חולים עם אנכונדרומטוזיס סובלים מגידולים מרובים של עצמות הגורמים להפרעות גדילה, שברים ועיוותים. נראה כי מוטציה גנטית אחראית למחלה. הטיפול מוגבל לתיקון עיוותים, שֶׁבֶר טיפול וניוון ניטור מהגידולים האישיים.
מהי אנכונדרומטוזיס?
אנכרונרומות הן גידולים סחוסים הנוצרים בעיקר מהדיאפיזות של הפלנגות. במקרים מסוימים, הגידולים מופיעים גם במטאפיזות של זמן ארוך עצמות. מדענים מאמינים כעת כי שרידי מפרקים אפיפיזיים במטאפיזות מולידים אנצונדרומות. במשך זמן רב, הגידולים נותרים ללא תסמינים. ככל שהם מתקדמים, הם נעשים מורגש דרך כְּאֵב ושברים לא מוסברים. במקרים מסוימים, אנכרונדרומות קיימות כחלק מהקשר מחלות גדול יותר. זה המקרה, למשל, עם אנכונדרומטוזיס. במחלה זו של השלד, אנצונדרומות מרובות מתרחשות. אנקונדרומטוזיס היא מחלה נדירה למדי, ושכיחותה נאמדת בכמקרה אחד בקרב 100,000 איש. המחלה בדרך כלל פוגעת בילדים. התסמינים הראשונים מתבטאים בדרך כלל קלינית בעשר השנים הראשונות לחיים. בשל מספר המקרים המצומצם, מצב המחקר בהקשר של אנדראומטוזיס הוא גרוע יחסית. לפיכך, המחלה אינה מובנת סופית עד היום.
סיבות
האטיולוגיה והפתוגנזה של אנכונדרומטוזיס אינם מובנים באופן סופי. עם זאת, למרות שהאטיולוגיה אינה מובנת באופן סופי, ידועים כיום כמה רקעים סיבתיים לכאורה. מוטציות גנטיות זוהו במספר רב של מקרים מתועדים. מוטציות אלה בחומר הגנטי התמקמו בגנים IDH1 ו- IDH2, המקודדים לאיסוציטראט דהידרוגנאז 1 ו -2 בתוך ה- DNA. נימוקים אלה הם אנזימים הפעילים כזרזים כמו כל אנזימים אחרים. זרזים הם מאיצי תגובה ביוכימיים. במקרה של האמור לעיל אנזימים, זרז מתייחס לסינתזה של α-ketoglutarate, תוצר של מחזור ציטראט. המוטציות הגורמות למחלה הן שינויים סומטיים. מאז לא תועד אשכול משפחתי עבור גֵן מוטציות עד היום, כנראה שהמוטציות אינן אירועים תורשתיים. לכן, אנכונדרומטוזיס לא נחשב על ידי מדענים כמחלה גנטית.
תסמינים, תלונות וסימנים
באופן עקרוני, אנכונדרומטוזיס הוא המופע המרובה של כונדרומות בודדות, אנכרונדרומות וכונדרומות צמודות עורקים. לרוב, הגידולים מתרחשים ליד צלחת הגדילה באפיפיזות, או פוגעים במטאפיזות של הצינור הארוך. עצמות ועצמות כף רגל וידיים דיסטליות. צמיחת הגידולים בדרך כלל עוקבת אחר שלבי הגדילה של השלד האינפנטילי. עם תום הגידול באורך, הגידולים בדרך כלל גם מפסיקים לגדול. ברוב המקרים, עצמות השינויים בתחילה נותרות ללא כאבים. עם זאת, מתרחשת פגיעה בצמיחה, אשר עשויה להיות קשורה לעיוותים ושברים. בנוסף לתקלות, עלולים להתרחש סיבוכים נוספים. הסיבוך החמור ביותר מציג ניוון ממאיר של נגעי השלד. הסיכון לכונדרוסרקומות מאוחרות יותר הוא כ- 25 אחוז לחולים. ספרות רפואית מצביעה גם על סיכון מוגבר בקרב חולים בגידולי סרטן כמו אסטרוציטומות, גידולי תאי גרנולוזה וקרצינומות בלבלב.
אבחון והתקדמות
הרופא בדרך כלל מבצע אבחנה של אנכונדרומטוזיס בצילומי רנטגן קונבנציונליים. בתמונות אלה, החלקים הנגועים של השלד מראים אנצונדרומות מרובות המופיעות כהתרחבות ציסטית ללא טרשת שולית. בהתאם לגיל הנגעים, הסתיידויות עשויות להיות קיימות. בנוסף, שברים בחלקים המושפעים של השלד עשויים להיות רמז חשוב. אם כבר נמצא חשד לניוון ממאיר בזמן האבחון, יש לברר חשד זה נוסף. זה דורש ביופסיה, המאפשר בדיקה היסטופתולוגית. הפרוגנוזה לחולים עם אנכרונדרוזיס תלויה בעיקר בכל ניוון שעלול להתרחש ובזיהויו בזמן. ככל שהתפרצות המחלה מוקדמת יותר, המסלול הוא לעתים קרובות חמור יותר.
סיבוכים
סיבוכים שונים עלולים להתרחש באנקונדרומטוזיס, בעיקר מגידול נוסף של גידולים בעצמות. הפרעות הגדילה האחרות בגוף והמומים יכולים גם להקשות על חיי היומיום של המטופל ולהפחית את איכות החיים. האדם שנפגע בדרך כלל אינו סובל כְּאֵב. הגידולים עצמם גם כן לגדול רק עד סוף הצמיחה ב ילדות, למרות שזה לקוי. עיוותים שונים של השלד יכולים להופיע, מה שמוביל לסיבוכים שונים במקומות שונים. בעיקר העיוותים מלווים בהגבלות תנועה. #
אין סיבוכים במהלך הטיפול עצמו. עם זאת, על החולה להיות מוכן לבדיקות תכופות וקבועות אצל הרופא על מנת למנוע נזק תוצאתי אפשרי. במקרה של מומים קשים או התפשטות גידולים, ניתן להשתמש בהתערבויות כירורגיות. ככלל, אלו הם בעלי תוצאה חיובית. ככל שמטפלים בגידולים מוקדם יותר כך הסיכויים לריפוי מוחלט גבוהים יותר. ניתן לטפל במגבלות תנועה בעזרת פיסיותרפיה. בבדיקה וטיפול מוקדמים, תוחלת החיים של האדם המושפע אינה מופחתת.
מתי עליך לפנות לרופא?
הורים אשר מבחינים בשברים, עיוותים או הפרעות גדילה אצל ילדם צריכים לפנות לרופא. תסמינים אלה מעידים על רציני מצב שצריך לאבחן ואולי לטפל. רק איש מקצוע רפואי יכול לקבוע אם ה מצב הוא אנכונדרומטוזיס. אם מתפתחים סיבוכים חמורים, בירור מיידי של אורטופד או מומחה ב מחלות גידולים נדרש. אם הילד מתלונן על כאב עצם, הפרעות נוירולוגיות או מגבלות תנועה, יש לפנות לרופא באופן מיידי. במהלך הטיפול ולאחריו מסומנים בדיקות סדירות במרפאה מכיוון שרק נסגרות ניטור יכול למנוע בצורה מהימנה נזק תוצאתי. אם מתרחשות הישנות, כלומר גידולים מופיעים מחדש, הדבר מצריך בירור מיידי של הרופא האחראי. במקרה של תלונות נלוות כגון שחיקת מפרקים, תקלות, תלונות נוירולוגיות או מחלות עצם, יש לפנות למומחה המתאים. מומלץ טיפול פיזיותרפי מלווה, תלוי במידת האנקונדרומטוזיס. במקרים בודדים, יעוץ טיפולי שימושי גם כן.
טיפול וטיפול
אפשרות טיפול סיבתי אינה קיימת עבור חולים עם אנכונדרומטוזיס. בעתיד, גישות טיפוליות גנטיות עשויות לספק הקלה, אך גישות אלה טרם הגיעו לשלב הקליני. ביסודו של דבר, מטפלים בעיקר באנכונדרומטוזיס באמצעות תומך אמצעים כגון בדיקות בקרה. לא כל אנצונדרומה צריך להיבחן היסטולוגית. עם זאת, אם אחד הגידולים מתגלה כחשוד במהלך בדיקת הביקורת, היסטולוגיה חייבים להתבצע. ניתן לזהות ניוון אפשרי בשלב מוקדם ולטפל במידת הצורך. בנוסף לבדיקות סדירות, חולים עם אנכונדרומטוזיס מקבלים בעצם טיפול סימפטומטי רק במקרה של סיבוכים. שברים פתולוגיים וכן כְּאֵב והפרעות גדילה דורשות התערבות כירורגית. במקרה של אי-התאמה, למשל, יש צורך בניתוח יישור מחדש כדי למנוע העמסה לא נכונה ותלונות משניות נלוות. פעולות יישור מחדש הן בדרך כלל פעולות מורכבות יחסית. הצורך בפעולות חוזרות ונשנות ניתן לתקן תקלות. יתר על כן, לאחר פעולות כאלה, עקבי פיסיותרפיה הופך לשלב טיפול הכרחי בהחלט. אם הנגעים או תיקוני התקלות גורמים לכאב חמור יותר, טיפול קצר מועד בתרופות לשיכוך כאבים הוא אפשרות.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה של אנכונדרומטוזיס אינה טובה. למחלה יש סיבות גנטיות שאינן ניתנות לריפוי. כי שינוי של גנטיקה אסור מסיבות משפטיות, הטיפול יכול להיות רק ברמה הסימפטומטית. תקלות ועיוותים מתוקנים על ידי התערבות כירורגית. למרות כל המאמצים, בדרך כלל לא מושג חופש מוחלט מסימפטומים. יתר על כן, בקרב חולים רבים יש צורך בניתוחים אחדים עקב תהליך הצמיחה הטבעי על מנת להשיג אופטימיזציה של מערכת השלד והשרירים. בעת קביעת הפרוגנוזה, יש לקחת בחשבון שהתערבויות כירורגיות קשורות ביסודה לסיכונים ותופעות לוואי. סיבוכים יכולים להתרחש עוֹפֶרֶת להידרדרות נוספת בפרוגנוזה. בנוסף לשינויים במערכת השלד, אנכונדרומטוזיס גורם להתפתחות גידולים. בטיפול רפואי, אלה מנוטרים מקרוב ומוסרים במקרה של ניוון. במהלך תהליך הצמיחה, החולים חווים רפורמציה בשינויי הרקמה. הישנות הגידולים גורמת לבעיות רגשיות ופסיכולוגיות אצל ילדים ובני נוער. במקרים חמורים עלולות להופיע מחלות משניות. אם מתפתחות הפרעות פסיכולוגיות, זה מחמיר בנוסף את הפרוגנוזה הכוללת. ללא טיפול רפואי, האדם הפגוע סובל מכאבים חזקים ואי סדרים במערכת השלד והשרירים. ניתן לצפות בליקויים לכל החיים, מה שמוביל לאיכות חיים מופחתת מאוד.
מניעה
עד היום התגלו שתי מוטציות שונות שנראות לי קשורות לפתוגנזה של אנכונדרומטוזיס. אילו גורמים חיצוניים אחראים למוטציות נותרו לא ברורים עד כה. לכן, אין מניעה אמצעים זמינים כיום למחלת העצם. מוֹנֵעַ אמצעים לא צפויים עד שהפתוגנזה והאטיולוגיה יובהרו סופית.
מעקב
ברוב המקרים של אנכרונדרוזיס, אפשרויות המעקב מוגבלות מאוד מכיוון שמדובר במחלה גנטית. מסיבה זו, אבחון מוקדם וגם טיפול מוקדם באנקונדרומטוזיס הם המוקד העיקרי במקרה זה למניעת סיבוכים נוספים. גם לאחר טיפול מוצלח במחלה, על האדם הפגוע לעבור בדיקות סדירות על מנת לאתר ולהסיר גידולים נוספים בשלב מוקדם. אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ובדיקה עשויה גם להיות שימושית על מנת להימנע מירשת המחלה לצאצאים. ברוב המקרים, התופעות מוקלות בעזרת התערבות כירורגית. לאחר הסרת הגידולים, האדם המושפע צריך תמיד לנוח וגם לטפל בגופו. בהקשר זה יש להימנע מפעילות מאומצת או מפעילות מלחיצות או ספורטיביות אחרות כדי לא להעמיס על הגוף מיותר. טיפול אינטנסיבי ואוהב על ידי בני משפחתו וחבריו יכול גם לתמוך בתהליך הריפוי. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם אנכונדרומטוזיס יביא לירידה בתוחלת החיים.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
Echondromatosis גורם לריבוי סָחוּסכמו גידולים בעצמות. אצל אנשים מושפעים, הסימפטום הגנטי גורם להפרעות גדילה כבר בגיל הינקות, המתבטאים גם כעיוותים ושברים. עזרה עצמית מתרחשת אפוא מראש של ההורים לילד והיא כוללת במיוחד אמצעים יעילים מבחינה פסיכולוגית של תמיכה, תשומת לב אוהבת ודבקות במוכנים קלינית. תרפיה לְתַכְנֵן. מבחינה רפואית, מה שנקרא ניוון קבוע ניטור גידולים בודדים חייבים להתקיים, שלעתים קרובות דורשים מספר התערבויות כירורגיות, גם על מנת לפצות על גירעונות פיזיים קשים ככל האפשר. מההתחלה, ההורים צריכים לספק לילד המושפע עקביות פיסיותרפיה וגם עקוב אחר התרגילים בבית. בגלל התרופות והשהות המרובה במרפאה, החיסון לאזן מהילדים והמתבגרים שנפגעו נפגעת. לכן, בריא דיאטה עשיר ב ויטמינים ואומגה 3 חומצות שומן כמו גם פעילות גופנית מספקת באוויר הצח היא בעלת ערך תוספת. בפרט, חיי משפחה שלמים ומוגנים היטב מסייעים לילדים מושפעים להתמודד עם נסיבות אקו-דרומטוזיס במעבר לגיל ההתבגרות. בעניין זה, סדר יום יומי מסדיר עם עיסויים וביקורים בתעסוקה וב פסיכותרפיה צריך להיות מכוון אליו. בעזרה עצמית יש להורים אפשרות ללמוד שיטות של אקופרסורה על מנת להקל על כאב ילדיהם בחיי היומיום.
