אוטיזם: גורם

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

הגורם ל אוֹטִיזְם לעתים קרובות נשאר לא ברור. מחקרים מתמקדים כיום ב אוקסיטוצין קולט גֵן (OXTR) כגורם סיכון. מחקר אחד דן בחוסר איזון בין חומצות אמינו (AS) חומצות אמינו כלליות ומסועפות (בקיצור BCAA עבור אמינו מסועף חומצותבפרט: בחולים עם אוֹטִיזְם הפרעת ספקטרום (ASD), 31 אמינים נחקרו (כולל 20 חומצות אמינו משמש לסינתזת חלבונים). שלוש קבוצות כוכבים של אמינים, אשר (כמעט) התרחשה רק בחולי ASD, ניתן היה לגלות. המחברים כינו את אלה "מטא-טיפוסים של ויסות חומצות אמינו הקשורות ל- ASD" (AADM). זה תואם את ההשערה ש- ASD קשור לתפקוד לקוי באנזים BCKDK (שריר מסועף ketoacid dehydrogenase kinase). בנוסף, נמוך BCAA רמות תוארו גם כגורם למוגבלות שכלית תחלואית אוֹטִיזְם. יתכן שאסטרוגן גבוה לפני הלידה ("לפני הלידה") הוא גורם לאוטיזם: מי שפיר דגימות מהביובנק הדני, שממנו נקבעה רמת האסטרוגן לפני הלידה, הראו כי רמות האסטרוגן היו גבוהות באופן משמעותי בממוצע בקרב 98 העוברים שפיתחו מאוחר יותר אוטיזם מאשר אצל 177 העוברים שלא. השפעת טרום לידתי אסטרוגנים היא שהם משפיעים מוֹחַ לצמוח ו"מגבר "את המוח.

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

  • נטל גנטי מהורים, סבים וסבתות (52.4%).
    • עבור הורים שכבר ילדו ילד עם הפרעת ספקטרום האוטיזם (ASD), הסיכון של הצאצאים לפתח ASD הוא גם
      • לצאצאים נקבה ב
        • 4.2% אם מדובר באח גדול יותר עם ASD.
        • 12.9% אם מדובר באחות מבוגרת עם ASD.
      • לצאצאים זכרים ב
        • 12.9% אם אח מבוגר עם ASD.
        • 16.7% אם מדובר באחות מבוגרת עם ASD.
    • אגרגציה צולבת: אחים צעירים יותר של הפרעת קשב וריכוז ילדים היו גם בסיכון מוגבר לפתח ASD (יחס הסיכויים 6.99; 3.42-14.27); אחים צעירים מילדי ASD היו בסיכון גבוה פי 4 להתפתח הפרעת קשב וריכוז (או 3.70; 1.67-8.21)
    • סיכון גנטי תלוי בפולימורפיזם גנים:
      • גנים / SNP (פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד; אנגלית: פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד):
        • גנים: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 באזור בין גני [הפרעות בספקטרום האוטיסטי (ASD)].
          • קבוצת כוכבי אלל: CT (פי פי 1.19).
          • קבוצת כוכבי אלל: TT (פי 1.42)
        • SNP: rs2056202 ב גֵן SLC25A12 [הפרעות בספקטרום האוטיסטי (ASD)].
          • קבוצת כוכבי אלל: CT (פי פי 0.8).
          • קבוצת כוכבי אלל: TT (פי 0.64)
        • SNP: rs2292813 ב גֵן SLC25A12 [הפרעות בספקטרום האוטיסטי (ASD)].
          • קבוצת כוכבי אלל: CT (פי פי 0.75).
          • קבוצת כוכבי אלל: TT (פי 0.56)
        • SNP: rs10513025 באזור בין גני [הפרעות בספקטרום האוטיסטי (ASD)].
          • קבוצת כוכבי אלל: CT (פי פי 0.55).
          • קבוצת כוכבי אלל: CC (> פי 0.55)
    • מחלות גנטיות
      • תסמונת קאנר - כרומוזום 7, 15 (תורשה לא ברורה).
      • תסמונת אספרגר - כרומוזום 1, 3, 13 (ירושה לא ברורה).
  • אִמָהִי חשיש שימוש (יחס סיכון מותאם של 1.51, אשר רווח סמך 95% הוא 1.17 עד 1.96)
  • לעשן סבתא מצד האם - עלייה בסיכון של.
  • זיהומים של האם במהלך הֵרָיוֹן - פתוגנים של מתחם ה- TORCH (טוקסופלזמה, "אחר", אדמת נגיף, ציטומגלווירוס ו הרפס נגיף סימפלקס) (הסיכון של הילד לאוטיזם עלה ב -79%).
  • גיל
    • גיל האם בשעה עיצוב - העלאת גיל האימהות מגיל 30 עד 34 שנים לסיכון הגבוה ביותר אצל אמהות מעל גיל 40.
    • גיל האב בהתעברות> 40 שנים (סיכון גבוה פי 5-6 לתכונות אוטיסטיות מאשר ילדים שנולדו לאבות מתחת לגיל 30
  • מצב הגירה של ההורים (הצהרה מבוססת קונצנזוס).

סיבות הקשורות למחלות.

מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90).

נפש - מערכת העצבים (F00-F99; G00-G99).

  • התעללות באלכוהול מצד האם במהלך ההריון (גורם סיכון לא כולל: זה קשור לליקוי קוגניטיבי משמעותי, מומים אורגניים רבים, וחריגות התנהגות אחרות אצל הילד; אך לא הפרעות בספקטרום האוטיסטי)
  • נזק מוחי לגיל הרך
  • היפופלזיה של המוח הקטן - תת התפתחות של מוֹחַ מְאוּרָך.

הריון, לידה ולידה (O00-O99)

  • זיהומים של האם במהלך ההריון - מחוללי מחלות TORCH (טוקסופלזמה, "אחר", אדמת נגיף, ציטומגלווירוס וירוס הרפס סימפלקס) (הסיכון של הילד לאוטיזם עלה ב -79%).

אבחנות מעבדה - פרמטרים במעבדה הנחשבים עצמאיים גורמי סיכון.

תרופות שנטלה האם במהלך ההריון:

  • תרופות נוגדות דיכאון?
    • בליעה בשליש השני ו / או השלישי (השליש השלישי להריון); עלייה של 87% לעומת ילדים ללא חשיפה.
    • מטא-אנליזה ושני מחקרי רישום לא מצאו הבדלים באוטיזם אצל אחים חשופים ולא חשופים לאחר מכן SSRI בליעה על ידי נשים בהריון.
  • misoprostol - חומר פעיל המשמש לכיבים בקיבה.
  • תלידומיד - סם הרגעה / גלולת שינה, אשר נודע על ידי מה שנקרא שערוריית תלידומיד.
  • חומצה ולפרואית / valproate (חומר פעיל המשמש ב אֶפִּילֶפּסִיָה).

זיהום סביבתי - שיכרונות (הרעלות).

  • Dichlorodiphenyltrichloroethane (DDT) - נשים בהריון היו גבוהות משמעותית דם ריכוזי DDT והמטבוליט העיקרי שלו דיכלורודיפנילטריכלורואתאן p, p'-dichlorodiphenyl-dichloroethylene (p, p'-DDE).
  • חשיפה לחלקיקים ו חנקן דו חמצני במהלך ההריון ובשנת החיים הראשונה.
  • זיהום אוויר (חלקיקי סולר, כספית, ו עוֹפֶרֶת, ניקל, מנגן ומתילן כלורידים).
  • חשיפה טרום לידתית (לפני הלידה) לחומרי הדברה.
    • ביפנילים מפולי כלור (PCB) וחומרי הדברה אורגנו כלוריים (OCP) הערה: ביפנילים מפולכלור הם בין המשבשים האנדוקריניים (שם נרדף: קסנו-הורמונים) העלולים לפגוע בריאות אפילו בכמויות דקות על ידי שינוי ה- מערכת האנדוקרינית.
    • הגלייפוסט (יחס הסיכויים 1.16; רווח סמך 95% 1.06 ל- 1.27), כלורופיריפוס (יחס הסיכויים 1.13; 1.05-1.23), דיאזינון (יחס הסיכויים 1.11; 1.01-1.21), מלתיון (יחס הסיכויים 1.11; 1.01-1.22), avermectin (יחס הסיכויים 1.12; 1.04-1.22), ו- פרמטרין (יחס הסיכויים 1.10; 1.01-1.20).

עוד