אקרומגליה: גורם, תסמינים וטיפול

אם אדם חווה צמיחה פתאומית של גפיים או חלקי גוף בולטים, החשד ל אקרומגליה מוצדק. זוהי הפרעה בהורמון גדילה, המכונה בין היתר גם תסמונת פייר מארי. בסימנים הראשונים, על האדם המושפע להיוועץ מיד עם מומחה, משום שבמיוחד הצמיחה של איברים פנימיים הקשורים למחלה עלולות להיות השלכות חמורות על המטופל.

מהי אקרומגליה?

הגורם העיקרי למחלה הוא עודף צמיחה הורמונים ב דם, שמקורם ב בלוטת יותרת המוח, מה שמכונה בלוטת יותרת המוח, ומאפשרים צמיחת רקמות. אקרומגליה הינה הפרעה מיוחדת בהורמון גדילה המופיעה בדרך כלל בקרב אנשים שנפגעו בסביבות גיל 50. כיום ההנחה היא כי ישנם כ- 50 נפגעים בקרב מיליון בני אדם בגרמניה. הגורם העיקרי למחלה הוא עודף צמיחה הורמונים ב דם, שמקורם ב בלוטת יותרת המוח ולאפשר יצירת רקמות. צמיחה אלה הורמונים כוללים הורמון גדילה אנושי (HGH), הורמון גדילה (GH), הורמון סומטוטרופי (STH) ו סומטוטרופין. לעיתים קרובות יש צורך בתקופה של עד עשר שנים בכדי לאבחן סופית את המחלה. הסיבה לכך היא העובדה שהסימנים החיצוניים של המחלה אינם נראים לעין עד מאוחר.

סיבות

אקרומגליה נגרמת על ידי אדנומה של בלוטת יותרת המוח ברוב המקרים. לפיכך, אדנומה, שהיא גידול המייצר הורמון שפיר, היא הבסיס לאקרומגליה בקרב מעל 95%. לא ניתן להפריע ליצירת הורמונים באדנומות על ידי מעגל בקרה רגיל, כך שבטווח הארוך ייצור יתר של הורמוני גדילה מתרחש. אם אדנומה הנוכחית קטנה מסנטימטר אחד, זה נקרא מיקרואדנומה. אם הם מודדים יותר מסנטימטר אחד, הם מכונים שוב מקרואדנומות. במקרים נדירים יותר, ייצור חוץ רחמי של מה שמכונה סומטוטרופין עשוי גם להיות בבסיס האקרומגליה. ייצור חיצוני זה יכול להתרחש באמצעות גידולים יוצרים הורמונים בבני אדם. ממאיר גידול יותרת המוח הוא גם גורם אפשרי. עם זאת, גידולים ממאירים אלה נדירים מאוד כגורם לאקרומגליה.

תסמינים, תלונות וסימנים

באקרומגליה, הסימפטומים מופיעים לאורך שנים. בתחילה, אנשים מושפעים חווים בלתי ניתן להגדרה כאבי ראש כמו גם הגדלת עייפות ותשישות. ככל שהמחלה מתקדמת, כאב עצם מתווסף. הידיים והרגליים גדלות לאט לאט וגורמות לתלונות כמו עיבוי עור, עודף של מפרק סָחוּס ומחלות מפרקים. הליווי לכך גדל שער צמיחה ולעתים קרובות לחץ דם גבוה. בדרך כלל, גם האיברים לגדול - מה שמכונה visceromegaly שמתרחש, בהתאם לאיבר שנפגע, יכול לגרום לתלונות כגון הפרעות עיכול, צַהֶבֶת or הפרעות בקצב הלב. אצל גברים האקרומגליה באה לידי ביטוי גם בבעיות זקפה. אצל נשים, תפקוד מיני והיעדר וסת מתרחש. ניתן לזהות את צמיחת יתר בשלב מוקדם על ידי קהות תחושה, עקצוצים והזעה מוגברת. על הפנים מתרחשים שינויים באוזניים, בארובות העיניים ובסנטר. ה לשון, לסת, שיניים ושפתיים עשויים להיות מושפעים. המומים הרב-צורתיים גורמים לתופעות ותלונות שונות שניתן לייחס באופן ברור רק לאקרומגליה במהלך המחלה. הסימפטום הברור ביותר הוא הגפיים הגדלות.

אבחון ומהלך

הסימפטומים האופייניים לאקרומגליה מתגלים רק לאורך זמן רב, ולכן האבחנה של מחלה זו נחשבת לקשה. במהלך האקרומגליה, הידיים והרגליים של אנשים מושפעים לגדול בהתמדה. בנוסף, שינויים בפנים אופייניים הכוללים אוזניים גדולות, חישוקי מסלוליים בולטיים וסנטר בולט. לאנשים מושפעים יש לעתים קרובות גם לשון גדולה ולסת גדולה, שיכולה לשנות את מיקום השיניים. הצמיחה הגוברת קשורה לעיתים קרובות עם כאבי מפרקים, כאבי ראש, הפרעות בראייה או הפרעות לעיסה. הבעייתית ביותר, לעומת זאת, היא הגדלת ה- איברים פנימיים, שיכול עוֹפֶרֶת לדלוף לֵב שסתומים או הפרעות בקצב הלב. אם יש אינדיקציות ראשונות לעודף הורמון גדילה אפשרי, יש לפנות מיד למומחה. הצעד הראשון הוא מדידת כמות ה- GH וחומר המסנג'ר אינסוליןכמו גידול גורם 1 (IGF-I) ב דם. אם זה מגלה רמת הורמונים גבוהה, א גלוקוז בדיקת סובלנות מתבצעת במהלך האבחון הנוסף. לאחר מכן נקבעת רמת ה- GH בדם החולה. אם רמת ה- GH מעידה על היווצרות GH לא מבוקרת, MRI מתבצע בשלב הבא. זה יכול לאבחן אדנומה אפשרית של יותרת המוח כגורם למחלה בשלב מוקדם.

מתי עליך לפנות לרופא?

באקרומגליה המאובחנת מוקדם, יש צורך בביקורים קבועים אצל הרופא בשל תופעות הלוואי הרבות ותסמיני המחלה. בנוסף, צמיחה חריגה בגודל מתרחשת כאן והיא ניכרת עד מהרה. ביקורים אצל רופאי מתמחים, רופאי שיניים או רופאים אחרים הם סדר היום. עם זאת, אם אקרומגליה מתרחשת לפני גיל ההתבגרות או אחריה, יש לציין תחילה את הצמיחה המוגברת של הגפיים ותכונות מצטיינות אחרות של הגוף. זה בדרך כלל לא נעשה מייד בגלל הנדירות של מצב וההופעה ההדרגתית של המחלה. סביר להניח שאנדוקרינולוגים מאומנים יקבעו את הגורם לגידול בגודל של חלקים מסוימים בגוף. המטופל פונה לרוב לרופא רק לאחר שהבחין בצמיחה מוגברת של חלקי גוף מסוימים. אם ישנו אדנומה או ייצור יתר הורמונלי ניתן לקבוע גם על ידי רופא על סמך התסמינים האחרים והתסמינים הנלווים האופייניים. עם זאת, מכיוון שהאקרומגליה מתקדמת בצורה חתרנית, אבחונים שגויים נעשים לעיתים קרובות. תסמינים בודדים לרוב אינם קשורים זה לזה. ללא ניתוח הורמונים, הרופאים שאליהם מתייעצים מגלים בדרך כלל רק אקרומגליה בשלב מאוחר. אם קיים אדנומה, ניתן להתחיל טיפול כירורגי, תרופתי או רדיותרפי. לשם כך, יש להתייעץ עם אונקולוג או רופא פנימי בכדי לאמת את נוכחותם של אקרומגליה הקשורה לגידול ולהמליץ ​​על כך.

טיפול וטיפול

ישנן דרכים שונות לטיפול באקרומגליה. הסרה כירורגית של אדנומה של יותרת המוח היא אפשרות נפוצה. פעולות אלה, הכוללות בדרך כלל גישה דרך אף, מוצלחים במיוחד עבור מיקרואידנומות. בנוסף להליכים כירורגיים, קיימת גם אפשרות לטפל באקרומגליה באמצעות תרופות. אלו כוללים סומטוסטטין אנלוגים, המעכבים באופן משמעותי את שחרור הורמון הגדילה מבלוטת יותרת המוח. הם יכולים גם להביא להפחתה באדנומות, אך יחד עם זאת לסכן אבני מרה. ה תרופות משולבים לעיתים קרובות עם מה שמכונה דופמין אגוניסטים, המשמשים בין היתר גם לטיפול מחלת פרקינסון. כאשר דופמין אגוניסטים משמשים, עם זאת, כבד יש לבדוק תמיד אם קיימת עלייה אפשרית בערכים. אם טיפול עם סומטוסטטין or דופמין אגוניסטים לא מראים הצלחה מספקת, ניתן להשתמש גם באנטגוניסטים של קולטן GH. אלה מונעים הורמוני גדילה מהתפשטות יעילה בגוף. אם מדד זה גם לא מצליח להביא להצלחה, נעשה ניסיון להסיר את האדנומה באמצעות קרינה ברמת דיוק גבוהה תרפיה. אם היפופיטואיטריזם מתרחש לאחר קרינה זו תרפיה או ניתוח אחר, טיפול הורמונלי מבוקש. ההצלחה של כל הטיפולים חייבת להיות מאומתת על ידי רופא על ידי בדיקת המדידות של הורמוני גדילה בדם.

תחזית ופרוגנוזה

אקרומגליה גורמת ל- a הפרעת גדילה אצל המטופל. הפרעה זו יכולה להשפיע באותה מידה על איברים פנימיים, המוביל לתלונות וסיבוכים שונים. ככלל, זה יכול לגרום לתזוזת האיברים ובכך לצבוט איברים אחרים. לכן אקרומגליה יכולה עוֹפֶרֶת למצבים מסכני חיים עבור המטופל, אשר בכל מקרה עליו להיות מטופל על ידי רופא. ברוב המקרים יכולתו של המטופל להתמודד לחץ פוחתת מאוד והאדם הפגוע סובל מלקות קשה כאבי ראש ו עייפות. ה עצמות ו המפרקים גם פוגעים ומגבילים מאוד את חיי היומיום של המטופל. יתר על כן, ישנה צמיחה ענקית, שלא לעיתים מלווה בה אובדן שיער ו לחץ דם גבוה. בשל התסמינים החיצוניים, מקניטים ילדים לעיתים קרובות. קהות או שיתוק עשויים להתרחש גם בכל הגוף. בדרך כלל מטפלים באקרומגליה על ידי ניתוח. זה לא גורם לתסמינים נוספים. עם זאת, קרינה תרפיה בדרך כלל נחוץ לאחר הניתוח בכדי להילחם לחלוטין במחלה.

מניעה

עדיין לא ידוע על אמצעי מניעה נגד התרחשות של אקרומגליה. אנשים מושפעים יכולים רק להקפיד להתייעץ עם מומחה מיד בתסמינים הראשונים. באופן זה לא מבוזבז זמן טיפול חשוב.

טִפּוּל עוֹקֵב

לאחר טיפול מוצלח באקרומגליה, מומלץ לבצע מעקב קבוע. זה כולל בדיקות מעקב במרווחי זמן קבועים. במהלך אלה בודקים את הצלחת הטיפול. זו הדרך היחידה לנקוט בזמן אם ערכי המטופל משתנים. פגישות המעקב מתואמות עם הרופא האחראי. במהלך בדיקות אלה נבדקים ערכי הדם וגידול בלוטת יותרת המוח. נבדקות גם תופעות לוואי אפשריות של התרופות שנטלו. בנוסף, מצבו הכללי של המטופל בריאות תמיד נבחן. בתהליך זה, כל המידע הנוסף הרלוונטי מסייע לרופא המטפל. זה כולל רווחה פיזית ונפשית והאם לוקחים תרופות אחרות. בדיקות מעקב אחרות עשויות לכלול בדיקות חדות ראייה, בדיקות מפרקים ובלוטת התריס, וכן סרטן סְרִיקָה. בדיקות אלו מתקיימות בהתאם לתסמיני המטופל. במקרים בודדים, כך מחליט הרופא המטפל ומזמינים טיפול נוסף. בנוסף לבדיקות מעקב קבועות אצל רופא, מומלץ גם אורח חיים בריא. זה מושג עם בריא ובריא דיאטה, פעילות גופנית מספקת ומגעים חברתיים יקרי ערך. משפחה וחברים בפרט יכולים לעזור לחולים להתמודד עם מחלתם. בנוסף ניתן לפנות לפסיכותרפיסט במידת הצורך או אם נוצרות בעיות פסיכולוגיות מהמחלה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

על מנת לשלוט במהלך האקרומגליה, המטופל עצמו יכול לתרום כמה דברים. לדוגמא, השתתפות בקבוצת תמיכה נחשבת למדד מועיל. על מנת שהטיפול באקרומגליה יעבור קורס נוח, חשוב שהמטופל ישתתף בבדיקות מעקב ובקרה קבועות. במידת הצורך, ניתן לבצע התאמה מוקדמת של הטיפול לשינויים אפשריים בדרך זו. למטופל יש גם אפשרות להיות פעיל בעצמו על ידי יצירת יומן מיוחד בו הוא נכנס לתלונותיו, כמו גם את ההשפעות של התרופות שנלקחו או את תוצאות בדיקות הביקורת. לפיכך, ליומן המטופל יש חלק חיובי ניטור מהלך המחלה. לנפש האדם הפגוע תפקיד חשוב גם באקרומגליה. לפיכך, המחלה משפיעה לא רק על הפיזי, אלא גם על הפסיכולוגי והרגשי לאזן. אם לאקרומגליה השלכות שליליות על הנפש, יעוץ מקצועי של פסיכולוג או רופא יכול להועיל. השתתפות בקבוצת עזרה עצמית, כמו רשת "Hypophysis- und Nebennierenerkrankungen eV" (מחלות יותרת המוח ואדרנל) נחשבת גם שימושית. כאן האדם המושפע יוצר קשר עם אנשים אחרים הסובלים גם מאקרומגליה במטרה להחליף איתם רעיונות. מומלץ גם בריא דיאטה, פעילות גופנית ותמיכה מקרובי משפחה או חברים לצייר כוח להתמודד עם המחלה הקשה.