אנצפליה: גורם, תסמינים וטיפול

המונח אנצפליה מתייחס למום קשה של עובר המתרחש בתחילת הדרך הֵרָיוֹן. בגלל לא סגור גולגולת וחסרים חלקים ב מוֹחַתוחלת החיים של ילודים הסובלים מאנצפליה היא רק כמה שעות או ימים.

מהי אנצפליה?

אבחנה מהימנה של חשד לאנצפליה נעשית באמצעות תלת מימד מיוחד אולטרסאונד לִסְרוֹק. אנצפליה או אנצפליה (המונח בא מהמונח היווני "אנצפלוס", המתייחס ל מוֹחַאז אנצפליה פירושה "בלי מוח") פורסמה לראשונה מדעית על ידי אדוארד גמפר בשנת 1926. אננספליה מתפתחת לפני היום ה -26 של הֵרָיוֹן ונחשב לצורה החמורה ביותר של מום בתוך פגמים בצינור העצבי. (הצינור העצבי מתייחס לשלב הראשון בהתפתחות המרכז מערכת העצבים אצל חוליות ובכך גם בבני אדם). ה גנרית המונח פגם בצינור העצבי (NRD) מסתכם באותם מומים בהתפתחות עוברית המונעים סגירה מוחלטת של צינור העצבים. ההשפעות של מום חמור זה במקרה של אנצפליה כוללות, בנוסף לכיפת הכיפה הבלתי סגורה, חלקים של כיפה, הקרקפת, קרום, ו מוֹחַ חסרים בדרגות שונות, כאשר גזע המוח מפותח רק בכ- 25 אחוז מהמקרים. באופן דומה, הבלוטה האנדוקרינית נקראה בלוטת יותרת המוח, שנמצא בבסיס ה- גולגולת, הוא לא מפותח באנצפליה.

סיבות

ברוב המקרים, הגורמים לאנצפליה הם מחסור ב חומצה פולית (צורה סינטטית של ה- B ויטמין) במהלך הֵרָיוֹן. עם זאת, גורמים אקסוגניים כגון כּוֹהֶל, תרופות או שימוש בסמים על ידי אמהות לעתיד, כמו גם כימותרפיה משמש לטיפול סרטן אצל נשים בהריון, נחשבים גם כגורמים לאנצפליה, כמו גם מגע עם כספית, ההשפעות של קרינה מייננת (צילומי רנטגן, סריקות CT), או שונות מחלות זיהומיות. אך גם התפתחות לקויה ספונטנית של הילד שטרם נולד יכולה להיות לעתים רחוקות עוֹפֶרֶת לאנצפליה. כל אלו גורמי סיכון נוכחים רק אצל אמהות לעתיד אם הן כבר נוכחות בתחילת השבוע החמישי להריון. מנקודת מבט רפואית של ימינו, גורמים גנטיים אינם ממלאים תפקיד כלשהו בהתפתחות אנצפליה, מה שאומר שהסיכון לנשים בהריון שכבר ילדו ילד עם מום אנצפאלי אינו עולה על הסיכון של האוכלוסייה (הנשית). מְמוּצָע.

תסמינים, תלונות וסימנים

ברוב המקרים, אנצפליה קשורה לתסמינים חמורים מאוד. עם זאת, אי הנוחות משפיעה רק על הילד, כך של האם בריאות אינו נמצא בסיכון באנצפליה. הילד סובל מארובות עיניים מאוד רדודים ועיניים בולטות מאוד. המוח גם מאוד לא מפותח, וכתוצאה מכך נזק ומגבלות פסיכולוגיות, מוטוריות ונוירולוגיות. יכולתו של הילד לשרוד מוגבלת באופן משמעותי גם על ידי המחלה, כך שרוב הילדים מתים לפני הלידה או זמן קצר לאחר הלידה. הם סובלים מאי-הישרדות. במקרים מסוימים, האם הצפויה עשויה לסבול גם מלידה מוקדמת הקשורה לקשיים כְּאֵב. עקב א לידת מת או מותו המוקדם של הילד, נשים רבות ובן זוגן סובלות גם מאי נוחות פסיכולוגית או קשה דכאון. לפיכך, הם זקוקים גם לטיפול פסיכולוגי. יתר על כן, אנצפליה יכולה גם עוֹפֶרֶת לקרע של שק מי שפיר, שגם מקדם לידת מת. מכיוון שהילד אינו יכול להזין מזון, הוא מוזן באמצעות צינור מלאכותי. יתר על כן, ניתן להפסיק הריון אם מתגלה אנצפליה. תלונות פסיכולוגיות מופיעות לעיתים קרובות גם במקרה זה.

אבחון ומהלך

כדי לזהות אנצפליה, דם של האם הצפויה נבחנת כחלק מ"אבחון טרום לידתי”(אבחון טרום לידתי). אם ה ריכוז של "אלפא 1 fetoprotein" מוגבה, ניתן להשתמש בזה כדי לחשב את ההסתברות למחלה. אבחנה מהימנה של חשד לאנצפליה נעשית באמצעות תלת מימד מיוחד אולטרסאונד עקב רפלקס הבליעה החסר של עובר סובל מאנספליה, יותר מדי מי שפיר לפעמים מצטבר ברחם, מה שיכול עוֹפֶרֶת לעבודה מוקדמת ובכך לקרע לא רצוי של שק מי שפיר. כדי למנוע זאת, מי שפיר חייבים לנקז בעזרת מה שמכונה לנקב. הלידה עצמה מתרחשת בדרך כלל בנרתיק והתזמון תואם גם לתהליכי לידה רגילים, אם כי הלידה עשויה להיגרם באופן מלאכותי מכיוון שהמפתחים בלוטת יותרת המוח של עובר לא יכול לתת אות לגרום לעבודה טבעית. קרע המושרה באופן מלאכותי שק מי שפיר מגדיל באופן דרמטי את הסבירות ל לידת מת של העובר הסובל מאנצפליה.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם מתגלה אנצפליה ב אולטרסאונד בדיקה במהלך ההריון, רפואית אינטנסיבית אמצעים יש לקחת מיד לאחר הלידה. בגלל חומרת הפגם, כ- 75 אחוז מההורים בוחרים להפסיק את ההיריון בטרם עת. במקרה של הפלה, הרופא המטפל יזום את הצורך אמצעים ולהפנות את ההורים למרפאה מיוחדת מתאימה. בין אם זה טיפולי אמצעים כמו טיפול בטראומה או שיש צורך להחליט על השתתפות בקבוצת תמיכה על בסיס כל מקרה לגופו. הורים המחליטים ללדת חייבים להתכונן בהתאם למותו הצפוי של הילד. בנוסף, הרופא האחראי יכין את הטיפול הרפואי האינטנסיבי (תזונה באמצעות צינורות) ויודיע להורים על ההליך. תהליך הלידה בפועל תואם את ההליכים הרגילים. עם זאת, בהתייעצות עם בית החולים, ניתן לנקוט כאן גם באמצעי הכנה פרטניים. באופן כללי, הורים המצפים לילד עם אנצפליה צריכים לדון בכל הפרטים עם רופא מהימן.

טיפול וטיפול

באופן עקרוני, טיפול באנצפליה אינו אפשרי, ולכן ה- עוּבָּר שורד רק כמה שעות לאחר הלידה מכיוון שהיעדר רפלקס בליעה מונע ממנו ליטול נוזלים חיוניים, מה שמוביל ל התייבשות כגורם מוות ישיר. עם זאת, ניתן להאריך את חיי היילוד הסובל מאנצפליה בממוצע של יומיים עד ארבעה ימים באמצעות טיפול רפואי אינטנסיבי (האכלה באמצעות צינורות). השאלה המתקבלת של פג הפלה, שקשה לענות עליה מבחינה אתית, נדחית על ידי כ -25 אחוז מהנפגעים מכיוון שאין כל סכנה לאמהות הצפויות עצמן והן היו רוצות לתת לילדם הסובל מאנצפליה לפחות חיים קצרים.

סיכוי ופרוגנוזה

למרבה הצער, ברוב המקרים אנצפליה מובילה למותו של המטופל מיד מספר שעות לאחר הלידה. במקרה זה, האדם הפגוע סובל ממוח לא שלם וגם לא מפותח לחלוטין גולגולת. זה מקטין משמעותית את תוחלת החיים של הרך הנולד. העיניים גם לא מפותחות ובדרך כלל בולטות מארובת העין. ברוב המקרים, במיוחד ההורים וקרובי המשפחה סובלים קשה דכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות עקב אנצפליה וזקוקים לטיפול במקרה זה. כמו כן, אנצפליה לא פעם מובילה ללידה מוקדמת ובדרך כלל לחמורה כְּאֵב במהלך הלידה. ייתכן שיהיה צורך לגרום ללידה באופן מלאכותי גם בגלל אנצפליה. זה עלול לגרום גם ללידה מתה ישירה של המטופל. ניתן לאבחן אנצפליה מוקדם יחסית, כך שאפשר גם להפסיק את ההריון. עם זאת, גם במקרה זה, אין זה נדיר להופיע תסמינים פסיכולוגיים, אשר בסופו של דבר יש צורך לטפל בהם. טיפול ישיר וסיבתי באנצפליה אינו אפשרי. אנשים מושפעים נפטרים לאחר מספר שעות בלבד לאחר הלידה.

מניעה

הסיכון לאנספליה (מאז כניסתה של חומצה פולית מנהל) במרכז אירופה הוא בערך 1 ל -1000, עם ארבעה פחות מקרים בקרב האוכלוסייה הצבעונית. הימנעות מ כּוֹהֶל, תרופות, ותרופות, כמו גם הימנעות מ- גורמי סיכון שכבר הוזכר, כגון מחלות זיהומיות או צילומי רנטגן, במהלך ההריון (המוקדם) ממזערים את הסבירות לעובר שיפתח אנצפליה.

מעקב

יש צורך במעקב מקיף לאנצפליה, מכיוון שהילדים שנפגעו מתים לאחר מספר שעות, ההורים סובלים הרבה מאוד רגשית. מסיבה זו הטיפול לאחר הטיפול כולל בעיקר הערכה מחודשת של הטיפול בטראומה. על קרובי המשפחה לפנות למטפל מתאים בטראומה ובמידת הצורך גם לפנות לקבוצת עזרה עצמית. שם הם יכולים להחליף רעיונות עם אחרים שנפגעו מהטראומה. טיפול פיזי מוגבל לבדיקה חד פעמית לאחר הלידה. רופא הנשים יבחן את תעלת הלידה כדי לשלול פציעות וסיבוכים אחרים. הוא יכול גם לבצע בדיקת אולטרסאונד ולצייר דם. בנוסף, הוא יקיים שיחה עם האישה שנפגעה כדי להבהיר את הנפש מצב שוב פעם. לאחר לידתו של א ילד חולה, יש לחדש את הבדיקות השגרתיות הרגילות אצל רופא הנשים. האם צריכה להתייעץ גם עם מומחה בתחום מחלות גנטיות להבהיר האם אנצפליה של הילד נובעת מסיבה גנטית. על סמך האבחנה ניתן לתכנן פעולה נוספת, במיוחד אם מתוכנן הריון חדש. ה מצב כשלעצמו אינו מצריך מעקב מקיף, למרות שניתן לבצע נתיחה של הילד.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תינוקות הסובלים מאנצפליה שורדים בדרך כלל רק כמה שעות עד ימים לאחר הלידה. בדרך כלל מודיעים להורים לתינוקות שנפגעו על הילד מצב בשלב מוקדם של ההריון, וכך לדעת הרבה לפני תאריך היעד שהצאצא ימות. על ההורים להחליט אם לשאת את הילד לסיום ההריון או לסיומו. תלוי באיזו החלטה יתקבל, הרופא יכול לנקוט בצעדים נוספים. הורים שמחליטים לא להוביל את הילד לתקופת המועד צריכים לפנות לייעוץ פסיכולוגי ולהיערך להפסקת ההריון הממשמש ובא על ידי קריאה ושיחה עם מומחים. הורים שרוצים להחזיק את הילד מבלים לא פעם את הזמן שבין הלידה למותו של הילד בבית החולים - שוב יש לעשות סידורים מתאימים. הרופא ימליץ גם על ייעוץ טיפולי להורים. שיחה עם איש מקצוע יכולה לעזור להורים להתמודד עם צערם. מעבר לקבוצת תמיכה מסייע גם להתגבר על אובדן הילד ולחזור לחיים חיוביים בטווח הארוך.