תא מגל אנמיה (מונח טכני: דרפנוציטוזיס) היא מחלה תורשתית של אדום דם תאים. מבחינים בין צורה הומוזיגוטית חמורה לצורה הטרוזיגית קלה. כי תא מגל הטרוזיגוטי אנמיה מקנה מידה של התנגדות ל מלריה, היא נפוצה בעיקר באזורי סיכון למלריה (אפריקה, אסיה ואזור הים התיכון).
מהי אנמיה חרמשית?
תא מגל אנמיה הוא אחד ההמוגלובינופתים (הפרעות באדום דם פיגמנט המוגלובין). המוגלובין הוא חלבון מסובך המורכב מארבע יחידות משנה שנותן אדום דם תאים (אריתרוציטים) צבעם ונקשר חמצן להובלה בכל הגוף. המוגלובין (HbS), אשר משתנה באנמיה חרמשית, נוטה להתגבש בהעדר חמצן. כתוצאה מכך, ה אריתרוציטים להיות בצורת תא מגל וסתום כלי, מתים או נשברים בטרם עת. אנמיה מגלית מאופיינת אפוא ב אנמיה המוליטית ו הפרעות במחזור הדם.
סיבות
אנמיה מגלית נגרמת על ידי גֵן מוטציה המביאה להחלפת חומצת אמינו יחידה ברצף חומצות האמינו של יחידות המוגלובין-β. המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי-קודומיננטי. לסובלים מהטרוזיגוטים יש אלל אחד בריא וחולה אחד; בהם, רק אחוז אחד מההמוגלובין משתנה. לחולים הומוזיגוטיים עם שני אללים מוטציה יש רק המוגלובין לא תקין, מה שמוביל למהלך חמור בהרבה של המחלה. גם באורגניזם הבריא קיים חסר פיזיולוגי חמצן בקטנה כלי, שגורם להמוגלובין הבריא לשחרר את החמצן שלו כאן. באנמיה חרמשית הומוזיגית, אפילו לחץ חלקי נמוך מבחינה פיזיולוגית של חמצן מוביל לעיוות של אריתרוציטים. הם סותמים את כלי ונוטים להתפרק. ההמוגלובין המשתחרר בתהליך זה נקשר תחמוצת חנקן - מרחיב כלי דם חשוב. לכן הכלים לא רק נסתמים, אלא גם מכווצים. בשל סְפִיגָה מבין עורקי קצה קטנים רבים, אנמיה חרמשית גורמת ל הפרעות במחזור הדם ופגיעה במערכות איברים שונות.
תסמינים, תלונות וסימנים
הסימפטומים של אנמיה חרמשית יכולים להשתנות בחומרתם, תלוי אם האדם הנגוע הוא נשא הומוזיגוטי או הטרוזיגוטי של האחראי. גֵן מוּטָצִיָה. בנשאים הטרוזיגוטים, בדרך כלל אין תסמינים. עם זאת, המוליזה עלול להתרחש מדי פעם. במקרה זה, תאי דם אדומים רבים מתפרקים לפתע, מה שעלול להעמיס מאוד על הכליות בפרט ומוביל לחוסר חמצן זמני. צורה זו של המוליזה עלולה להיות מסכנת חיים. בנשאים הטרוזיגוטים, ריקבון כזה של כדוריות הדם האדומות נובע כתגובה למחסור בחמצן או מסוים תרופות. מנשאים הומוזיגוטיים, לעומת זאת, מראים את הסימפטומים הראשונים רק כמה חודשים לאחר הלידה. התקפות קשות של כְּאֵב עלול להתרחש כתוצאה ממחסור באספקת חמצן. כלי הדם גם נסתמים בתדירות גבוהה יותר, מה שיכול עוֹפֶרֶת לאוטמים קטנים וגדולים. מוות של רקמות מתרחש מדי פעם בחלקים בגוף שאינם מספקים חמצן. כאבי עצמות נפוץ מאוד. לסובלים מאנמיה חרמשית יש רגישות מוגברת לזיהומים ולעיתים קרובות מתלוננים על כך חום. הנטייה ל צַהֶבֶת הוא גדל מאוד, אשר נובע מהתמוטטות מוגברת של אריתרוציטים שהושמדו. בנוסף מופיעים כל תסמיני האנמיה. כתוצאה מכך חיוורון, ריריות חיוורות, קשיי ריכוז, תחושת חולשה ובמקרים מסוימים גם קוצר נשימה.
אבחון ומהלך
בחודשי החיים הראשונים, כל אדם מייצר המוגלובין עוברי שאינו מושפע מהפגם הגנטי של אנמיה חרמשית. לכן המחלה אינה מתגלה עד גיל 6 חודשים, כאשר המוגלובין בוגר נכנס לתמונה. ב ילדותבעיקר הם החולים הבולטים: הם סובלים ממשברים המוליטיים מכאיבים בשלב מוקדם. אלו כוללים אנמיה המוליטית עם חיוורון, צַהֶבֶת, וחולשה, כמו גם הפרעות במחזור הדם וריכוז איברים קטנים מרובים, בדרך כלל מוֹחַ ועין, טחול, ריאות, כליה, ו לֵב, ובשרירים ובעצמות. בגרות השלד מתעכבת. זקפה קבועה כואבת (פריאפיזם) היא גם תסמין אופייני. האבחנה של אנמיה חרמשית מאושרת על ידי אבחון מעבדה, במיוחד על ידי אלקטרופורזה של ג'ל המוגלובין. בדיקה גנטית מבדילה בין מחלה הומוזיגוטית למחלה הטרוזיגית. רק מחצית מהחולים ההומוזיגוטים מגיעים לגיל 30. בגלל הריאות שנפגעו מראש, ריאות זיהומים הם הגורם השכיח ביותר למוות. בניגוד לצורה הקשה של המחלה, אנמיה חרמשית הטרוזיגית יכולה להישאר בולטת לאורך זמן. במקרה זה, המשבר ההמוליטי הראשון עלול לא להתרחש עד שמתרחש מחסור בחמצן לא פיזיולוגי, כמו למשל במהלך פעילות גופנית קיצונית או חשיפה לגובה.
סיבוכים
אנמיה מגלית עלולה לגרום לסיבוכים, לפעמים עם מהלך חמור. ההשפעות נראות כאשר כלי באזורים שונים בגוף נחסמים בתאי המגל. רופאים מדברים אז גם על משבר תאי מגל. אם כלי דם קטנים ברגליים חסומים על ידי אנמיה חרמשית, קיים סיכון עור כיבים המתפתחים ברגליים. התקפים נחשבים לסיבוך נוירולוגי. במקרים חמורים, שטפי דם מוחיים או החלקה של המטופל פנימה תרדמת אפשריים גם כן. זאת בשל חסימות בתוך מוֹחַ הדורשים טיפול מיידי. תוצאה נוספת של אנמיה חרמשית היא היווצרות אבני מרה. הם אינם תוצאה של חסימת כלי דם, אלא נגרמים על ידי ריקבון של כדוריות הדם האדומות (אריתרוציטים). אחד מתוצרי הלוואי של ריקבון זה הוא בילירובין. אם בילירובין רמת הדם מוגברת, קיים סיכון מוגבר ל אבני מרה להרכיב, המכונים גם אבני פיגמנט. במין הגברי לעיתים נראה פריאפיזם באנמיה חרמשית. זוהי זקפה כואבת וקבועה. זה קורה בגלל חסימת כלי הדם בתוך הפין. ללא טיפול, פריאפיזם יכול לגרום ל אין אונות. עיוורון הוא סיבוך חשש מאנמיה חרמשית. זה נגרם על ידי חסימות של כלי השיט האחראים על אספקת העיניים. זה מאיים על נזק לרשתית.
מתי עליך לפנות לרופא?
רק טיפול רפואי במחלה זו יכול למנוע סיבוכים נוספים ואי נוחות. לכן, יש להתייעץ עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים של אנמיה חרמשית. יש לפנות לרופא אם המטופל סובל ממחסור קבוע בחמצן. לעתים קרובות זה גורם לחמור עייפות או בלבול, והאדם המושפע גם הוא איטי וכבר אינו משתתף באופן פעיל בחיי היומיום. יתר על כן, חמור כְּאֵב ב ראש or עצמות עשוי להצביע על אנמיה חרמשית ויש לטפל בה גם על ידי רופא. חולים סובלים מרגישות מוגברת לזיהומים וגם מחיוורון קשה או גבוה חום. אם לא מטפלים באנמיה חרמשית, תוחלת החיים של המטופל מופחתת משמעותית. אנמיה מגלית יכולה להיות מוכרת ומטופלת על ידי רופא כללי. ביקור אצל מומחה עשוי להיות נחוץ גם לטיפול. עם זאת, מהלך נוסף של אנמיה חרמשית תלוי מאוד גם באופי המדויק של המחלה.
טיפול וטיפול
סיבתי תרפיה כי אנמיה חרמשית אינה קיימת (עדיין). התקווה היחידה לריפוי היא מח עצם הַשׁתָלָה - אך אלה משמשים רק במקרים חריגים והם עדיין קשורים לתמותה גבוהה יחסית. טיפול שגרתי באנמיה חרמשית מתמקד בעיכוב ובהקלה על התסמינים. במיוחד ב כְּאֵב משברים, צריך לספק לחולים משככי כאבים. במקרים של ירידת המוגלובין חריפה, עירויי חילופי דם חלקיים עשויים להועיל. לעתים קרובות באנמיה חרמשית טחול נסוגה ואינה פונקציונלית דיה; לאחר מכן חולים זקוקים להגנה מוקפדת על חיסון, למשל מפני פנאומוקוקים. עם זאת, אם טחול אינו נסוג, הוא עשוי להתפשט בצורה פתולוגית (טחול טחול), תורם להחמרת אנמיה ודורש כריתת טחול (הסרת הטחול) בכל מקרה, חולים עם אנמיה חרמשית צריכים להגיע לבדיקות רגילות של אשפוז, גם מחוץ למשברים.
מניעה
מכיוון שאנמיה חרמשית הינה מום תורשתי תורשתי, אין מניעה כנגד המחלה עצמה. עם זאת, חולים הטרוזיגוטים יכולים לתרום למהלך קל יותר על ידי הימנעות ממחסור בחמצן (כמו חשיפה לגובה או פעילות גופנית), הקפדה על הגנה מדוקדקת נגד חיסונים וחיפוש קבוע. בדיקות רפואיות.
טיפול מעקב
אנמיה מגלית אינה נחשבת לריפוי. מוקד הטיפול במעקב לחולים הסובלים מאנמיה חרמשית הוא חינוך לחולים, ייעוץ חולים (אורח חיים), מניעת זיהומים וחיסונים, ובדיקות אבחון שגרתיות. מטרת חינוך המטופלים היא להודיע למטופל על המחלה עצמה. עליו ללמוד שאנמיה חרמשית יכולה עוֹפֶרֶת לתסמינים מסכני חיים. סימני האזהרה לסיבוכים מאיימים באופן חריף (למשל אֶלַח הַדָם) צריך להיות נוכח בפני המטופל וצריך עוֹפֶרֶת להצגה מיידית לרופא. ידוע לרופאים שבחולים עם אנמיה חרמשית, ניתן להפעיל פרק התייבשות, היפותרמיה, היפוקסיה, חומצה, וזיהום. ייעוץ למטופלים מכוון אפוא להעלות את המטופל למודע לחמישה הגורמים הללו באורח חייו, כך שהוא או היא ימנע מהם ככל האפשר. ניתן להאריך את התקופה שבין ההישנות. בנוסף להיגיינה כללית אמצעים, חולים עם אנמיה חרמשית נקבעים מדי יום פֵּנִיצִילִין כמונע נגד זיהום. בנוסף, כדי להגן מפני זיהום, כל חולה הסובל מאנמיה חרמשית צריך לקבל חיסון אחד לפחות עם חיסון מצומד לפנאומוקוקל 13-ערך במהלך המעקב. לצורך אבחון שגרתי מומלץ לחולים עם אנמיה חרמשית להתייצב במרכז מתמחה לפחות פעם בשנה. שם, ה ספירת דם, לחץ דם, דופק, כבד ו כליה יש לבחון קלינית את הערכים, מצב השתן והפרשת החלבון. כְּמוֹ כֵן, אקוקרדיוגרפיה צריך להיות מוצג.
זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
אל האני מצב בדרך כלל מבחינים בחודשים או בשנות החיים הראשונות. מטבעו, המטופל אינו יכול לעזור לעצמו במידה מספקת או להשיג שיפור במצבו בגיל זה. לכן, על קרובי משפחה ואפוטרופוסים מוטלת האחריות לספק טיפול הולם לצאצאים ולעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הרופא המטפל. כדי לתמוך בדם תפוצה, יש למטב את צריכת המזון. ניתן להשתמש במאכלים ספציפיים בכדי להשיג צריכת חומרים מזינים המעוררים היווצרות דם. בנוסף, סביבה עשירה בחמצן חשובה במיוחד עבור התינוק. החדרים צריכים להיות מאווררים כראוי והליכות בחוץ עוזרות לספק מספיק חמצן. אם כי אלה אמצעים לא לרפא אנמיה חרמשית, הם יכולים לתמוך באופן חיובי באורגניזם של הילד. הילד לא צריך להיות בסביבה שבה ניקוטין או רעלים אחרים נמצאים באוויר. יש להימנע גם ממצבים של מאמץ יתר ועומס כבד. כדי להגן מפני זיהומים, יש להקפיד למזער את ההידבקות. יש להתאים פעילויות פנאי או פעילויות ספורט גם לצרכי האורגניזם. חשוב לנוח ולחסוך כדי להימנע מלהציב את המערכת החיסונית במאמץ מיותר.
