אפידרמוליזה בולוסה: גורם, תסמינים וטיפול

המונח אפידרמוליזה בולוסה, פרפר עור, או מחלת פרפר משמשת לתיאור קשת הטרוגנית מאוד של הפרעות עור גנטיות הקשורות לשלפוחיות עקב שבריריות העור. לאפידרמוליזיס בולוזה שכיחות של בערך 1: 50000 עד 1: 100000, כאשר שני המינים מושפעים באותה מידה.

מהי אפידרמוליזה בולוסה?

Epidermolysis bullosa הוא השם שניתן למספר דרמטוזים גנטיים או מוטציה (עור מחלות) בהן טראומה מינימלית גורמת לשלפוחיות בעור ו / או בריריות. בהתאם למוטציה הבסיסית, אפידרמוליזה בולוסה יכולה להתבטא קלינית בצורה הטרוגנית ביותר (ממהלכים קטלניים עם חיבה בולטת בשלב מוקדם בחיים, לצורות קלות עם דפוס חיבה אקרלי, ועד נגעים מינימליים שאינם עוֹפֶרֶת לשלפוחיות). באופן מסורתי, נבדלות שלוש צורות של אפידרמוליזה בולוסה, שלכל אחת מהן סוגים מובחנים. במה שמכונה אפידרמוליזה בולוסה סימפלקס (EBS), שלפוחיות נראות בעיקר בידיים וברגליים (וובר קוקיין) או כלליות (Dowling-Meara, Koebner EBS). הצורה הכללית של אפידרמוליזה bullosa junctionalis (EBJ) כוללת בדרך כלל את רירית ומערכת העיכול, בעוד שבצורה המקומית יש שלפוחיות אקרליות עם ניוון ציפורניים אמייל פגמים. הצורה החמורה ביותר של אפידרמוליזה בולוסה דיסטרופיקה (סוג הלופאו-סימנס) קשורה להצטלקות, נכות וירידה בתוחלת החיים. תסמינים קליניים משניים של אפידרמוליזה בולוזה כוללים פסאודו-סינדיקטילים, היצרות בוושט, ניוון שריריםאטרזיה פילורית, אנמיה, וחלבון ו מחסור בברזל, התפתחותית פיגור, וליקוי פסיכוסומטי, תלוי בצורת המחלה.

סיבות

אפידרמוליזה בולוזה נובעת ממוטציות תורשתיות אוטוזומליות-דומיננטיות או אוטוזומליות-רצסיביות במבנים מסוימים. חלבונים של אזור קרום המרתף (BMZ) של עור הגורמים לשבריריות בכל שכבת עור מושפעת. הגנים המושפעים מקודדים רכיבים מבניים חשובים (הממידמוסומות, סיבי עיגון) המחברים את האפידרמיס לדרמיס. כתוצאה מהמוטציות, אלמנטים מבניים אלה מציגים אובדן תפקוד או נעדרים לחלוטין, כך שלכידות שכבות העור אינה מובטחת עוד וטראומה קלה גורמת לשלפוחיות העור רירית. באפידרמוליזה בולוסה סימפלקס, מוטציות על גני הקרטין או הפלקטין (במיוחד עבור קרטינים 5, 14) גורמות להתמוטטות שלד השלד הקרטין וכן לציטוליזה (התפרקות תאים) של הקרטינוציטים בקרום המרתף, ואילו באפידרמוליזה bullosa junctionalis ההמידסמוזומים עיגון האפידרמיס לקרום המרתף אבוד או נעדר לחלוטין, בין היתר כתוצאה ממוטציות בקרטין גֵן. המדיסמוזומים המעגנים את האפידרמיס לקרום המרתף מראים הפרעות מורפולוגיות ותפקודיות, בין היתר, כתוצאה ממוטציות על הלמינין 5. גֵן. במה שמכונה אפידרמוליזה בולוזה דיסטרופיקה, נפגע קישור ההצלבה של קרום המרתף עם הדרמיס הבסיסי כתוצאה מסיבי עיגון לקויים.

תסמינים, תלונות וסימנים

עקב אפידרמוליזה בולוזה, אנשים מושפעים סובלים בדרך כלל מתלונות עור שונות, אשר משפיעות מאוד על איכות חייו של האדם המושפע ומפחיתות אותה באופן משמעותי. שלפוחיות קשות מופיעות על העור, שיכולות לכסות את כל גופו של האדם המושפע. השלפוחיות יכולות להופיע גם בתוך הגוף. הם קשורים עם כְּאֵב ובדרך כלל ממולאים גם בנוזל. יתר על כן, יש גם פצעים or צלקות אם השלפוחיות מתפוצצות. יכולות להיות גם עיוותים שונים בגוף עקב אפידרמוליזה בולוזה, כך, למשל, בהונות מתמזגות או ציפורניים הושמט. כתוצאה מכך גם המראה האסתטי של המטופל מצטמצם ומוגבל באופן משמעותי, כך שאנשים רבים שנפגעו סובלים מתסביכי דימוי עצמי מופחתים באופן משמעותי או אפילו מתחומי נחיתות. אצל ילדים, אפידרמוליזה בולוסה יכולה עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט. יתר על כן, חולים סובלים גם מ נמוך קומה ולא לעתים רחוקות מ אובדן שיער. במקרים רבים, יש גם מאוד הזעה כבדה, כך שגם האדם המושפע מתקשה לישון בלילה. ככלל, לאפידרמוליזה בולוסה אין השפעה שלילית על תוחלת החיים של המטופל.

אבחון ומהלך

אפידרמוליזה בולוזה מאובחנת בדרך כלל על בסיס שלפוחיות אופיינית. אבחון מולקולרי מאפשר קביעה מדויקת של תת-הסוג כבר בתקופת הילודים, בעוד העור ביופסיה ומיפוי אנטיגנים מספק מידע על לוקליזציה של שלפוחיות וכן על המבנה שנפגע במיוחד חלבונים. מיקרוסקופ אלקטרונים יכול להעריך מבנים בולטים ותכונות אופייניות בחוטים הקראטין, הממידמוסומות וסיבי העיגון. מהלך והפרוגנוזה של אפידרמוליזה בולוזה תלויים בתת-הסוג הספציפי הקיים. בעוד שמהלך ה- EBS הקל הנפוץ בדרך כלל חיובי מאוד, EBJ (במיוחד הרליץ EBJ), למשל, יכול להיות קטלני.

סיבוכים

אפידרמוליזה בולוזה גורם להיווצרות מוגברת של שלפוחיות על העור וגם בתוך הגוף. שלפוחיות אלה מפחיתות את ההערכה העצמית אצל אנשים רבים ויכולות גם עוֹפֶרֶת למתחמי נחיתות, גרימת מצוקה פסיכולוגית ו דכאון. זה לא נדיר צלקות ו פצעים להישאר מהשלפוחיות. כמו כן, המטופל סובל מעיוותים שונים באזורים שונים בגוף ו נמוך קומה. זה גם לא נדיר לחוות אובדן שיער והזעה קשה ו התקפי חרדה. איכות חייו של המטופל מוגבלת מאוד על ידי אפידרמוליזה בולוסה. שלפוחיות בעור עלולות להיפגע מגירוד ולהוביל לאדמומיות קשה. הטיפול מכוון בעיקר לתסמינים ומרפא את השלפוחיות. אלה בדרך כלל נפרצים ומחוטאים. דלקת וניתן לטפל בגרד בעזרת אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה, ולעתים קרובות המטופל צריך לשנות את שלו דיאטה. במקרים רבים ניתן לטפל היטב באפידרמוליזה בולוסה, וכתוצאה מכך מהלך חיובי של המחלה. תוחלת החיים בדרך כלל אינה מופחתת.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם תינוקות מראים שינויים חריגים במראה העור, עליהם להיות ברורים על ידי רופא. אם נוצרות שלפוחיות בגוף, הדבר נחשב למראה יוצא דופן. על רופא להתחיל בבדיקות מקיפות כדי לקבוע סיבה. אם פצעים מופיע או שהאדם הפגוע סובל מצלקות, מומלץ להתייעץ עם רופא. במקרה של פצעים פתוחים, חיידקים יכול לחדור לאורגניזם ולעורר מחלות נוספות. לכן ביקור אצל הרופא אמור להתקיים בזמן טוב. הפרעה חזותית של היווצרות ציפורניים באצבעות הידיים או בהונות נחשבת כגורם לדאגה. יש להתייעץ עם רופא על מנת שניתן יהיה להתחיל בטיפול. אם ה שער נופל מסיבות שלא ניתן להסביר, יש צורך להתייעץ עם רופא. במקרה הזעה כבדה, מומלץ לדון בתסמינים עם איש מקצוע רפואי. אם מתרחשות בעיות רגשיות או נפשיות, יש לחפש את תמיכת הרופא או המטפל. אם נסיגה חברתית, בעיות התנהגות או שינויים במצב הרוח להתרחש, כדאי להתייעץ עם רופא. אם יש ירידה בביטחון העצמי, מצב רגשי מדוכא ואדישות מתמשכת, יש לפנות לרופא. אם מתרחשת אי נוחות עקב צלקות, מומלץ לפנות למגע עם מנתח פלסטי.

טיפול וטיפול

רפואי אמצעים באפידרמוליזה bullosa מכוונים להקלה על התסמינים וייצובם. כחלק מהמקומי היומי תרפיה, השלפוחיות נקרעות, מחוטאות, והפצעים מטופלים בלחות קרמים, אם כי יש להימנע מגבס ומחומרים דביקים ב טיפול בפצע. תחבושות דבקות עצמיות, חבישות צינורות, גזי שומן בשילוב דחיסות צמר ותחבושות רשת מצופות סיליקון הוכיחו יעילות מבחינה זו. במקרים של גירוד ואקזמטיזציה, סטרואידים ואקטואלי אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה יכול לשמש בטווח הקצר לזיהומים משניים. גישות טיפוליות מערכתיות עדיין אינן קיימות לאפידרמוליזה בולוסה, וסטרואידים ופניילהידנטואין המיושמים באופן שיטתי לא הוכיחו יעילותם. במקרים בודדים, טיפולים עם אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה, רטינואידים או ויטמין E הצליחו. בנוסף, שינוי ב דיאטה מומלץ, שכן התחדשות מוגברת של אפיתל והפרשת פצעים מובילה לדרישה מוגברת ל קלוריות, מינרלים (במיוחד ברזל ו אבץ) וחלבון.גֵן תרפיה גישות הטיפול, שעדיין נחקרות כיום, עשויות להניח את היסודות לטיפול סיבתי עתידי. כאן, יש להחליף את הגן המושפע בהתאמה באמצעות שתלי קרטינוציטים בריאים או "תיקונים" או בעזרת כלי רכב גנים חיצוניים (בעיקר ליפוזומים) כדי לגרום לסינתזה של תפקוד רגיל של מבנים. חלבונים ובכך למנוע את הביטוי של אפידרמוליזה בולוסה.

תחזית ופרוגנוזה

התחזית לאפידרמוליזה בולוזה משתנה. במקרה מרהיב אחד, גן תרפיה הציל את חייו של ילד חולה סופני. ה הַשׁתָלָה של עור אוטולוגי מהונדס גנטית בוצע לראשונה. בטיפול גנטי, רופאים רואים את הסיכויים הטובים ביותר להחלמה מלאה במקרים חמורים של אפידרמוליזה בולוסה. ברוב המקרים הפרוגנוזה תלויה במבנה של חלבון ספציפי. אפידרמוליזה בולוסה יכולה להיות קלה, אך היא יכולה להיות קשורה גם להשלכות קשות כמו גידולי עור. מכיוון שאפידרמוליזה בולוסה תורשתית, היא מתגלה לעיתים קרובות מוקדם. בבולוסה אפידרמוליזית קשה, ילדים מושפעים אינם מגיעים לבגרות - אלא באמצעות טיפול גנטי, שטרם אושר. בצורות מתונות של אפידרמוליזה בולוסה, הסימפטומים עשויים להצטמצם מעט עם העלייה בגיל. הצורות הקלות של אפידרמוליזה בולוזה שכיחות יותר. כתוצאה מכך, התחזית טובה יותר באופן כללי. בדרך כלל ניתן לזהות את הסימפטומים של מחלה תורשתית זו בשלב כה מוקדם, עד כי ניתן לקבוע במהירות את סוג המחלה. עם זאת, בעייתי שמלבד טיפול גנטי אין עד כה גישות טיפול מתאימות. אפידרמוליזיס בולוסה יכול להיות מטופל רק בצורה סימפטומית. משמעות הדבר היא כי בעיקר מונע ו כְּאֵב רפואי אמצעים כמו גם טיפול בפצע מוחלים. במידת הצורך ניתוח אמצעים יכול לשפר מעט את איכות החיים.

מניעה

מכיוון שאפידרמוליזה בולוסה היא גנטית, לא ניתן למנוע אותה. עם זאת, על אנשים מושפעים להימנע מטראומה ומחום ולמנוע תסמינים של אפידרמוליזה בולוזה על ידי טיפול עקבי בעור וטיפול מקומי בשלפוחיות (משני).

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים של אפידרמוליזה בולוזה, האפשרויות או המדדים של טיפול לאחר מוגבלים מאוד. אנשים מושפעים תלויים בעיקר באבחון וטיפול מוקדם במחלה זו כדי למנוע סיבוכים נוספים ואי נוחות לעור. רק אבחון מוקדם יכול להוביל לריפוי מלא. מסיבה זו, המוקד העיקרי באפידרמוליזה בולוסה הוא האבחנה המהירה של המחלה. ברוב המקרים, המחלה מטופלת בעזרת אנטיביוטיקה. האדם שנפגע תלוי בצריכה נכונה וסדירה ועליו לבצע את הוראות הרופא. יתר על כן, בעת נטילת אנטיביוטיקה, כּוֹהֶל אסור לשתות, מכיוון שהדבר יכול להפחית משמעותית את השפעתם. גם לאחר שתסמיני האפידרמוליזה בולוזה פגו, עדיין יש ליטול את התרופות למספר ימים על פי הוראות הרופא. זה לא נדיר לשימוש ב- ויטמין E תכשירים להשפעה חיובית על מהלך האפידרמוליזה בולוסה. אנשים מושפעים בדרך כלל גם מסתמכים על תמיכה ועזרה של משפחתם כדי למנוע הפרעה פסיכולוגית או דכאון.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

כאשר מטפלים באפידרמוליזה בולוזה, על המטופלים להשתמש רק בפריטים קוסמטיים שנבדקו דרמטולוגית. במקרים רבים, זה שימושי אם השימוש ב- קוסמטיקה ניתן להימנע לחלוטין. זה מקל על העור ומונע גירויים נוספים בעור. יש להימנע לחלוטין מגרד ושפשוף של האזורים הפגועים. זה מגביר את אי הנוחות ו פתוגנים יכול להיכנס לאורגניזם דרך הפצעים הפתוחים. על מנת שהגוף ייצור הגנות מספקות במאבק נגד המחלה, מומלץ לשים לב לאורח חיים בריא. איזון דיאטה עשיר ב ויטמינים מחזק את המערכת החיסונית. בנוסף, פעילות גופנית קבועה ועיסוק בפעילות ספורטיבית מקדמים רווחה כללית. כדי לייצב את הנפש, זה שימושי אם המטופל משתמש הַרפָּיָה טכניקות.לחץ ניתן להפחית באמצעות שיטות כגון יוגה or מדיטציה ופנימי לאזן הוקמה. שיחות והחלפות עם אנשים אחרים מורגשים תמיד כמועילים בהתמודדות עם אפידרמוליזה בולוסה. בקבוצות עזרה עצמית, המטופלים יכולים לחלוק זה את זה חוויות באווירה בוטחת ולתת זה לזה תמיכה הדדית. בשיחות עם קרובי משפחה או אנשים בסביבה החברתית ניתן לדון ולהפחית חששות או פחדים.