אפוליפופרוטאינים הם חלק החלבון של ליפופרוטאינים המועברים מַיִם-לֹא מָסִיס שומנים ב דם. ניתן להבחין בין הצורות הבאות של אפוליפופרוטאינים:
- אפוליפופרוטאין A1 (apo A1; APOA1).
- אפוליפופרוטאין A2 (apo A2; APOA2)
- אפוליפופרוטאין B (apo B; APOB)
- אפוליפופרוטאין B-100 (apo B-100; APOB-106)
- אפוליפופרוטאין E (apo E; APOE)
- אפואליפופרוטאין E איזופורמים
ליפופרוטאינים שונים תפוסים על ידי אפוליפופרוטאינים בדרגות שונות כגון VLDL או chylomicrons עם apo E
התהליך
אל האני ריכוז של אפוליפופרוטאין ניתן לקבוע על ידי בדיקת אבחון מעבדה ממך דם נַסיוֹב. חומר נחוץ
- סרום בדם
אינדיקציות
- Apo B-100, Apo A1: הערכת סיכון לטרשת עורקים, A-α-lipoproteinemia (למשל, מחלת טנג'יר), A-β-lipoproteinemia.
- Apo CII: מחסור ב- Apo CII (סוג I).
- Apo E: הומוזיגוזיות של Apo E2 (סוג III, Apo E גדל), Apo E- חסר (סוג III, Apo E ירד).
ערך נורמלי של אפוליפופרוטאינים של מבוגרים.
ליפופרוטאין | טווח נורמלי |
אפוליפרוטאין A1 | 90-170 מ"ג / ד"ל |
אפוליפופרוטאין A2 | 25-50 מ"ג / ד"ל |
אפוליפופרוטאין ב | 40-115 מ"ג / ד"ל |
אפוליפופרוטאין E | 2.3-6.3 מ"ג / ד"ל |
אבחון
Apo A1 ו- Apo B חסרים
- A-α-lipoproteinemia (למשל, מחלת טנג'יר).
- A-β-lipoproteinemia
מחסור באפו CII
- מוביל להיפרליפופרוטאינמיה מסוג I
Apo E גדל
- Apo E-2 הומוזיגוזיות:
- השפלה של כלומיקרונים ו- VLDL נפגעת.
- קשור בהיפרליפופרוטאינמיה מסוג III.
- מוצרי ביניים (IDL, שרידים) מצטברים
- האבחון אושר על ידי קביעת הפצה דפוס של תתי-סוג Apo E או PCR, במידת הצורך.
גנוטיפ של Apolipoprotein E.
אפו ה | שילוב אלל | תדר | השפעות קליניות |
גנוטיפ E2 | E2 / E2 | כ. 0.5 | |
E2 / E3 | בערך 10.0% | ||
גנוטיפ E3 | E3 / E3 | משוער. 60.0% | |
גנוטיפ E4 | E2 / E4 | כ. 2.5 | |
E3 / E4 | כ. 24.0 |
|
|
E4 / E4 | משוער. 3% |
|
מבין אלו עם AD, כ 45% הם הטרוזיגוטים ו 10-12% הם נשאים הומוזיגוטיים של אלל אפסילון 4 קביעה מבודדת של גנוטיפ אפוליפופרוטאין E כגורם סיכון גנטי אינה מומלצת בגלל חוסר כוח אבחנתי אבחנתי וערך ניבוי הגדרת אבחון.