אנצפלופתיה עם אפילפטיקוס במצב חשמלי במהלך השינה (ESES) היא תסמונת אפילפסיה הקשורה לגיל עם מהלך מוגבל עצמי. המאפיין את ההפרעה הוא סימני הפעלה אפילפטוגנית במהלך שינה שאינה REM. רגרסיות נוירו-פסיכולוגיות מתרחשות במקביל.
מהי אנצפלופתיה עם ESES?
אנצפלופתיה עם ESES היא דבר נדיר אֶפִּילֶפּסִיָה תסמונת שלעתים קרובות מתפתחת ב ילדות. זה משפיע על כ 0.5 אחוזים של ילדות אפילפסיות. ESES מוגדר על ידי פעילות אפילפטוגנית כמעט רציפה במהלך שינה שאינה REM. תנודה תלמו-קורטיקלית פיזיולוגית במהלך השינה מפעילה סנכרון משני מהיר של "גלי ספייק" מוקדים. מונח נפוץ נוסף ל- ESES הוא אֶפִּילֶפּסִיָה עם פריקות גלי ספייק מתמשכות במהלך השינה. הופעה שכיחה במיוחד בקרב ילדים בגילאי ארבע לשמונה. בנים מושפעים בתדירות גבוהה יותר מאשר בנות - ביחס של 3: 2. הגורם לתסמונת זו אינו ידוע. זה קורה בדרך כלל אצל ילדים שכבר יש להם אֶפִּילֶפּסִיָה.
סיבות
MRI גולגולתי פתולוגי מתגלה אצל 30 עד 60 אחוזים מחולי ESES. דיווחים מתארים דיספלזיות בקליפת המוח כגון פולימיקרוגיריה, הידרוצפלוס ונגעים בכלי הדם לפני או לידת הלידה. בנוסף מתועדים שינויים תלמיים. בכ- 30 אחוז מהאנשים שנפגעו, ESES מתפתח כתוצאה מביטוי פולימיקרוגיריה לא טיפוסי של אפילפסיה מוקדית שפירה של ילדות עם גלי ספייק מרכזיים. פוטנציאלים כלליים לאפילפסיה בזמן שינה נובעים מסנכרון משני מהיר משני של מוקד אפילפטוגני מוקדי. הגורם לפגיעה חלקית בביצועים הקוגניטיביים הוא המיקוד האפילפטוגני עצמו. הוכח קשר זמני בין הופעת ESES לבין רגרסיה נוירו-פסיכולוגית. בגלל אטיולוגיות שונות, סיבות רבות יכולות להיות עוֹפֶרֶת לאותה תסמונת אפילפטית. קיימת האמונה כי ESES הוא תגובה תלוית גיל לנגעים דיפרנציאליים בילדים בעלי נטייה מתאימה. לפי הדיווחים, היסטוריה משפחתית חיובית לאפילפסיה או להתקפי חום נמצאה בכ -15 אחוז מהמקרים. גורמים גנטיים נחשבים לפיכך חסרי משמעות לסיבתיות.
תסמינים, תלונות וסימנים
הסימפטום הראשון הוא התקפי אפילפסיה ב 80 אחוז מהמקרים. אלה מתרחשים בצורה סמיולוגית מאוד משתנה. הצורות הנפוצות ביותר הן התקפים מוטוריים חד-צדדיים או דו-צדדיים. הם מתרחשים בעיקר בלילה. במהלך היום נצפו היעדרות אטופטית אצל חולים רבים כשהם ערים. התקפי מוקד אטוניים ואסטטיים, פשוטים ומורכבים אפשריים. טוֹנִיק התקפים לא תועדו. מאפיין מוקדם אצל ילדים הוא יכולת למידה מואטת. ילדים רבים מפתחים בעיות בהבנת השפה (דיספזיה קולטת) ובניסוח המחשבות שלהם בשפה (אפזיה אקספרסיבית). עם התקדמות האפילפסיה, התקפים מסוגים שונים עשויים להופיע בזמן ערות או שינה. הם עשויים להתבטא כרגעי היעדרות נפשית, התקפים מיוקלוניים או התקפים מוטוריים מוקדיים. למרות שהתקפים משבשים את דפוסי השינה, אנשים מושפעים נראים לעתים קרובות מנוחים ורעננים למחרת בבוקר. יש ילדים שנותרים נטולי התקפים במהלך הלילה.
אִבחוּן
EEG מציג פעילות אפילפטית במהלך השינה כקוצים וגלים מתמשכים. זה משמעותי במיוחד בחלק של השינה המכונה "שינה איטית". קריאות EEG לעיתים קרובות אינן תקינות במהלך הערות. שמות התסמונת מבוסס על ממצאי ה- EEG. מטבולית דם בדיקות, הבודקות כיצד פועלות תפקודי הגוף, אינן מגלות שום חריגות. מוֹחַ סריקות גם אינן מניבות תוצאות חריגות. לתסמונת ESES קווי דמיון אלקטרופיזיולוגיים כמו גם קליניים עם שתי תסמונות אחרות: תסמונת לנדאו-קלפנר ואפילפסיה מוקדית שפירה בילדות. לכן הוא מוגדר על ידי מומחים רבים כצורה המובהקת ביותר של תסמונת קלינית אחת. עם תחילת גיל ההתבגרות, התקפים אפילפטיים קליניים ודפוסי ESES ב- EEG משתפרים באופן דרמטי. כשלוש עד ארבע שנים לאחר הופעת התסמונת, לעיתים קרובות בסביבות גיל אחת עשרה, הסימפטומים נעלמים. ממצאי EEG עשויים לנרמל לחלוטין או להראות גלי ספייק מוקד פתולוגיים קלים. במקביל לשיפור ה- EEG, ניתן לציין עליות בביצועים הקוגניטיביים. הפרעות התנהגותיות פוחתות במקביל. האנשים הנפגעים ביותר מראים בעיות נוירו-קוגניטיביות שיורתיות קבועות. היקף הגירעונות הקבועים תלוי בגורמים שונים. למידת הפעלת ה- EEG ולמחלה הבסיסית יש השפעה רבה. משך ה- ESES הוא הגורם הניבוי המשמעותי ביותר למידת הפגיעה הנוירו-קוגניטיבית. לא אושר עד כה הוא השפעה של תרפיה על התוצאה הקוגניטיבית של החולים.
סיבוכים
בדרך כלל, אנצפלופתיה עם ESES גורמת להתקפים אפילפטיים ולהפרעות בנפש. לתופעות אלו יכולה להיות השפעה שלילית חזקה על חיי המטופל, ולהפחית מאוד את איכות החיים. ההתקפים המוטוריים מתרחשים בתדירות גבוהה יותר בלילה ולכן אינם נעימים במיוחד עבור המטופל. ההתקפים לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת ל מניעת שינה, הפרעות שינה וקשות עייפות. ישנם גם סיבוכים בצמיחתם של ילדים. במיוחד ילדים מושפעים מאינטליגנציה מופחתת באנצפלופתיה עם ESES. הם יכולים רק לעקוב ולספוג תוכן לאט. באופן דומה, יש הפרעות דיבור ובעיות במציאת מילים. כמו כן, הבנת הדיבור אינה אפשרית בקלות. בשל תסמינים אלו, ילדים יכולים להפוך לקורבנות של בריונות. ההתקפים יכולים להתרחש גם במהלך היום ולהקשות על חיי היומיום. במקרים מסוימים, המטופל תלוי בעזרתו של אדם אחר. בדרך כלל לא ניתן לטפל לחלוטין באנצפלופתיה באמצעות ESES, אם כי התקפים יכולים להיות מוגבלים. בשל ירידת האינטליגנציה ניתן לבצע טיפולים שונים שיסייעו לילד. אין סיבוכים נוספים. עם זאת, ההורים סובלים מאוד גם מאי נוחות פסיכולוגית.
מתי צריך ללכת לרופא?
אם האדם המושפע סובל התקף אפילפטי, בדרך כלל יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. במקרים חמורים, אנשים בסביבה הקרובה צריכים להזמין מיד רופא חירום כדי לנטרל השלכות מסכנות חיים. יש להתחיל בדיקה רפואית גם לאחר חוויה אחרת התקף אפילפטי. הגורמים להפרעת ההתקפים יכולים להשתנות ועליהם להבהיר רופא לאחר כל אירוע. זה הכרחי כדי למנוע נזק קבוע ל בריאות כמו גם כדי לנטרל את ההתקפים על ידי מתן טיפול רפואי מיטבי. הפרעות התקפים ליליות מדאיגות במיוחד. יש להתקשר מיד לרופא חירום על מנת שניתן יהיה לספק טיפול ראשוני הולם. אם מתרחשות הפרעות שינה לא מוסברות או הפרעות חריגות בשינה בלילה, מומלץ להתייעץ עם רופא. אם יש יכולת למידה מואטת או חסר בהבנת השפה, יש לבצע בדיקה רפואית מקיפה. אנשים שיש להם בעיות בולטות בהבאת המחשבות למילים הנכונות צריכים לפנות לרופא כדי לבדוק את הסיבה. אם האדם המושפע נראה נעדר נפשית לעיתים קרובות, הדבר נחשב לדאגה. אם הביטויים של היעדרות נפשית מתרחשים בקשר ישיר עם התקף אפילפטי, יש לפנות לרופא מיד על מנת שניתן לתת טיפול.
טיפול וטיפול
מטרות הטיפול התרופתי הן שיפור ה- EEG והפחתת התקפי אפילפסיה. מטרה זו היא להגדיל את הביצועים הנוירופסיכולוגיים. נוגדת פרכוסים תרפיה שימושי גם בחולים ללא התקפים קליניים. בהתבסס על ניסיון עם קבוצות קטנות יותר של חולים, valproate בשיא מנה מתאים כראשוני תרפיה. ניתן לעשות ניסיונות נוספים לטיפול lamotrigine or levetiracetam. אם ESES מתקדם מאפילפסיה רולנדית שהתרחשה בעבר, סולטיאם מומלץ. אם ההתקדמות לא מצליחה להתרחש,מנה סטרואידים ניתנים. טיפול ארוך טווח זה מייצר שיפור משמעותי אצל עד 77 אחוז מהחולים. לעיתים קרובות, יש להפסיק טיפול זה בגלל הופעת תופעות הלוואי. ניתן להשתמש בתרופות אחרות לשליטה בהתקפים. אלו כוללים נתרן ולפרואט (אפילים), אתוסוקסימיד (זרונטין), ו קלובזאם (פריסיום). במיוחד במקרים של מוקד מוֹחַ נגע, מתבצעת הערכה בזמן של ניתוח אפילפסיה.
סיכוי ופרוגנוזה
הפרוגנוזה של אנצפלופתיה עם ESES נחשבת בדרך כלל לטובה. המחלה מייצגת הפרעה הקשורה לגיל. המשמעות היא שהיא מתרחשת רק במהלך חלון זמן מסוים לאורך החיים. היא מאובחנת רק בילדים בגילאי ארבע לשמונה. בתהליך נוסף של התפתחות וצמיחה מתרחש ריפוי ספונטני. גם ללא עזרה רפואית, התסמינים מקלים עם תחילת גיל ההתבגרות ולא ניתן לאבחן עוד את המחלה בגלל החופש מהתופעות שקורות אז. מוקד הטיפול הוא בהפחתת ההתקפים האפילפטיים של הילד. בכך יש להפחית את התדירות והעוצמה של הפרעת ההתקפים. כל התקף יכול עוֹפֶרֶת לסיבוכים וסיכונים, אותם יש למזער באמצעות מנהל של תרופות וטיפול טוב. מאחר שהתסמינים מתרחשים במהלך השינה, יש צורך בערנות מוגברת, במיוחד בתקופה זו. אחרת, קיים סיכון לסיבוכים וליקויים חמורים שעלולים להשפיע על אורח החיים כולו. למרות שיש הקלה בתסמינים בגיל ההתבגרות, המחלה מתגלה בדרך כלל בחולים הסובלים מהפרעות או הפרעות אחרות. לכן, יש לשקול את המצב הכללי לתחזית נאותה.
מניעה
המנגנונים העומדים בבסיס התפתחות ה- ESES מורכבים ולא הובאו עד היום ביסודם. טרם זוהה מניעה יעילה של המחלה.
מעקב
ברוב המקרים, אין אפשרויות ישירות או אמצעים המעקב זמין לאנשים מושפעים עם אנצפלופתיה עם ESES. אנשים מושפעים עם מחלה זו מסתמכים בדרך כלל על טיפול סימפטומטי בלבד במחלה כדי למנוע סיבוכים נוספים או אי נוחות. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם זה יביא לריפוי מוחלט של אנצפלופתיה עם ESES. יתכן גם שתוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת בגלל מחלה זו. הטיפול נעשה בעזרת תרופות. אלה צריכים לקחת באופן קבוע ובמינון הנכון. אם יש אי וודאות או שאלות אחרות, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. במקרים רבים חולים תלויים בנטילת התרופות למשך שארית חייהם בכדי להקל על תסמיני האנצפלופתיה עם ESES. האם מצב להוביל להתקף אפילפסיה, יש לפנות מיד לאשפוז או לטיפול רפואי חירום בכדי למנוע את מותו של האדם הנפגע. טיפול ותמיכה מצד חברים ומשפחה יכולים גם הם להשפיע לטובה על המשך המחלה. במקרים רבים, טיפול פסיכולוגי נחוץ גם בתהליך זה.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
במקרה הפרעות שינה מכל סוג שהוא, על האדם הנפגע לפנות לעזרה רפואית מוסמכת. ההפרעות בשינה בלילה אינן חריגות ויש לעקוב מקרוב יותר לצורך טיפול וטיפול טובים יותר. ברוב המקרים, חולי אנצפלופתיה עם ESES אינם מבחינים בתהליכים הפיזיים המתרחשים בשנת הלילה שלהם. יש להם זיכרון חולף בבוקר ולכן מסתמך על תצפיות של אחרים. מאז אפשרויות עזרה עצמית לכך מצב מומלץ לאנשים שנפגעו לפנות לבדיקה וטיפול בזמן אם חריגות מתרחשות. בחיי היומיום, תמיכתם של קרובי משפחה חשובה. עליהם לעקוב מקרוב אחר המתרחש במהלך התקפים אפילפטיים כדי שיוכלו לספק מידע מספיק ומועיל במגע עם הרופא. הימנעות לחץ וקדוחים חשובים לשיפור איכות החיים. בנוסף, יש לשים לב לבריא ומאוזן דיאטה. זה תומך באורגניזם ומגביר את הרווחה הכללית. מכיוון שלמטופלים רבים של אנצפלופתיה עם ESES יש יכולת למידה מופחתת, הם בדרך כלל תלויים בעזרת בני המשפחה בחיי היומיום. בהתייעצות עם הרופא, אלה אמורים ליצור את התנאים הטובים ביותר עבור המטופל, כך שהחיים עם המחלה יוכלו להיות מיטביים ככל האפשר.
