Ophthalmoplegia Progressiva Externa: גורם, תסמינים וטיפול

Ophthalmoplegia progressiva externa הוא שיתוק פרוגרסיבי וגנטי של שרירי העין החיצוניים במצב של המיטוכונדריופתיה. צניחת העפעפיים נחשבת לתסמין המוביל, אך הפרעות בקצב הלב עלול להתרחש גם. אין סיבתי תרפיה קיים.

מהי אופטלמופלגיה פרוגרסיבה אקסטרה?

המונח הקליני "אופטלמופלגיה" מתייחס לשיתוק מבודד של שרירי העין הפנימיים או החיצוניים. אופטלמופלגיה מתקדמת כרונית היא שיתוק פרוגרסיבי של שרירי העין החיצוניים המתרחש כתוצאה מתפקוד לקוי של המיטוכונדריה. שרירי העין החיצוניים מממשים את כל הסיבובים של גלגל העין. שרירי העין החיצוניים כוללים את שריר פי הטבעת העליון, שריר פי הטבעת הצדדי, שריר פי הטבעת הנחות, שריר פי הטבעת המדיאלי, שריר האלכסון העליון והשריר האלכסוני הנחות. שרירים אלה מקבלים את העצבנות המוטורית שלהם מהגולגולת השלישית, הרביעית והשישית עצבים. באופטלמופלגיה פרוגרסיבה חיצונית, שיתוק אלה עצבים נובע ממיטוכונדריופתיה גנטית. צורה מיוחדת של מחלה זו היא אופטלמופלגיה פלוס, אשר קשורה לתסמינים נוספים. יש מעבר חלק בין צורת הפלוס לתסמונת קירנס-סיירה.

סיבות

שריר השלד מסתמך על ייצור אנרגיה אירובית. המונח מיטוכונדריופתיה מתאים לתסמונות נוירו-שריריות הקשורות לתפקוד לקוי בשרשרת הנשימה המיטוכונדריאלית ובכך לבעיות בייצור אנרגיה אירובית. תופעה כזו קיימת גם ברפואת עיניים מתקדמת כרונית. ההפרעה במקרה זה משפיעה על שרירי העיניים החיצוניים והיא נגרמת בדרך כלל על ידי מחיקות או מוטציות נקודתיות בעמדה 3243 ב- DNA מיטוכונדריאלי. פגמים מרובים במבנה זה גורמים למומים בשרשרת הנשימה המיטוכונדריה. הצורה המיוחדת אופטלמופלגיה פלוס היא הפרעה גנטית ספוראדית עם מחיקות mtDNA בודדות במחצית מהמקרים ובמקרים פחות תדירות עם כפילויות mtDNA. מוטציה נקודתית שעוברת בתורשה של ה- DNA של המיטוכונדריה יכולה להיות גם הסיבה. לעיתים קרובות, מוטציה זו תואמת את המוטציה A3243G. בסביבה של חומר גנטי גרעיני שונה, מקרים דומיננטיים אוטוזומליים, ופחות שכיחים, אוטוזומליים רצסיביים עשויים להיות נוכחים.

תסמינים, תלונות וסימנים

Ophthalmoplegia progressiva externa יכול להופיע בכל גיל. הסימן המרכזי הקליני הוא צניחת עפעף אחד או שניהם. בהקשר זה קוראים לזה פטוזיס. לפעמים סימפטום מוביל זה מלווה במגבלות תנועה מסיביות של העיניים. ככלל, התסמינים הם דו צדדיים, אך ביטויים חד צדדיים אינם נכללים. בשיתוק שרירי העין הדו-צדדי, לעיתים קרובות אין תמונות כפולות אופייניות. כל עוד השיתוק סימטרי בערך בשתי העיניים, לא נצפה פזילה. בניגוד לשיתוק המבט המרכזי, אופטלמופלגיה progressiva externa משאירה את העין העין גזע המוח מתפקד שלם לחלוטין. עם זאת, בשל השיתוק הקשה, אפילו המבנים הלא פצועים עשויים להראות תנועות מאוחרות. לדוגמא, ברפואת עיניים פלוס, קיימת חולשת שרירים נוספת של הגפיים בקרבת הגוף, על הפנים או של שרירי הבליעה. הפרעות הולכה לבבית ואנדוקרינופתיה עם סוכרת בליטוס, התבגרות מתעכבת, או נמוך קומה מתקבלים על הדעת, כמו גם אקסונליים פולי-נוירופתיות, דמנציות, סנסוריאורליות אובדן שמיעה, רטינופתיה פיגמנטרית, או מופע אטקסיות.

אבחון והתקדמות המחלה

שיטות כגון קריאטין קינאז, חומצת חלב דהידרוגנאז, לקטט מנוחה, וסרום פירובטה מומלצים בדרך כלל לאבחון מחלה מיטוכונדריאלית. בדיקה נוירולוגית של המטופל מתבצעת באמצעות ארגומטריה or אלקטרומיוגרפיה לשלול חומצת חלב גוֹבַה. ביופסיות שרירים ואבחון גנטי מולקולרי עשויים להופיע. מצב הורמון בלוטת התריס ומצב הנוגדנים בבלוטת התריס הם כלי אבחון חשוב במיוחד עבור אופטלמופלגיה פרוגרסיבה חיצונית. הרופא ככל הנראה כבר יבצע את האבחון הזמני על בסיס הסימנים האופייניים למחלה ול היסטוריה רפואית. באופן דיפרנציאלי, מיאסטניה, שיתוק מבט מסיבות אחרות, שיתוק עינית, ו גזע המוח יש לקחת בחשבון נגעים. סֵנִילִי פטוזיס יש לא לכלול גם את תסמונת הפיברוזיס. האמצעים לכך, בנוסף ל- MRI, הם EMG, ENG ו- ECG. ה- EMG מראה ירידה בפעילות השרירים. ה- ENG ממחיש מהירות הולכה עצבית מופחתת וה- ECG עשוי להראות הפרעות בקצב הלב. ככל שהתפרצות המחלה מוקדמת יותר, כך הפרוגנוזה בדרך כלל פחות טובה.

סיבוכים

בעוד שהתסמין המוביל של אופטלמופלגיה progressiva externa הוא פטוזיס, איברים אחרים עשויים להיות מעורבים ברפואת עיניים פלוס, ולעיתים לגרום לסיבוכים חמורים. פטוזיס מתייחס לצניחת עפעף אחד או שניהם. אם לא מטפלים בזה, קרנית העיניים יכולה להתייבש עקב דלות עַפְעַף סגירת מעגל. בנוסף לפטוזיס, אופטלמופלגיה פלוס מאופיינת גם בחולשת שרירים בגפיים, בפנים ובשרירי הבליעה. בנוסף לדיספגיה, הפרעות בקצב הלב, חוסר איזון הורמונלי מרובה והתבגרות מאוחרת עלולים להתרחש. אם לא מטפלים בהן, הפרעות קצב לב גורמות נזק לטווח הארוך לֵב. בעיות נשימה וקשות לֵב כישלון עלול להתרחש. את הסיבוכים הנגרמים על ידי הפרעות קצב מתמשכות ניתן למנוע רק עם הכנסת א קוצב לב. במקרים חמורים, לֵב יכול להיפגע כל כך קשה שאפילו השתלת לב הופכת להיות נחוצה. ההפרעות ההורמונליות מתבטאות בעיקר בצורה של סוכרת דיכאון, נמוך קומה או גיל ההתבגרות המעוכב. לא מטופל סוכרת מוביל בטווח הארוך למחלות לב וכלי דם עם סיכון להתקפי לב או שבץ מוחי, פולי-נוירופתיות וירידה הדרגתית בביצועים הגופניים. סיבוך נוסף של אופטלמופלגיה progressiva externa, אך במיוחד של אופטלמופלגיה פלוס, הוא הופעתה של דמנציה והפרעות במנוע תאום. עם זאת, מהלך אופטלמופלגיה progressiva externa תלוי בזמן התפרצות המחלה. ככל שזה מתחיל מוקדם יותר, כך הסיבוכים המתרחשים חמורים יותר.

מתי עליך לפנות לרופא?

ביקור אצל הרופא מומלץ בדרך כלל לכל המחלות הפוגעות בעיניים עם תסמינים דלקתיים או תסמינים המגבילים את יכולת הראייה. רגישות העיניים ואובדן ראייה אפשרי הן סיבות טובות לפנות לרופא. אם קיים חשד לאופטלמופלגיה פרוגרסיבה חיצונית, הסימפטומים הראשונים הם רמזים שלא ניתן לטעות בהם למחלה קשה יותר. אופטלמופלגיה כרונית מתקדמת בדרך כלל קשה יותר כאשר היא מתרחשת בשלב מוקדם של החיים. לכן, ילדים וצעירים צריכים להיות מוגשים לרופא מיד אם הם חווים תסמינים כגון תנועת עיניים מוגבלת או צניחה פתאומית. עַפְעַף. במקרים רבים, שתי העיניים מושפעות מ- ophthalmoplegia progressiva externa, באחרות רק עין אחת. מומלץ לבקר אצל הרופא מכיוון שאופטלמופלגיה פרוגרסיבה חיצונית יכולה עוֹפֶרֶת לתסמינים משניים הדורשים טיפול. אלה מגוונים מאוד. הם יכולים להשפיע גם על אזורים אחרים בגוף, על האיברים או על תפקודי האיברים. במקרים רבים, טיפול כירורגי בצניחה עַפְעַף מומלץ. זה לפחות ימנע את התייבשות הקרנית בגלל סגירת עפעפיים לקויה. עם זאת, לא ניתן לרפא את אופטלמופלגיה פרוגרסיבה חיצונית. בין ההשלכות הדורשות טיפול עלולות להופיע הפרעות חמורות בבלוטות האנדוקריניות והולכה ללב. שניהם גוררים מחלות נוספות. סוכרת, פולינופורופתיה, או דמנציה עלול להתפתח כתוצאה מאופטלמופלגיה progressiva externa.

טיפול וטיפול

עד היום, אין סיבתי תרפיה קיים לטיפול בהפרעה הגנטית ophthalmoplegia progressiva externa ובצורתו המיוחדת ophthalmoplegia plus. מסיבה זו המחלה נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי ומטופלת רק באופן סימפטומטי ותומך. טיפול סימפטומטי בדרך כלל תואם את מנהל של מינונים גבוהים של קואנזימים Q10, הידוע גם בשם יוביקווינון. החלפה בקרניטין או קריאטין הוא גם בין המלצות הטיפול הכלליות במיטוכונדריופתיה. זה יכול לשפר את הסימפטומים השריריים, במיוחד בצורה החיובית של המחלה. טיפול נוסף תלוי בסימפטומטולוגיה השלטת. תסמינים כגון סנסוריאלי אובדן שמיעה ניתן לטפל, למשל, על ידי שמיעה מושתלת איידס. אם קיימים הפרעות קצב לב מתמשכות בנוסף לתסמיני העין, השימוש ב- קוצב לב מצוין. לפתרון הסופי של פרוגרסיב קרדיומיופתיה, השתלת לב יכול להיחשב. כדי לשפר את הביטויים האטקסיים ואת חולשות השרירים של הגפיים, המטופל יכול לעקוב אחר פיזיותרפיה אמצעים ולחזק את השרירים המושפעים במידת הצורך. אם קיימת גם סוכרת, מתאים דיאטה מומלץ. יש לספק גם מטופלים במקרה זה אינסולין. טיפול בהורים על ידי פסיכותרפיסט עשוי להיחשב כאמצעי תומך. המטופל עצמו עשוי גם ליהנות מכך פסיכותרפיה או להחליף עם אנשים מושפעים אחרים, כפי שיכול להתקיים בקבוצת עזרה תומכת.

תחזית ופרוגנוזה

אל האני מצב המכונה אופטלמופלגיה progressiva externa הוא שיתוק של עפעף אחד לפחות המשפיע על העין. בדרך כלל תורשת אופטלמופלגיה חיצונית פרוגרסיבית כרונית (CPEO). עם השנים השיתוק של שרירי העין החיצוניים ושריר מעלית העפעפיים עולה. ניתן להקל על ההשלכות הגלויות של אופטלמופלגיה progressiva externa בניתוח. עם זאת, אופטלמופלגיה פרוגרסיבה חיצונית אינה ניתנת לריפוי. מחקרים עדכניים מנסים לשפר את הדינמיקה המיטוכונדריאלית בקרב נבדקים נבחרים. הליכים כירורגיים נוסו ונבדקו מכיוון שלא ניתן לסגור את העין הפגועה לחלוטין בגלל השיתוק. לכן, מה שמכונה קרטופתיה לחשיפה עלולה להתפתח בטווח הארוך עקב התייבשות הקרנית. תסמינים נוספים מתרחשים רק אם מה שמכונה אופטלמופלגיה פלוס. וריאנט זה של אופטלמופלגיה מאופיין בתסמינים גופניים נוספים מלבד העפעף הצנוח האופייני. לדוגמא, שרירי הפנים, הגפיים או מנגנון הבליעה עלולים להיחלש. אם הפרעות קצב לב נוכח, א קוצב לב ניתן להשתמש בימינו. ניתן לתקן ראייה כפולה עם מנסרה משקפיים או בניתוח. אף על פי שהרפואה המודרנית יכולה לטפל ברבים מהתסמינים הנלווים לאופטלופופלגיה פלוס, הפרוגנוזה עבור גרסה זו של אופטלמופלגיה אינה טובה כל כך. התנאי למצב מתמשך של תסמינים נמוכים הוא שהגישות הטיפוליות שננקטו גם כן יעילות.

מניעה

הסיבות לגרימת המחלה גֵן מוטציה טרם נקבעה סופית. מסיבה זו, עדיין לא ניתן למנוע באופן פעיל ophthalmoplegia progressiva externa.

מעקב

מכיוון ש ophthalmoplegia progressiva externa היא מחלה גנטית, לרוב אי אפשר לרפא אותה לחלוטין. מסיבה זו, טיפול טיפול בודד ובדרך כלל מוגבל מאוד אמצעים זמינים לאדם המושפע. על האדם שנפגע בראש ובראשונה להתייעץ עם רופא בשלב מוקדם על מנת למנוע התרחשות של סיבוכים ותלונות נוספות. ככלל, ריפוי עצמי אינו אפשרי. אם האדם או ההורים שנפגעו מעוניינים להביא ילדים לעולם, יש לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ תמיד על מנת למנוע הישנות של מחלת העיניים. הסובלים מהמחלה תלויים בבדיקות קבועות של המחלה איברים פנימיים, ויש לבדוק את הלב בפרט. באופן כללי, יש להימנע מפעילות מאומצת מאוד או מלחיצה על מנת לא להעמיס על הלב מיותר. כמו כן יש צורך ליטול תרופות שונות, לפיה על האדם המושפע תמיד לשים לב למינון נכון וגם לצריכה קבועה. חולים רבים תלויים גם בתמיכה פסיכולוגית ממשפחתם. יתכן שהמחלה מובילה לתוחלת חיים מופחתת של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון ש ophthalmoplegia progressiva externa היא מחלה גנטית, האפשרויות לעזרה עצמית מועטות. עם זאת, למרות שאין סיבתי תרפיה, אמצעים ניתן ליישם טיפול רפואי נלווה. רופאים ופיזיותרפיסטים מספקים הוראות לתרגילים שניתן לבצע באופן עצמאי בבית. זה מספק הזדמנות לחזק את השרירים שנחלשו מהמחלה ולשפר את דימוי הגוף של המטופל. חשוב לבצע תרגילים אלה באופן רציף, מכיוון שזו הדרך היחידה לשיפור הביצועים. בנוסף לאמצעים הנלווים הפיזיולוגיים, הצעות פסיכולוגיות יכולות לעזור בהתמודדות עם השפעות המחלה. בהקשר זה, טיפול על ידי פסיכותרפיסט יכול להועיל לחולים, כמו גם להורים וקרובים. באמצעות המטפלים ניתן ללמוד אמצעי עזרה עצמית להפחתת ה לחץ מנוסים כתוצאה מ ophthalmoplegia progressiva externa. מכיוון שמחלה כזו היא מצב קיצוני למשפחה, יש לשים דגש על פעילויות פיצוי. פעילות גופנית, אם אפשר באוויר הצח, יכולה למנוע דכאון ולספק איכות חיים טובה יותר. אין להזניח את הסביבה החברתית של האדם החולה ומשפחתו. רשת חברתית שלמה יכולה לעזור בהתמודדות עם תופעות המחלה ולצבור אומץ חדש להתמודד עם החיים.