הַגדָרָה
אפיגנטיקה היא תחום ביולוגי רחב ומקיף העוסק בפונקציות גנטיות החורגות מעצם רצף בסיסי ה- DNA. החומר הגנטי מורכב בעיקר מגדילי DNA הנוצרים מזוגות בסיס מסודרים אחרת. בכל בן אנוש ישנם הבדלים בסדר זוגות הבסיס, אשר בסופו של דבר קובעים את האינדיבידואליות של כל אדם.
עם זאת, גם עם אותו חומר גנטי, גורמים אפיגנטיים יכולים לגרום להמרת רצפי הגן באופן שונה ולהוביל להבדלים נוספים. מאפיינים אפיגנטיים אלה של אדם ניתן לבחון כיום רק באופן חלקי בגנום. אפילו בחומר גנטי שלם לכאורה, מחלות יכולות להיגרם על ידי אפיגנטיקה זו באמצעות שינוי מאוחר יותר של החומר הגנטי.
כיצד פועלת אפיגנטיקה?
הגנום האנושי, הממוקם ב הכרומוזומיםמורכב ממספר זוגות בסיס המקודדים את החומר הגנטי. זוגות הבסיס מגדירים קוד לפיו הגוף ממיר את החומר הגנטי. מחלות גנטיות נגרמות על ידי מוטציות או תזוזות בגנים בבסיסים בודדים, מה שגורם לקוד לקוי ומייצר גן שגוי.
דוגמה אופיינית למחלה כזו היא מוקוביסידוזיס. כאן, מוטציות ומומים שונים מובילים לפגם ב"גן CFTR ", שמקודד תעלת כלוריד באיברים שונים. במקרה של שינויים אפיגנטיים, שינוי כה ברור בגן אינו קיים.
על מנת להמיר את הגן למוצר מקביל פעיל ויעיל בגוף, נכנסים לתהליכים רבים אחרים: ה- DNA ארוז ויש תחילה לשחרר אותו כדי לחשוף את רצפי הגן שייוצרו. באפיגנטיקה, תהליכים מתרחשים כעת בבסיסי ה- DNA עצמם או באריזה של גדילי ה- DNA, מה שמשנה את שיטת הייצור של מקטעי גנים בודדים. זה מאפשר להדגיש אזורי גנים בודדים בעוד שקטעים אחרים מושתקים.
ההשפעות של שינויים אפיגנטיים על הגנום יכולות להיות ניכרות. רצפי גנים חשובים עשויים להיות מושתקים לחלוטין, בעוד שגנים אחרים מיוצרים יתר על המידה. זה יכול להוביל למחלות ומאפיינים גופניים שונים בדרכים שונות.
במהלך החיים, אפיגנטיקה משתנה עקב גיל ותחת השפעת הורמונים וגורמים סביבתיים. מסיבה זו, האמינו כי לאפיגנטיקה יש השפעה משמעותית על התפתחות מחלות לב וכלי דם ועל תהליך ההזדקנות. סכיזופרניה, מחלת אלצהיימר, סרטן, סוכרת והפרעות פסיכיאטריות עשויות להיות קשורות גם לשינויים אפיגנטיים. מחקרים רבים עדיין נעשים בתחום זה, כך שניתן יהיה להסביר מחלות שונות ולטפל בהן בעתיד.
