אפוליפופרוטאינים

אפוליפופרוטאינים הם חלק החלבון של ליפופרוטאינים המועברים מַיִם-לֹא מָסִיס שומנים ב דם. ניתן להבחין בין הצורות הבאות של אפוליפופרוטאינים:

  • אפוליפופרוטאין A1 (apo A1; APOA1).
  • אפוליפופרוטאין A2 (apo A2; APOA2)
  • אפוליפופרוטאין B (apo B; APOB)
  • אפוליפופרוטאין B-100 (apo B-100; APOB-106)
  • אפוליפופרוטאין E (apo E; APOE)
  • אפואליפופרוטאין E איזופורמים

ליפופרוטאינים שונים תפוסים על ידי אפוליפופרוטאינים בדרגות שונות כגון VLDL או chylomicrons עם apo E

התהליך

אל האני ריכוז של אפוליפופרוטאין ניתן לקבוע על ידי בדיקת אבחון מעבדה ממך דם נַסיוֹב. חומר נחוץ

  • סרום בדם

אינדיקציות

  • Apo B-100, Apo A1: הערכת סיכון לטרשת עורקים, A-α-lipoproteinemia (למשל, מחלת טנג'יר), A-β-lipoproteinemia.
  • Apo CII: מחסור ב- Apo CII (סוג I).
  • Apo E: הומוזיגוזיות של Apo E2 (סוג III, Apo E גדל), Apo E- חסר (סוג III, Apo E ירד).

ערך נורמלי של אפוליפופרוטאינים של מבוגרים.

ליפופרוטאין טווח נורמלי
אפוליפרוטאין A1 90-170 מ"ג / ד"ל
אפוליפופרוטאין A2 25-50 מ"ג / ד"ל
אפוליפופרוטאין ב 40-115 מ"ג / ד"ל
אפוליפופרוטאין E 2.3-6.3 מ"ג / ד"ל

אבחון

Apo A1 ו- Apo B חסרים

  • A-α-lipoproteinemia (למשל, מחלת טנג'יר).
  • A-β-lipoproteinemia

מחסור באפו CII

  • מוביל להיפרליפופרוטאינמיה מסוג I

Apo E גדל

  • Apo E-2 הומוזיגוזיות:
    • השפלה של כלומיקרונים ו- VLDL נפגעת.
    • קשור בהיפרליפופרוטאינמיה מסוג III.
    • מוצרי ביניים (IDL, שרידים) מצטברים
    • האבחון אושר על ידי קביעת הפצה דפוס של תתי-סוג Apo E או PCR, במידת הצורך.

גנוטיפ של Apolipoprotein E.

אפו ה שילוב אלל תדר השפעות קליניות
גנוטיפ E2 E2 / E2 כ. 0.5
  • קשר עם סוג III של היפר-ליפופרוטאינמיה של פרדריקסון (dysbetalipoproteinemia משפחתי; שכיחות בערך 1: 2,000).
  • סיכון מופחת ל LDL כולסטרול גוֹבַה.
  • נשאי ApoE2 הטרוזיגוטיים או הומוזיגוטיים עם שילובים 2/3 ו- 2/2 (יחד כ -5% מהאוכלוסייה) בסיכון נמוך בכ- 40.0% דמנציה.
E2 / E3 בערך 10.0%
  • ירידה בסיכון ל LDL כולסטרול גוֹבַה.
  • נשאי ApoE2 הטרוזיגוטיים או הומוזיגוטיים עם שילובים 2/3 ו- 2/2 (כ- 11.0% מהאוכלוסייה) הם בעלי סיכון נמוך יותר בכ- 40.0% למחלות דמנציה.
גנוטיפ E3 E3 / E3 משוער. 60.0%
גנוטיפ E4 E2 / E4 כ. 2.5
  • נטייה לצורה המאוחרת המשפחתית כמו גם לצורה הספוראדית של אלצהיימרסוג דמנציה; יש כ -2.6 סיכון חיים מוגבר (אירופאי / קווקזי)
E3 / E4 כ. 24.0
  • סיכון לעליית כולסטרול LDL
  • נטייה לטופס משפחתי מאוחר כמו גם צורה ספוראדית של דמנציה מסוג אלצהיימר; יש סיכון מוגבר פי 3 לכל החיים בהשוואה ל -3 / 3 נשאים (כ 60% מהאוכלוסייה)
E4 / E4 משוער. 3%
  • סיכון לעליית כולסטרול LDL
  • נטייה לטופס משפחתי מאוחר, כמו גם צורה ספוראדית של אלצהיימר-דמנציה מסוג; יש סיכון מוגבר עד פי 10 להתפתחות דמנציה של אלצהיימר.

מבין אלו עם AD, כ 45% הם הטרוזיגוטים ו 10-12% הם נשאים הומוזיגוטיים של אלל אפסילון 4 קביעה מבודדת של גנוטיפ אפוליפופרוטאין E כגורם סיכון גנטי אינה מומלצת בגלל חוסר כוח אבחנתי אבחנתי וערך ניבוי הגדרת אבחון.