מחלת צליאק: בדיקה ואבחון

פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.

  • ספירת דם קטנה למניעת אנמיה מחסר בברזל [אנמיה היפרוכרומית מיקרוציטית:
    • MCV ↓ → מיקרוציטית
    • MCH ↓ → היפוכרום]
  • פריטין (חלבון לאחסון ברזל) [פריטין ↓]
  • אלאנין aminotransferase (ALT, GPT), aminotransferase aspartate (AST, GOT), gamma-glutamyl transferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [עד 50% מהמקרים: טרנסמינאזות מוגברות].
  • איתור גליאדין נוגדנים מסוג IgA ו- IgG. [פרמטרים מעבדתיים אלו הולכים ומאבדים חשיבות; נוגדנים כנגד גליאדין מקומי יש ערך ניבוי חיובי נמוך בלבד: 18-31%] קביעות נוגדנים אלו מתאימות גם ל ניטור הקורס תחת א גלוטן-חופשי דיאטה, שכן עם משך הגדלה של תרפיה, הריכוזים שלהם נופלים מגבול הזיהוי.
  • מחלת צליאק סרולוגיה *: נוגדן טרנסגלוטמינאז (tTG) או נוגדן אנדומיסיום (EMA) / endomysium IgA ו- transglutaminase IgA.
    • טרנסגלוטמינאז IgA נוגדנים (באנגלית: transglutaminase רקמות, בקיצור tTG- Ak): רגישות (אחוז החולים שחולים בהם מתגלה המחלה על ידי שימוש בבדיקה, כלומר, מתרחשת תוצאת בדיקה חיובית) 74-100%, ספציפיות (סבירות שבאמת בריאה אנשים שאינם סובלים מהמחלה המדוברת מתגלים גם בבריאות בבדיקה) 78-100%.
    • נוגדן אנדומיסיום (EMA): רגישות 83-100%, ספציפיות 95-100%; קיים קשר בין רמת הכותרת לבין מידת הניוון הוולאי.
    • יש להוציא מראש מחסור סלקטיבי ב- IgA (קביעת סך ה- IgA) (שכיחות (תדירות המחלה) 2%); מכיוון שבנוכחות של מחסור ב- IgA * ייתכן שלא ניתן יהיה לזהות נוגדנים לאנדומיציום ולטרנסגלוטמינאזה.
  • נוגדני IgG כנגד פפטידי גליאדין מחושלים (IgG anti-DGP), הנוצרים לאחר דימינידציה על ידי טרנסגלואטמינאז רקמות (TG2) במעי הדק. רירית (רירית) ב צליאק - במקרים של מחסור ב- IgA מוכח וחשד לצליאק [ערך ניבוי: <70%].
  • IgA (סך IgA בסרום) - ראה לעיל תחת צליאק סרולוגיה.

* ניתן להשמיט ביופסיה של התריסריון אם מתקיימים התנאים הבאים [הנחיה של האגודה האירופית לגסטרואנטרולוגיה ילדים, הפטולוגיה ותזונה (ESPGHAN)]:

  • Anti-TG (טרנסגלוטמינאז) IgA [> פי פי מעל הגבול הרגיל].
  • כותרת נוגדן אנדומיסיום (EMA) [חיובי בדגימת דם שנייה שנמשכה בנפרד]

פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופניתוכו '- לבירור אבחוני דיפרנציאלי.

  • אי הכללת ספיגה
  • בדיקה גנטית (ניתוח DNA) / איתור קבוצת כוכבי HLA-DQ הקשורה למחלת צליאק (אזהרה: חוק אבחון גנים) *:
    • HLA-DQ2 הטרודימר בתצורת cis (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) או בתצורת טראנס (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 בהתאמה ו- DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) ו.
    • HLA-DQ8 הטרודימר (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).

    [30-35-40% מכלל האוכלוסייה הם HLA-DQ2 או DH8 חיובי; רק כ -2% מהאנשים הללו יפתחו מחלת צליאק במהלך חייהם; כמעט 100% מהסובלים מצליאק הם חיוביים ל- HLA-DQ2 ו / או -DQ8]

* הבדיקה הגנטית אינה כוללת מחלת צליאק (במידה רבה ככל האפשר) אם היא שלילית, ואם היא חיובית, מציעה אפשרות לאשר צליאק ללא ביופסיה אם מתקיימים התנאים הבאים:

  • ביטוי קלאסי (מערכת העיכול).
  • כותרות IgA של טרנסגלוטמינאז (TG2) הועלו פי 10 מעל ערך הניתוק.
  • אישור על סרופוזיטיביות על ידי חיובי נוגדן אנדומיסיום (≥ 1:5).
  • חינוך הורים לגבי היתרונות והחסרונות של התריסריון ביופסיה (על ידי גסטרואנטרולוג ילדים).
  • הפוגה קלינית וסרולוגית על א גלוטן-חופשי דיאטה.

הערות נוספות

  • לאחר אבחנה מאושרת של צליאק מחלה, א דם מומלץ לבחון נוגדנים (ראו לעיל) בבני משפחה כדי לגלות אנשים מושפעים עם תת קליניים צליאק המחלה.
  • להערכת א גלוטן-חופשי דיאטה, ה- tTG-IgA-Ak (IgA נוגדנים עצמיים כנגד טרנס-גלוטמינאז רקמות) מתאים: כייל מוגבה בהתמדה חשוד מאוד לכשל תזונתי מתמשך.
  • ממצאים אימונוהיסטוכימיים וניתוח קלונליות של קולטן תאי ה- T גֵן הם קריטיים להבחנה בין עקשן צליאק מחלה סוג I (אופי אוטואימוני) לעומת סוג II (אופי prelymphoma).

בדיקת מחלת צליאק [הנחיות S2k]

יש להציע לבני המשפחה מדרגה ראשונה (הורים, ילדים, אחים) של חולי צליאק אבחון נוגדנים גם אם אין להם תסמינים אופייניים.

  • בילדים ומתבגרים: אבחון כל 1-2 שנים ויש לחזור עליו אם מופיעים תסמינים הקשורים לצליאק (ראה "תסמינים - תלונות" להלן).
  • אצל מבוגרים: בדיקות חד פעמיות; פעמים נוספות רק אם תסמינים הקשורים למחלת הצליאק.