אנמיה אפלסטית: גורמים, תסמינים וטיפול

אפלסטי אנמיה מתרחשת כאשר יש הפרעה ב מח עצם פוּנקצִיָה. יש מחסור באדום דם תאים, תאי דם לבנים, ותאי דם.

מהי אנמיה אפלסטית?

אפלסטי אנמיה הוא כאשר יש מחסור באדום דם תאים, תאי דם לבנים, ו טסיות עקב מח עצם תִפקוּד לָקוּי. צמצום חמור זה בכלל דם תאים ידועים גם בשם pancytopenia. פנציטופניה כוללת לוקופניה, אנמיה ו תרומבוציטופניה. בכל שנה מתפתחים כשני אנשים לכל מיליון תושבים אנמיה אפלסטית. לפיכך מדובר במחלה נדירה מאוד. אנמיות פלסטיות יכולות להיות מופעלות על ידי תרופות, זיהומים ורעלים. לעתים רחוקות מאוד, האנמיה מולדת.

סיבות

אנמיה של Fanconi ותסמונת Diamond-Blackfan הן דוגמאות לאנמיות אפלסטיות מולדות. אנמיה של פנקוני היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית. הוא מבוסס על הפסקה כרומוזומלית. תסמונת יהלום-בלקפאן עוברת בתורשה. פה, הכרומוזומים 19 ו 8 נושאים גנים מוטציה. עם זאת, הצורות הנרכשות של אנמיה אפלסטית להתרחש בתדירות גבוהה יותר. ביותר מ -70 אחוז מהמקרים הסיבה אינה ידועה. עשרה אחוז מהאנמיות הפלסטיות נגרמות על ידי תרופות. טריגרים פוטנציאליים כוללים נוגדי דלקת שאינם סטרואידים תרופות או תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAID), פנזילבוטאזון, פלבמט כולכיצין, אלופורינול, בלוטת התריס תרופות, סולפונמינים, זהב הכנות ו פניטואין. עוד עשרה אחוזים ממקרי המחלה הם בגלל הרעלה כימית עם פנטכלורופנול, לינדני or בנזין. קרינה מייננת, למשל במהלך הקרינה תרפיה ל סרטן, יכול גם לגרום אנמיה אפלסטית. חמישה אחוז מהאנמיות נגרמות על ידי וירוסים. וירוסים כגון פרבווירוס B19 ו- וירוס אפשטיין בר יכול להיות טריגרים. ניתן להתווכח אם יתכן שמספרם הגדול של המקרים האידיופטיים, כלומר מקרים ללא סיבה ניתנת לזיהוי, נובע מנגיף לא ידוע. מכיוון שרוב החולים אינם מפתחים אנמיה אפלסטית למרות זיהום ויראלי או טיפול תרופתי, נדון בנטייה גנטית. על פי ההשערות האחרונות, חומרים מזיקים אקסוגניים כגון כימיקלים, תרופות או וירוסים עוֹפֶרֶת לתגובה אוטואימונית של לימפוציטים T נגד תאי הגזע ההמטופויטיים של מח עצם בנוכחות נטייה גנטית ספציפית.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של אנמיה אפלסטית נקבעים על ידי מחסור בכדוריות הדם האדומות, טסיות, ו תאי דם לבנים. בגלל המחסור בכדוריות דם אדומות, חולים מושפעים מרגישים עייפים. הם סובלים מ כאבי ראש, ירידה במשקל, בחילה ו ריכוז בעיות. תַחַת לחץ, הם מתקשים נשימה. ה לֵב שיעור מוגבר (טכיקרדיה). לִפְעָמִים, סְחַרחוֹרֶת מתרחשת. בשל היעדר תאי דם לבנים, תפקודם של המערכת החיסונית לקוי קשה. הנטייה לזיהום עולה באופן דרמטי. הפה והלוע רירית מהחולים מראים כיבים רבים. נמק דלקת בחניכיים אופייני גם לאנמיה אפלסטית. במהלך, עלולים להופיע זיהומים קשים. למשל, חמור דלקת ריאות מתפתח שממנו חולים בקושי מתאוששים. במקרה הכי גרוע, אֶלַח הַדָם מתרחשת. ה פתוגנים לחדור לזרם הדם ומתפתח זיהום כללי. הראשי בקטריה האחראים הם Escherichia coli, Staphylococcus aureus וחיידקים מהסוג Klebsiella, Serratia או Enterobacter. התסמין המוביל של אֶלַח הַדָם הוא לסירוגין עד גבוה חום. בנוסף, מהיר נשימה, הקאה, צְמַרמוֹרֶת, ונמוך לחץ דם ניכרים. ב אֶלַח הַדָם, מסכן חיים הלם היא קרובה. טסיות דם אחראים בדרך כלל לקרישת הדם. היעדר טסיות הדם מוביל לנטייה מוגברת לדמם. חולים מפתחים המטומות גדולות גם מפציעות פגיעות קלות. בנוסף, שטפי דם נקודתיים ב עור, מה שנקרא פטכיות, להיות גלוי. אצל נשים, דיאתזה דימומית באה לידי ביטוי בממושך וסת.

אבחון ומהלך

עדויות ראשוניות לאנמיה אפלסטית מסופקות על ידי תסמינים קליניים. אם יש חשד לאנמיה אפלסטית, א בדיקת מעבדה של הדם מבוצע. ה ספירת דם יראה מספר מופחת של רטיקולוציטים. רטיקולוציטים הם מבשר של כדוריות דם אדומות. מחסור מצביע על פגיעה בתפקוד מוח העצם. בגלל המחסור בכדוריות דם אדומות, הסרום פריטין הרמה מוגבהת. המשמעות היא שהאחסון ברזל בסרום גדל. ההורמון אריתרופואטין מוגבר גם בסרום הדם וגם בשתן. אריתרופויטין מיוצר על ידי כליה כדי לעורר היווצרות דם. לאישור האבחנה של אנמיה אפלסטית, מוח עצם ביופסיה ניתן לבצע. בדוגמת הרקמה שנלקחה נמצאים מעט תאים או יוצרים תאי דם אדומים. מוח העצם עשיר בשומן ועני בתאים. אם המחלה קשה, רק פלזמה בדם ו לימפוציטים נמצאים במח העצם. אם יש חשד לאנמיה אפלסטית, תמיד לוקחים היסטוריה זהירה של תרופות. זו הדרך היחידה לשלול את האפשרות שהאנמיה נובעת משימוש בתרופות.

סיבוכים

אנמיה אפלסטית היא מחלה מסכנת חיים העלולה לגרום להרבה מאוד סיבוכים. אם לא מטפלים, התחזית גרועה מאוד. יותר משני שליש מתים תוך זמן קצר. לאחר טיפול מוצלח, לעומת זאת, הסיכויים להצליח עוֹפֶרֶת חיים נורמליים שוב גדלים. עם זאת, גיל וספירת גרנולוציטים ממלאים תפקיד מרכזי בהערכת סיכויי הריפוי. מרבית החולים העוברים המטופויאטים אלוגניים השתלת תאי גזע יש תוצאה חיובית. גם אם אין אחים זמינים ותאי גזע נלקחים מתורם זר, התאוששות מוחלטת אפשרית. עם זאת, סיבוכים קשים עדיין מתרחשים ברבע מהמקרים, וגורמים לעיתים קרובות למוות. גם עבור מטופלים המקבלים טיפול חיסוני, הסיכויים לעתיד בריא נחשבים לטובים. ארבע חמישיות שורדות את המחלה. עם זאת, מחצית מהחולים הללו עדיין זקוקים הַשׁתָלָה מכיוון שהם אינם מגיבים לטיפול, הישנות או מאוחר יותר מפתחים מחלה משנית. מכיוון שלא מדובר בטיפול לא מזיק, יש להקפיד על בדיקות מעקב לכל החיים. זו הדרך היחידה לשלול תוצאות המשך.

מתי צריך ללכת לרופא?

כְּאֵב רֹאשׁ בחילה, עייפות, או ירידה במשקל עשויה להצביע על אנמיה אפלסטית, אותה יש להעריך ולטפל על ידי רופא. סימני אזהרה אחרים כוללים ביצועים גרועים ובעיות במחזור הדם, כמו גם דימום ברקמות וזיהום. אם מופיעים כמה מתופעות אלו יש לפנות לרופא מיד. למרות שאנמיה אפלסטית היא נדירה ביותר, היא מתקדמת במהירות כאשר היא מתרחשת. אנמיה שכיחה יותר, כלומר אנמיה קלאסית, חייבת להיות מאובחנת גם באופן מיידי וטיפול במידת הצורך בגלל שלה בריאות סכנות. בהתאם לכך, מומלץ לפנות לרופא מיד עם הופעת התסמינים הראשונים של אנמיה. ביקור אצל רופא המשפחה או הנוירולוג הוא דחוף במיוחד אם מחלות אחרות כגון בטן ותלונות מעיים, הפרעות עצבים או שינויים נפשיים קיימים גם כן. כל שינוי צבע של עור חייבים לבחון. כנ"ל לגבי שינויים ב- לשון ו ציפורניים כמו גם תסמינים כלליים כגון דפיקות לב, קוצר נשימה ולחשי התעלפות אפשריים. אם יש דם בצואה או שתן, יש לבקר את בית החולים הקרוב מיד להבהרה נוספת. שם ניתן לקבוע אם זו אנמיה אפלסטית או אנמיה פשוטה. אם מתגלה מוקדם, ניתן לטפל היטב בשתי הצורות.

טיפול וטיפול

באנמיה אפלסטית, סימפטומטית תרפיה ניתן בתחילה בעירויי דם. אלה מכילים תאים אדומים מרוכזים וטסיות דם. ה חליטות נועדו לנטרל את האנמיה ו תרומבוציטופניה. אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה ניתנים לטיפול בזיהומים. בנוסף, ספקטרום רחב אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה משמשים למניעת זיהומים נוספים. מכיוון שיש נטייה מוגברת לדימום בגלל מחסור בטסיות, המטופלים חייבים להקל בזה. יש למנוע דימום בכל המקרים. כדי למנוע הרס נוסף של מוח העצם, מקבלים החולים מדכאי חיסון. תרופות כמו קורטיזון or ציקלוספורין משומשים. בנסיבות מסוימות, גלובולין נגד לימפוציטים תרפיה מנוהל. כטיפול סופי, השתלת תאי גזע ניתן לבצע. בהתאם לתורם, שיעור הריפוי הוא מעל 70 אחוז.

תחזית ופרוגנוזה

לאנמיה אפלסטית יש תחזית פרוגנוסטית שלילית. ללא טיפול רפואי, יותר מ 2/3 מהלוקים במחלה מתים בשבועות או בחודשי החיים הראשונים. במקרה של המחלה התורשתית, האורגניזם אינו יכול לשפר את רווחתו באמצעים משלו. זה מוביל לאובדן פיזי כוח ומות הילד. בעזרת טיפול רפואי ניתן לשפר את ההסתברות להישרדותו של המטופל. עם זאת, קיימת סכנת חיים מוגברת. אם האורגניזם נחלש קשות, אפשרויות הגוף עצמו אינן מספיקות. הפרוגנוזה משתפרת בחולים עם יציבה המערכת החיסונית ולא מחלות אחרות. עם זאת, עם ההנחיות הרפואיות הנוכחיות, אין תרופה לאנמיה אפלסטית. מסיבות משפטיות, החוקרים והמדענים אינם רשאים להפריע באופן פעיל לאדם גנטיקה. לכן אנשי מקצוע בתחום הרפואה מתמקדים בטיפול בסיסי בחולה כדי לאפשר לו לחיות עם המחלה. אם הטיפול מופרע או מושעה, הסבירות להישרדות פוחתת באופן דרמטי. בנוסף יש להתאים את אורח החיים לצרכי הגוף. יש להימנע לחלוטין מדימום ככל האפשר. על המטופל לא לקחת סיכונים מיותרים, שכן תמיד קיים סיכון לאבד את חייו בתאונה או נפילה.

מניעה

מכיוון שהנטייה הגנטית בדרך כלל אינה ידועה, קשה למנוע אנמיה אפלסטית.

טיפול מעקב

באנמיה זו הטיפול במעקב מוגבל מאוד. בכל מקרה, המטופל תלוי בטיפול רפואי קבוע, מכיוון שאם לא מטפלים בו, מחלה זו עלולה לגרום למותו של האדם שנפגע. ברוב המקרים, אנשים מושפעים תלויים בעירויי דם עקב האנמיה. לעתים קרובות יש צורך לקחת אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה ותרופות אחרות. יש להקפיד על נטילתם באופן קבוע, ועל ההורים לבדוק גם את צריכת ילדיהם. כאשר לוקחים אנטיביוטיקה, כּוֹהֶל צריך להימנע גם, אחרת ההשפעה שלהם תיחלש. לא ניתן לחזות באופן כללי אם ניתן להשיג ריפוי מלא באנמיה זו. אצל אנשים צעירים מאוד או אצל ילדים, סוג זה של אנמיה יכול גם הוא עוֹפֶרֶת למוות. במקרה זה, התפתחות של דכאון ניתן גם למנוע.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם אנמיה אפלסטית סובלים ממחלה מסכנת חיים, ולכן עזרה עצמית אמצעים אינם בראש סדר העדיפויות. במקום זאת, על המושפעים לפנות לרופא או לרופא חדר מיון מיד לאחר רישום התסמינים הראשונים של המחלה. הסיבה לכך היא שלתחילת הטיפול יש לעיתים קרובות השפעה מכרעת על המשך המשך, כמו גם על הפרוגנוזה. בדרך כלל נדרשת שהייה באשפוז במרפאה, במהלכה חולים מקבלים עירויים למשל. במהלך כל תקופת הטיפול, מנוחה פיזית חיונית לאלה שנפגעו. הנטייה לדימום מוגברת מאוד, כך שגם פציעות קלות או בליטות עלולות לגרום לסיבוכים. לרוב מקבלים לחולים אנטיביוטיקה למניעת זיהומים שונים. ההגנה הפיזית הטבעית מופחתת משמעותית על ידי המחלה, כך שהנפגעים נמנעים גם ממגע עם מספר רב של אנשים. זה משפיע לעיתים קרובות על סדר הביקור בבית החולים, שהחולים עוקבים אחריו בקפדנות. טיפול מוצלח במחלה לא אומר שלא יתעוררו סיבוכים נוספים. לכן, מטופלים נוהגים להגיע לבדיקות המשך לאורך חייהם במטרה לעקוב אחריהם בריאות מצב לאחר המחלה וטיפול במהירות בתלונות. מכיוון שלרוב המטופלים מוחלשים מאוד, ספורט אינטנסיבי אינו מסומן במשך זמן מה לאחר הטיפול.