אילו צורות של רטיניטיס פיגמנטוזה יש?
כפי שכבר צוין בהתחלה, רטיניטיס פיגמנטוזה הוא בעצם מונח קיבוצי למגוון מחלות בהן מתרחשים תהליכים דומים. הסיווג שונה לעיתים ביצירות שונות של ספרות טכנית, אך בעצם ניתן להבחין בין שלוש קבוצות של רטיניטיס פיגמנטוזה: בנוסף לשלוש הצורות הבסיסיות הללו, ישנן צורות אחרות של רטיניטיס פיגמנטוזה שלא ניתן לשייך בבירור לאחת מהקבוצות הללו. אלה כוללים את הצורות הנדירות ביותר הניתנות לטיפול רטיניטיס פיגמנטוזה: atrophia gyrata, תסמונת באסן-קורנזווי (הידועה גם בשם abetalipoproteinemia) ותסמונת Refsum.
כאן, שיתוף פעולה טוב עם מטבוליזם ומומחה תזונה הוא חיוני בכדי להיות מסוגלים לשלוט במחלה.
- רטיניטיס פיגמנטוזה ראשונית
- רטיניטיס פיגמנטוזה קשורה
- פסאודו-רטיניטיס פיגמנטוזה.
הסימפטומים והתהליכים בעין שטופלו בטקסט עד כה הם רטיניטיס פיגמנטוזה ראשונית, ממנה סובלים 90% מהנפגעים. הסיבות הגנטיות המדויקות העומדות בבסיס מחלה זו טרם נחקרו מספיק.
עד כה, ניתן היה לקבוע כי רק בקרב אלו שנפגעו קיימים שינויים שונים במערך הגנטי ובפגמים שונים בחלבון. לפיכך, מהלך המחלה יכול להיות שונה למדי מאדם לאדם, רק השלב הסופי עם אובדן מוחלט של קולטני האור של הרשתית זהה לכולם. אם רטיניטיס פיגמנטוזה אינה מתרחשת לבד, אך חולים סובלים מאחרים. תסמינים שאינם קשורים לעין, זה נקרא רטיניטיס פיגמנטוזה קשורה, בדרך כלל כסימפטום חלקי של תסמונת. מחלות נלוות לעיתים קרובות יכולות להיות בעיות שמיעה, חולשת שרירים לשיתוק שרירים, הפרעות הליכה, הפרעות גדילה, בעיות בעור קשקשי מאוד ורגיש לאור, לקות נפשית, כליות ציסטיות מולדות ו / או לֵב מומים ו הפרעות קצב לב.
שתי התסמונות הנפוצות ביותר הן תסמונת Usher ותסמונת Bardet-Biedl. לעומת זאת, פסאודו-רטיניטיס פיגמנטוזה או פנוקופיה, כאשר המטופלים מראים את הסימפטומים האופייניים של רטיניטיס פיגמנטוזה ראשונית שתוארו לעיל, אך לא ניתן לזהות רכיבים תורשתיים, והרס תאי הרשתית נגרם על ידי מחלות אחרות. זה יכול להיות המקרה, למשל, עם מחלות אוטואימוניות, דלקת או אפילו הרעלה (על ידי רעלים או אפילו על ידי תרופות או חומרים אחרים).
בין הסימפטומים האופייניים המופיעים הם חומרת הסדר בו מופיעים הסימפטומים יכולים להיות שונים עבור כל אדם. ברטיניטיס פיגמנטוזה שדה הראייה מצטמצם בהדרגה עקב הרס תאי הראייה. בדרך כלל, הוא מצטמצם יותר ויותר מאזורי ההיקף עד שנותר רק שריד קטן של תאי ראייה במרכזו.
זה מכונה בדרך כלל "ראיית מנהרה" או "ראיית שפופרת". השם לבדו ממחיש די טוב, אפילו למי שאינו מושפע, כיצד ניתן לדמיין צורה זו של ראייה מוגבלת. חדות הראייה, לעומת זאת, עדיין יכול להיות טוב למדי, כך שיש אנשים שצריכים איידס כמו שרביט של עיוור להתמודד עם חיי היומיום, אך עדיין מסוגלים לקרוא עיתון או ספר.
למרבה הצער, שילוב זה מוביל לעיתים קרובות להנחה בקרב אנשים בריאים כי הסובלים מדלקת רטיניטיס פיגמנטוזה רק מדמים את ליקויי הראייה שלהם. אין זה נדיר שאנשים שנפגעו מודעים למגבלות שדה הראייה שלהם רק לאחר אירוע או אפילו תאונה, שכן מוֹחַ מסוגל מאוד לפצות על כשלים בתחום הראייה ולחשב תמונה טובה של הסביבה למרות הכל. אצל חולים רבים עם רטיניטיס פיגמנטוזה, עם זאת, הכישלונות מתבטאים בצורה שונה לגמרי, למשל כטבעת מעגלית סביב מוקד (טבעת כביכול סקוטומה) או ככתמים שחורים המופצים בצורה שונה.
לעיתים נדירות, אך באופן עקרוני גם אפשרי, היא התחלה של כשלים בשדה הראייה במרכז, במקום המקולה (מקום הראייה החדה ברשתית). אלה שנפגעו צריכים אז איידס כגון הגדלה משקפיים וכדומה בשלב מוקדם מאוד על מנת להיות מסוגלים לזהות אובייקטים בצורה חדה, בעוד שההתמצאות במרחב עדיין נשמרת היטב. מכיוון שבדלקת רטיניטיס פיגמנטוזה המוטות מושפעים לפני החרוטים, סימפטום הלילה עיוורון מתרחשת הרבה יותר מוקדם מאובדן שדה הראייה.
עבור המטופל פירוש הדבר שהוא כמעט עיוור בלילה ותלוי בעזרה, ואילו באור מספיק הוא או היא לא מבחינים במגבלות משמעותיות. ברגע שגם הקונוסים מושפעים, הכשלים המתוארים בשדה הראייה ורגישות מוגברת לאור מתרחשים, החולים מסונוורים במהירות וחלקים כהים יותר של התמונה מושטים על ידי בהירים יותר. זאת בשל העובדה שתפיסת הניגוד ב העין האנושית מתרחש רק באמצעות אינטראקציה של קונוסים סמוכים.
עם זאת, אם אלה נפגעים, לא רק תפיסת הצבע נפגעת, אלא גם תפיסת הניגוד. סימפטום זה מחמיר עוד יותר על ידי ברקית, המתרחש לעיתים קרובות בחולים הסובלים מדלקת רטיניטיס פיגמנטוזה. העדשה נעשית עכורה ואינה מסוגלת עוד לאגד את האור הנכנס כראוי, אלא מפזרת אותו, מה שמשפר עוד יותר את אפקט הסנוור.
מכיוון שבדלקת רטיניטיס פיגמנטוזה המוטות מושפעים לפני החרוטים, סימפטום הלילה עיוורון מתרחשת הרבה יותר מוקדם מאובדן שדה הראייה. מבחינת המטופל, פירוש הדבר שהוא כמעט עיוור בלילה ותלוי בעזרה, בעוד שהוא או היא לא מבחינים במגבלות משמעותיות כשיש מספיק אור. ברגע שהקונוסים מותקפים גם במהלך המשך בהליך, הכשלים המתוארים בתחום הראייה ורגישות מוגברת לאור מתרחשים, המטופלים מסונוורים במהירות וחלקים כהים יותר של התמונה מתבהרים על ידי בהירים יותר. זאת בשל העובדה שתפיסת הניגוד ב העין האנושית מתרחש רק באמצעות אינטראקציה של קונוסים שכנים.
עם זאת, אם אלה נפגעים, לא רק תפיסת הצבע נפגעת, אלא גם תפיסת הניגוד. סימפטום זה מחמיר עוד יותר על ידי ברקית, המתרחש לעיתים קרובות בחולים הסובלים מדלקת רטיניטיס פיגמנטוזה. העדשה נעשית עכורה ואינה מסוגלת עוד לאגד את האור הנכנס כראוי, אלא מפזרת אותו, מה שמשפר עוד יותר את אפקט הסנוור.
- היצרות ואובדן שדה הראייה
- עיוורון הלילה או אפילו עם דמדומי אור הפחית את הראייה
- רגישות לאור
- תפיסת צבע מופרעת ו
- פרק זמן ארוך יותר לעין עד שהעיניים הסתגלו לתנאי אור וניגודים שונים
נכון להיום, עדיין אין תרופה לרטיניטיס פיגמנטוזה. מחקרים מסוימים מצביעים על מהלך מעט איטי יותר של המחלה כאשר נוטלים ויטמין A. אחרים שוקלים טיפול חמצן hyperbaric להיות מועיל.
גישות לטיפול גנטי וטיפולי תאי גזע המנסים לתקוף את המחלה הגורמת לה, הגנים הפגומים, נחקרים כרגע רק וטרם נבדקו. כמו כן עומדים לדיון שתלים ברשתית שנועדו לשמש תותבות. אצל אנשים הסובלים מרטיניטיס פיגמנטוזה, רבים מתפקודי העין או הרשתית שכבר תוארו אינם אפשריים עוד עקב הרס מוטות וקונוסים.
קולטני האור מתים בהדרגה במהלך המחלה, בדרך כלל משפיעים על המוטות תחילה ואז על הקונוסים. תלוי היכן הרס הקולטנים הוא החמור ביותר, עלולים להתרחש כשלים שונים בשדה הראייה וכשלים תפקודיים שונים. ברוב המקרים, רטינטיס פיגמנטוזה נגרמת על ידי מוטציות תורשתיות או ספונטניות של גנים מסוימים, המובילות לניוון של הרשתית או המוטות והחרוטים.
אם הרטיניטיס פיגמנטוזה אינה מבוססת על מרכיב תורשתי, היא מכונה גם פסאודו רטיניטיס פיגמנטוזה, ובמקרה זה גם תאי הפוטו נהרסים. טריגרים הם למשל מחלות אוטואימוניות או תהליכים דלקתיים. מי שמגלה שיש להם רטיניטיס פיגמנטוזה ישאל את עצמו במוקדם או במאוחר את השאלה האם מחלה זו תורשתית, או באיזו וודאות הגנים הסיבתיים יועברו לצאצאים.
מספר הגנים שיכולים להוביל להתפתחות רטיניטיס פיגמנטוזה אינו בטוח. עד כה זוהו יותר מ -45 גנים בהם מוטציות יכולות להיות הגורם למחלה. לפני שניתן להצהיר על ההסתברות לירושה, יש לבצע אבחנה מדויקת הכוללת בדיקה גנטית.
באופן כללי, ניתן לומר כי יותר מ -50% מכלל החולים הסובלים מדלקת רטיניטיס פיגמנטוזה יולדים ילדים עם עיניים בריאות לחלוטין (כאן ההנחה היא שרק אחד משני ההורים מושפע). ל -50% הנותרים יש סיכוי של 50% להביא ילדים בריאים. עם זאת, לא ניתן לחזות בטיחות של 100% לילד בריא.
המחלה יכולה להתבסס על מוטציות גנטיות שונות וכן על תהליכי תורשה שונים. עם זאת, רוב הגנים שהתגלו עד כה עוקבים אחרי תורשה מונוגנטית. משמעות הדבר היא שהמוטציה המזיקה מוגבלת לגן יחיד ואינה משפיעה על כמה. את הגורמים התורשתיים ניתן להעביר באופן אוטוזומלי-דומיננטי, אוטוזומלי-רצסיבי כמו גם גונוזומלי (לרוב זהו כרומוזום X).
