אנמיה תאי כדורית: גורמים, תסמינים וטיפול

תא גלובלי אנמיה היא הפרעה גנטית עם אנמיה כתסמין המוביל שלה. ה אנמיה נובע מאורך החיים המופחת של האדום דם תאים, אשר נגרמים על ידי פגמים בקרום אריתרוציט. תרפים מורכב מהסרה של טחול.

מהי ספרוציטוזיס?

אנמיה המוליטית הם סוגים של אנמיה שבו תוחלת החיים של האדום דם התאים מצטמצמים מאוד. א אנמיה המוליטית הוא גם אנמיה ספרוציטית. ה מצב נקרא גם spherocytosis תורשתי, כלומר מדובר באנמיה גנטית הנגרמת על ידי פגם מבני באדום דם תאים. צורה זו של אנמיה היא המחלה האנמית הנפוצה ביותר במרכז אירופה. השכיחות ניתנת כאדם מושפע בשנת 2000 והיא גבוהה בהתאם. לדברי מומחים, ככל הנראה מספר המקרים הלא מדווחים גבוה בהרבה. ברוב המקרים אנמיה ספרוציטית עוברת בתורשה. אולם במקרים מסוימים זה תואם גם מוטציה חדשה המתרחשת באופן ספורטיבי של גנים מסוימים. אנמיה מגלית, השייכת להמוגלובינופתיה ונגרמת על ידי היווצרות חריגה המוגלובין, יש להבדיל בין ספרוציטמיה. כמו אנמיה חרמשית, אנמיה של תאים ספרוציטיים שייכת לאנמיות המוליטיות הגופניות. צורות אלו של אנמיה נגרמות בעיקר על ידי פגמים גנטיים של רכיב תאים אדומים. באנמיה תאי כדורית, הפגם הוא בספקטרום או באנקירין של השלד הציטודי.

סיבות

קיימת צורה רצסיבית אוטוזומלית וצורה דומיננטית אוטוזומלית של אנמיה של תאים ספרוציטיים. בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, הפגם הסיבתי מתייחס לספקטררין של חלבון הממברנה. במצב הירושה האוטוסומלי-דומיננטי, לעומת זאת, הפגם הוא בחלבון הממברנה אנקירין. ה חלבונים הם המרכיבים העיקריים של אריתרוציטים ובהתאם לכך משתתפים במבנה שלד השלד, שם הם מווסתים את החדירות במיוחד. בגלל הפגם בקרום התורשתי, כדוריות הדם האדומות מאבדות את צורתן המיועדת במקור. צורתם הדו-כיוונית השטוחה הופכת לצורה כדורית עם מתח פנים נמוך. זה מפחית את העיוות של המיקרוספרוציטים, המהווה מרכיב קריטי בצמיגות הדם. פגמי הקרום גורמים גם לחדירות מוגברת של הממברנה. התוצאה היא מחזור מוגבר של גליקוליזה ו- ATP. כתוצאה מהשינויים, אורך חייהם של המיקרוספרוציטים מצטמצם משמעותית כאשר הם נכנעים לפאגוציטוזיס מוגבר בתוך טחול. הצורה השכיחה ביותר של אנמיה ספרוציטית גורמת למוטציה גנטית בכרומוזום 8 המתרחשת כחלק מירושה או כמוטציה חדשה.

תסמינים, תלונות וסימנים

אנמיה ספרוציטית מורכבת ממספר תסמינים אופייניים קלינית. הספראוציטים נפגעים מראש מטבולית ברגע שהם עוברים דרך ה- טחול. לפיכך, יש תמוגה חלקית או הוליסטית של התאים. הטחול של המטופל בדרך כלל נפוח מאוד. התמונה תואמת את הטחול. במהלך כבד מעבר התאים, גדל בילירובין מיוצר. לכן, במהלך התמוטטות תאי הדם מערכת ההפרשה מעמיסה יתר על המידה וגורמת לה צַהֶבֶת לפתח. ככל שהמחלה קשה יותר, כך גדלה האנמיה והנלוות אליה צַהֶבֶת. חולים לעיתים קרובות גם סובלים מ אבני מרה עקב עודף של מָרָה פיגמנט. מגהץ מתחלף יותר ויותר במהלך השפלה של אריתרוציטים, ובמהלך נוסף, יכול לגרום לאגירת ברזל במערכת כבד, המלווה לעיתים קרובות בשיפוץ רקמות שחמתית. אנמיה בחולים קשורה בדרך כלל ל עייפות, מצבי עייפות, ביצועים ירודים וחיוורון או כְּאֵב רֹאשׁ. בנוסף עלולים להופיע מצוקה נשימתית, קשיי ריכוז או דפיקות לב קשות. במקרה של התפרצות מוקדמת של המחלה, עלולות להתפתח גם הפרעות התפתחות נפשיות וגופניות במהלך המחלה. משברים המוליטיים בהקשר לזיהומים מסוימים עלולים להיות מסכני חיים עבור חולים עם אנמיה תאי ספרוציטית מכיוון שהשכפול של אריתרוציטים ב מח עצם מצטמצם קשות. משברים המוליטיים מתבטאים בעיקר כ חום, צְמַרמוֹרֶת, קריסת מחזור הדם, ו כְּאֵב.

אבחון ומהלך המחלה

הרופא מבצע אבחון של אנמיה של תאים ספרוציטיים בעזרת בדיקות מעבדה. ה ספירת דם מראה אנמיה נורמוכרומית וסימני המוליזה כגון היפרבילירובינמיה או ירידה הפטוגלובין והגבירו את רמות ה- LDH. הממוצע הגופני ריכוז של המולובין מראה עלייה. בנוסף, יכולות להתקיים בדיקות מיקרוסקופיות קלות של כדוריות הדם האדומות, בהן אריתרוציטים אל תציג הבהרה מרכזית בגלל צורתם הכדורית. כאשר הרופא בודק התנהגות המוליזה באמצעות פתרונות עם ירידה אוסמולריות, אריתרוציטים פתולוגיים מראים ירידה בתנגודת האוסמוטית. הפרוגנוזה לחולים עם אנמיה של תאים ספרוציטיים חיובית יחסית מכיוון שקיימים כיום שיטות טיפול מבטיחות.

סיבוכים

ברוב המקרים אנמיה של תאים ספרוציטיים גורמת לנזק ואי נוחות לטחול. במקרה זה, הטחול נפוח ומוגדל באופן משמעותי אצל המטופל, ולא נדיר שהוא כואב. כמו כן, סימפטומים של כבד יכול עוֹפֶרֶת ל צַהֶבֶת אצל המטופל. יתר על כן, אבני מרה גם להתרחש, אשר עוֹפֶרֶת לחזק ולא נעים במיוחד כְּאֵב אצל המטופל. חולים מרגישים עייפים ועייפים ואינם יכולים עוד להשתתף באופן פעיל בחיי היומיום. היכולת של המטופל להתמודד לחץ גם פוחתת במידה ניכרת כתוצאה מספרוציטוזיס. יתר על כן, יש גם הפרעות ב ריכוז וחמור יחסית כאבי ראש. ה לֵב קצב מוגבר, כך שלא נדיר לחוות דפיקות לב. באופן דומה, spherocytosis יכול עוֹפֶרֶת להפרעות התפתחותיות אצל ילדים. גם המושפעים סובלים מ צְמַרמוֹרֶת ו חום, וקריסת מחזור הדם עלולה להתרחש, במהלכם חולים מאבדים את הכרתם. בתהליך, פציעות עלולות להתרחש כתוצאה מנפילה. במקרה הגרוע, ספרוציטוזיס מוביל לכישלון איברים שונים ובכך למוות. הטיפול מתבצע בעזרת תרופות. עם זאת, מהלך המחלה הנוסף תלוי במידה רבה בסיבה לספרוציטוזיס.

מתי עליך לפנות לרופא?

אנמיה תאי כדורית אינה מחייבת בהכרח טיפול. רק כאשר מתרחש משבר המוליטי יש צורך באבחון וטיפול מומחים. אם מופיעים תסמינים לא אופייניים המעידים על אנמיה, יש להתייעץ עם רופא בשבוע-שבועיים הקרובים. אם קוצר נשימה, סְחַרחוֹרֶת או דפיקות לב מתרחשות גם במהלך מאמץ גופני קל, עדיף להתייעץ עם רופא בתוך אותו שבוע. אנמיה תאי כדורית היא מחלה תורשתית המתקדמת במהירות. אם מתחילים טיפול מוקדם, ניתן למנוע השלכות נפשיות וגופניות ארוכות טווח. בהיעדר טיפול המחלה מובילה לבעיות במחזור הדם, בעיות התפתחות ובמקרה הגרוע ביותר למוות. זיהומים מסוימים עלולים לגרום גם למשבר המוליטי, שעלול להיות מסכן חיים. מסיבה זו יש לפנות למשרד רופא גם אם קיים חשד. אם מתעוררים סיבוכים, המגיבים הראשונים חייבים להתקשר לשירות האמבולנס האזרחי. מתלווה עזרה ראשונה אמצעים אמורים להתבצע. טיפול נוסף מתבצע על ידי רופא המשפחה, רופא פנימי או הקרדיולוג, תלוי בביטוי ובצורה של סימני המחלה.

טיפול וטיפול

אנמיה תאי כדורית אינה מצריכה צעדים טיפוליים בכל המקרים. תרפים אינו חובה כל עוד לא מתרחש משבר המוליטי. אם הפרקים המוליטיים חוזרים על עצמם, כריתת טחול עלולה להתרחש. הליך זה שווה ערך להליך כירורגי להסרת הטחול. לאחר כריתת הטחול, בדרך כלל החיים הממוצעים של התא האדום מתורמלים. אין לבצע התערבות כירורגית להסרת הטחול בילדים מתחת לגיל שש. ילדים אלו נמצאים בסיכון גבוה לתסמונת OPSI, שהיא סיבוך ידוע של כריתת הטחול. הסיבוך הוא ספיגה קשה מצב שיכול להוביל ל כשל רב-אורגני ומדינות בתרדמת, מה שהופך אותו קטלני במקרים קיצוניים. צמצום סיכון זה לסיבוכים מחייב חיסון מוקדם נגד מחלות כגון פנאומוקוקוס, אינפלואנזה המופילוס סוג B ו- מנינגוקוקוס. במקרים קיצוניים עדיין ניתן לנתח ילדים מתחת לגיל שש, אך יש לנסות להסיר רק חלקית את הטחול. לפני הסרת הטחול של המטופל, על הרופא לשלול גם את קיומו של טחול משני. אם יש טחול בטחוני ואינו מוסר עם כריתת הטחול, הסימפטומים הקליניים של המטופל יימשכו.

תחזית ופרוגנוזה

אם מבקשים טיפול, יש בדרך כלל הקלה ב בריאות אי סדרים שהתרחשו. בסך הכל, ניתן לתאר את הפרוגנוזה של המחלה כטובה. ישנן גישות טיפוליות שונות בהן יכולים הרופאים להשתמש בהתאם לנסיבות האישיות. בנוסף, אין צורך להתחיל טיפול אינטנסיבי ונרחב בכל המקרים. כתוצאה מכך, חלק מהחולים המאובחנים כסובלים מאנמיה תאי ספרוציטית אינם זקוקים להתערבות רפואית נוספת. מבחינתם קיימת האפשרות להתמודד עם חיי היומיום עם המחלה ללא בעיות למשך שארית חייהם. עם זאת, הסבירות לעלייה בבעיות ובסימפטומים שהתרחשו מוגברת ללא טיפול רפואי ניטור טיפול רפואי. לכן, חשוב לתחזית טובה שהמטופל יפנה לרופא באופן קבוע. זו הדרך היחידה להגיב לשינויים בזמן. במקרים חמורים במיוחד, מסירים את הטחול מהאדם הפגוע. אם לא מתעוררים סיבוכים במהלך ההליך הניתוחי, בדרך כלל ניתן לשחרר את המטופל מהחלמה לאחר שהחלמה הפצע וריפוי. עם זאת, בדרך כלל לא מבצעים ניתוח בחולים מתחת לגיל שש. הנה, המצב של בריאות משתפר רק על ידי נטילת תרופות. רק כאשר הגיל המינימלי שהגיע, ניתן לבצע את הסרת הטחול.

מניעה

לא ניתן למנוע אנמיה של תאים ספרוציטיים במובן קפדני, מכיוון שמדובר במחלה גנטית.

טיפול מעקב

ברוב המקרים, לאלה שנפגעו מאנמיה של תאים ספרוציטיים אין טיפול אחר או מעט מאוד אמצעים זמינים להם, וברוב המקרים אלה מוגבלים מאוד. בראש ובראשונה, יש לספק אבחון וטיפול מקיף בכדי למנוע התרחשות סיבוכים נוספים או מצבים רפואיים אחרים. במקרים מסוימים, לא תהיה התאוששות מלאה. רוב הסובלים מאנמיה של תאים ספרוציטיים מסתמכים על הליכים כירורגיים שונים בכדי להקל על התסמינים. יחד עם זאת, על האדם המושפע לנוח ולשמור על מנוחת המיטה לאחר הליך כזה. בכל מקרה, יש להימנע מפעילות מאומצת או מלחיצה על מנת לא להעמיס על הגוף מיותר. כמו כן, סובלים רבים זקוקים לעזרה ותמיכה ממשפחתם, ותמיכה פסיכולוגית נחוצה גם במקרים רבים. לאחר הסרת הטחול, על האדם המושפע לשים לב לאורח חיים בריא עם בריא דיאטה. לעניין זה, א דיאטה ניתן להכין את התוכנית גם על ידי הרופא. במקרים רבים, קשר עם חולים אחרים של אנמיה של תאי כדורית יכול להיות שימושי, מכיוון שזה יכול להוביל להחלפת מידע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם spherocythemia מוגבלים מאוד בחיי היומיום שלהם על ידי תסמיני המחלה המתרחשים. מכיוון שלעתים הסובלים מהמחלה הם ילדים, הטיפול המתאים בתסמינים הוא באחריות ההורים. עייף והופחת ביצועים מגבילים את רווחתם של המטופלים ולעיתים קרובות מפריעים לתעסוקה רווחית או להשתתפות בבית הספר, כך שנדרשת פעולה דחופה. בדיקות סדירות אצל רופא חיוניות למעקב אחר מהלך המחלה. כִּירוּרגִי אמצעים אינם נחוצים בכל מקרה. במקרים מסוימים, תסמינים כגון כאבי ראש וניתן לטפל בדפיקות לב באמצעות תרופות, כאשר המטופלים מקפידים על הוראות המינון שניתנו על ידי המומחה. מכיוון שלעיתים המחלה מלווה במשבר המוליטי, המהווה איום חריף על חייו של האדם המושפע, יש ליידע את הסביבה החברתית בנוכחות המחלה ואופייה. לפיכך, במקרה חירום, מבטיח כי המטופל יקבל מספיק עזרה ראשונה מודד ומקבל טיפול רפואי חירום מהיר. במקרים חמורים נדרש הסרת הטחול, כאשר רופאים מסירים את האיבר במהלך שהות באשפוז. חולים עדיין לקויים פיזית זמן מה לאחר הניתוח ונמנעים מפעילות גופנית מאומצת.