במהלך הנטען סימום פרשת המחליקה המהירה קלאודיה פכשטיין, מחלה עברה למרכז העניין שלרוב לא שומעים עליו הרבה: תא ספירוציטי אנמיה או ספרוציטוזה, כשמה כן היא במינוח הרפואי. כיצד ניתן להסביר את המחלה, אילו תלונות היא גורמת ואיך חיים איתה?
מהי אנמיה ספרוציטית?
בגרמניה כ- 33,000 איש סובלים ממחלה גנטית זו המסווגת כמוליטית אנמיה. אֲנֶמִיָה, או לבוטריזם, יכולות להיות סיבות שונות. בין היתר, התמוטטות מוגברת של האדומים דם תאים (אריתרוציטים), אשר נקרא המוליזה, יכולה להיות הסיבה. ה אריתרוציטים בדרך כלל יש צורה שטוחה וקעורה, אך באנמיה תאי כדורית הם - כפי שהשם מרמז - צורתם כדורית. זה קשור לפגם קרום תורשתי בדופן אריתרוציט הגורם לחדירות מוגברת ל נתרן ו מַיִם, המוביל לנפיחות של התאים.
עקב צורה שונה, בלתי גמישה פתולוגית זו, הם נלכדים בתוך טחול ונשבר בטרם עת. כדי לפצות, צעירים יותר אריתרוציטים, הנקרא רטיקולוציטים, להיכנס לזרם הדם.
המחלה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. המשמעות היא שהמחלה עוברת מהורה חולה אחד ל -50% מהילדים. בהתאם לחומרת הסימפטומים, מבדילים בין 4 דרגות חומרה. נאמר כי קלאודיה פצשטיין סובלת מצורה קלה של המחלה.
אנמיה של תאים גלובולריים: משתנים התסמינים
הסימפטומים תלויים במידת האנמיה, אשר עשויה להיות מפוצה כמעט לחלוטין על ידי היווצרות אדום חדש דם תאים. במקרה זה, הסימפטומים בקושי ניכרים. עם זאת, הסימפטומים האופייניים לאנמיה עשויים להופיע:
ממברנות ריריות חיוורות, עייפות, כְּאֵב רֹאשׁ, סְחַרחוֹרֶת, אובדן ביצועים וגם לֵב דפיקות לב וקוצר נשימה. ה טחול מוגדל וכמעט תמיד מוחשי. בגלל התמוטטות האדומים דם פיגמנט, שהומר לצהוב מָרָה פיגמנט (בילירובין) בתוך ה כבד, צַהֶבֶת תמיד יכול להתרחש אם לא ניתן להפריש מספיק את הבילירובין. תכונה בולטת היא הנטייה אבני מרה, שיכול עוֹפֶרֶת לתסמינים גם בגיל ההתבגרות.
כתוצאה מזיהומים, במיוחד עם parovirus B 19, הגורם הסיבתי של גַזֶזֶת, ניתן לשפר את השפלתם של אריתרוציטים בצורה כה גדולה, עד שמתרחש משבר המוליטי. הסימפטומים לכך הם: קַדַחַת עם צְמַרמוֹרֶת, בטן וגב כְּאֵב, חולשה במחזור הדם עד להתמוטטות, צַהֶבֶת, הפרשת שתן חום בירה ו כְּאֵב רֹאשׁ.
משבר המוליטי כזה עלול להיות מסכן חיים, במיוחד אם לא ניתן לחדש מספיק אריתרוציטים צעירים מה מח עצם.
היסטוריה משפחתית אופיינית בעיקר
האבחנה מנוהלת על ידי היסטוריה משפחתית בשילוב עם טחול טס ולימודי כימיה במעבדה המדגימים המוליזה מוגברת, צורה כדורית של כדוריות דם אדומות וירידה בתנגודת האוסמוטית שלהם.
כריתת זרע כשיטת טיפול
הטיפול הנבחר במקרים חמורים ומתונים הוא הסרת טחול. בצורה מתונה, בדרך כלל אין צורך במדד זה. צורתם הכדורית של אריתרוציטים נותרה לאחר מדד זה, אך תוחלת החיים של כדוריות הדם האדומות מנרמלת מכיוון שהם כבר לא מפורקים בטרם עת על ידי הטחול.
כאיבר חשוב להגנה חיסונית, הטחול אינו מוסר בילדים מתחת לגיל 6 במידת האפשר. לפני שהוא מוסר, פנאומוקוקלי ו אינפלואנזה המופילוס יש לתת חיסונים למניעת זיהום מסכן חיים. הסרה חלקית של הטחול עדיפה לעיתים קרובות כיום, מכיוון שהטחול הנותר יכול עדיין להשתלט על פונקציית הגנה מסוימת. לעתים קרובות יש צורך בהסרת כיס המרה ילדות או גיל ההתבגרות בגלל אבני מרה.
