לצורך אבחנה של סיסטיק פיברוזיס לפי), חייב להיות לפחות רמז אבחוני אחד ולהוכיח תפקוד לקוי של CFTR:
הקרנה עבור סיסטיק פיברוזיס בגרמניה מבוצעת בשלושה שלבים כשילוב סדרתי של שתי בדיקות ביוכימיות למערכת החיסון טריפסין (IRT) וחלבון הקשור ללבלב (PAP) וניתוח מוטציות DNA. החל מ -1 בספטמבר 2016 יוקרנו גם ילודים סיסטיק פיברוזיס כחלק מההקרנה הראשונית שלהם. הליך הקרנה:
- השלב הראשון (IRT) והשלב השני (PAP) מבוצעים בשיטות בדיקת מעבדה קונבנציונליות.
- אם בדיקת IRT חיובית (ערך ≥ אחוזון 99.0), מבוצעת בדיקת PAP מהמדגם הזמין. אם זהו ≥ האחוזון 87.5, השלב השלישי מבוצע.
- השלב השלישי מתרחש אם IRT כמו גם ה- PAP שנבדק גם ב- דם מוגבהים (= חשודים סיסטיק פיברוזיס) → ניתוח מוטציות CFTR (חוק אבחון גנטי!).
בדיקת סיסטיק פיברוזיס מתבצעת באמצעות אותה דם מדגם כהקרנה המורחבת של היילוד בארבעת השבועות הראשונים לחיי הילד.
בדיקת יילודים (CF-NGS) בשוויץ מורכבת מהליך בדיקה דו-שלבי:
- עקב דם מבחן (= מבחן גתרי; היום הרביעי לחיים) - חיסוני טריפסינוגן (IRT) נמדד.
- בדיקת DNA לאיתור מוטציות גנים מסוג CF
כל הילדים שנבדקו חיוביים מופנים למרכז CF לעיבוד אבחוני (בדיקת זיעה ואבחון גנטי). ההליך הדו-שלבי השיג רגישות ראשונית (אחוז המטופלים בהם המחלה מתגלה באמצעות הבדיקה, כלומר מתרחשת תוצאה חיובית) של 96.8% וספציפיות (סבירות שאנשים בריאים שאין להם את המחלה המדוברת מתגלה גם כבריאה במבחן) של 99.9% (נכון למאי 2013).
פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות חובה במעבדה (לאיתור תפקוד לקוי של CFTR).
- בדיקת זיעה (באמצעות יונטופורזה פילוקרפין לאיתור קליני של סיסטיק פיברוזיס (= בדיקת זיעה פילוקרפין יונטופורסיס); הבדיקה מבוצעת באופן שגרתי בהקרנת יילודים; תקן זהב) [תכולת יון כלוריד מוגברת נמצאת בזיעה של חולי סיסטיק פיברוזיס בהשוואה לנבדקים בריאים. :
- רמות כלוריד "ביניים": 30-59 ממול / ליטר → מעקב עד גיל 5, עקב אפשרות ל"מעוכב "(" מעוכב ") CF; 86% מאבחוני ה- CF המעוכבים נעשו עד השנה השנייה לחייהם
- ≥ 60 ממול / ליטר ו / או פגם גנטי תואם (ראה להלן) = חולה סיסטיק פיברוזיס (חולה CF)]
- בדיקה גנטית מולקולרית - ניתוח מוטציות גנטיות CFTR (מוטציות דלתא F508 / F508del (40-50% מהמקרים), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) במקרה של בדיקת זיעה חיובית.
פרמטרים מעבדה מסדר שני (לאיתור תפקוד לקוי של CFTR).
- הפרש פוטנציאל האף (NPD) או מדידת זרם קצר במעי (ICM) - לאיתור חריגה אופיינית לתפקוד CFTR.
ניתן לכלול סיסטיק פיברוזיס אם [הנחיות: הנחיות S2k]:
- ללא זיעה מוגברת כלוריד רמות לפחות ב -2 מדידות עצמאיות ו.
- אין מוטציות סיבתיות בניתוח מלא של הגן CFTR ו-
- נמצאו ממצאים לא בולטים ב- NPD ו / או ב- ICM.
