיסיסטיס (שתן גדול באופן בולט שלפוחית שתן) ניתן לגלות במאה אחוז מהזמן במהלך הקרנת השליש הראשון. הערה: סינון מוקדם למומים בעובר דורש רזולוציה גבוהה אולטרסאונד מכונה ובודק מנוסה. הערות נוספות
- במונחים של גילוי הפרעות כרומוזומליות שכיחות (טריזומיה 13, 18 ו- 21), NIPT (גנטי מולקולרי דם בדיקה לאיתור DNA ללא תאים) עדיפה בבירור על הקרנת השליש הראשון (ETS).
- איתור מחיצות נשימה מעיד על חריגות כרומוזומליות ללא קשר לעובי הקיפול. במחקר אחד, הערכה זו הראתה כי קפלי נוזל מחולקים הם בעלי סיכון גבוה פי 40 לחריגות כרומוזומליות מאשר לקפלים לא מבודדים.
- מסקנה: יש להמשיך לבצע את ההקרנה בשליש הראשון כדי להעריך הריון מוקדם. עם זאת, כל אישה בהריון צריכה ליהנות גם מאיכות הבדיקה המצוינת של הגנטית המולקולרית דם בדיקות (DNA ללא תאים; cfDNA; למשל, NIPT, נערך לפני הכבוד).
תועלת
היתרון העיקרי הוא שבדיקת אולטרסאונד בטוחה לחלוטין גם לאם וגם לילד. שיטות פולשניות, כלומר שיטות בחינה פולשניות כגון בדיקת מי שפיר ו דגימת וילות כוריונית, תמיד יש סיכון נמוך ל הַפָּלָה (הפלה). בדיקת שקיפות עוברית עוברית מהימנה מאוד לאבחון מחלת דאון. לעיתים נדירות נעשות אבחנות חיוביות כוזבות, כלומר האבחנה של מחלת דאון לא תאושר על ידי בדיקות שלאחר מכן. אם נקבע סיכון נמוך מהמתאים לגיל, ייתכן שלא יהיה צורך בבדיקה פולשנית. לכן, שיטה זו מומלצת מאוד, במיוחד לנשים מעל גיל 35. בדיקת אולטרסאונד של שקיפות עורפית עוברית היא שיטה חסרת סיכון ובטוחה כדי למזער את הסיכון האישי להוליד ילד עם מחלת דאון. לפיכך, בדיקת שקיפות בצוואר היא מבחן אבחוני חיוני עבור בריאות של ילדך שטרם נולד.
