אגנזה של הכליה היא היעדר התפתחות עוברית של מחלת כליה אחת או שתיהן. אגנזיות כליות חד-צדדיות הן בדרך כלל ללא תסמינים ואינן משפיעות על החיים, ואילו צורות דו-צדדיות בדרך כלל קטלניות. באג'נזה דו-צדדית, כליות הַשׁתָלָה הוא היעיל היחיד תרפיה.
מהי אגנזה של הכליה?
במהלך העובריוגנזה, הכליות מתפתחות באופן חלקי על בריאות עובר. התפתחות זו מתרחשת על בסיס מזודרם הביניים וכוללת יצירה נפרדת של הכליות טרום הכליות, הכליות הקדומות והפיר-כליות. שלבי ההתפתחות האישיים מורכבים ביותר. בהתפתחות עוברית מוקדמת, שלוש כליות מונחות ברצף. האחרון שנוצר משתלט על ה כליה תפקוד, בעוד ששתי הכליות האחרות נסוגות או משולבות במערכת האורוגניטלית. הפיתוח נמשך מיום 22 הֵרָיוֹן עד השבוע החמישי להריון. אם מתרחש פגם במהלך העובר כליה התפתחות, זה יכול לגרום לאג'נסיס כלייתי. בתסיסה כלייתית כזו, התפתחות של אחת הכליות או אפילו שתיהן אינה מצליחה להתרחש. אם רק אחד כליה מושפע, מקצוע הרפואה מתייחס אליו כאל מחלת כליות חד-צדדית. אם שתי הכליות מושפעות, מצב נקרא סיבולת כליה דו-צדדית. לפעמים זה מכונה גם אנפריה, שהיא בדרך כלל קטלנית.
סיבות
הגורמים לאג'נזה של הכליה נעוצים בעוברוגנזה. מחלת הכליה מובחנת באופן לקוי או אינה מובחנת כלל בשבוע החמישי להריון. מחלת כליות נמצאה בערך באחת מכל 800 עד 1100 לידות חי עד כה. בנים נפגעו בתדירות גבוהה יותר מאשר בנות. לא ניתן היה למצוא אשכול משפחתי. יש להניח, לפיכך, אין שום נטייה גנטית הקשורה לתופעה. לפיכך, סביר להניח שלא ניתן להעביר תסיסה כלייתית. במקום סיבות גנטיות, היעדר היווצרות של אחת הכליות או שתיהן נובע מהתפתחות לקויה של הפרימיטיב שופכן. הפיצוץ המטנאפרוגני של האנשים הנגועים מושפע גם מהתפתחות לקויה, שקשורה באותה מידה לסיבתיות לאג'נזה. הגורם להתפתחות הליקוי בשופכה והבלסטאלי לא הובהר סופית. ספּוֹנטָנִי גֵן כיום משערים מוטציות הנגרמות על ידי רעלים סביבתיים.
תסמינים, תלונות וסימנים
היעדר חד-צדדי של הכליות עדיין מתוגמל במהלך התפתחות הכליה, בדרך כלל על ידי ספינה מוגדלת של הכליה השנייה. לפיכך, מבחינה קלינית, אלגן כליה נעדר באופן חד-צדדי אינו זקוק לתופעות כלשהן כל עוד הכליה השנייה תפקודית לחלוטין. מומים נלווים של איברי השתן מתרחשים, כמו אלה של שלפוחית שתן כמו גם שופכן. בנסיבות מסוימות, עלולות להופיע דלקות חוזרות בדרכי השתן, שאליהן המומים קשורים באופן סיבתי. מחלת כליות דו-צדדית קשורה בדרך כלל גם למומים אחרים. מכיוון שהמומים בצורת אגנזה זו תואמים לרוב מומים ריאותיים למשל, ומכיוון שללא כליות לא ניתן להסיר את מוצרי הפסולת מה דם בטווח הארוך אפילו בעזרת דיאליזה, אגנזה דו-צדדית של הכליות בדרך כלל אינה תואמת את החיים. תסמינים של שיכרון קיימים בנוסף לחוסרים של ויטמינים ואריתרופואיטים.
אבחון ומהלך המחלה
אבחנה של אגנזה של הכליה נעשית בדרך כלל לפני הלידה על בסיס סונוגרפיה. אם ההתפתחות הבלתי-צדדית מתגלה רק לאחר לידה, זה בדרך כלל ממצא סונוגרפי מקרי מכיוון שהמטופלים הם ללא תסמינים. ניתן להשתמש בבדיקות שתן וסרום להערכת תפקוד הכליות. זה דורש קביעה של קריאטינין ו אוריאה רמות כמו גם רמות אלקטרוליטים. לרמת האלקטרוליטים, אשלגן, נתרן ו כלור ממלאים תפקיד ראשוני. אגנזה של הכליות החד-צדדית היא בדרך כלל ללא תסמינים ואינה משפיעה כמעט על המטופל. צורות דו צדדיות של אגנזה של הכליה קשורות לפרוגנוזה קטלנית.
סיבוכים
אגנזה כלייתית חד-צדדית, כאמור לעיל, בדרך כלל אינה גורמת לתסמינים מכיוון שכליה אחת מבצעת את הפונקציות של שתי הכליות. עם זאת, הסיכון לסיבוכים גדל אם מתרחשת מחלת דרכי השתן. אם שתי הכליות חסרות, הישרדות אינה אפשרית כלל. לעתים קרובות, האדם המושפע אפילו לא שם לב להיעדר כליה. עם זאת, אצל נשים חולות נצפה מום באברי המין ב-75 עד 90 אחוז מהמקרים. אם מאובחנת תסיסה כלייתית חד-צדדית עקב ממצא מקרי, רפואית מתמדת ניטור הוא בכל זאת הכרחי על מנת לשלול סיבוכים מראש. מאיימות הן תמיד המחלות העלולות לגרום לאובדן תפקוד כליות. לעיתים קרובות הדבר מוביל לצורך של המטופל דיאליזה עד אי ספיקת כליות מוחלטת, אשר לאחר מכן ניתן לטפל רק בעזרת א השתלת כליה. לכן, חולים עם אגנזה כלייתית חד-צדדית צריכים לפקח על עצמם על התסמינים ולקחת אמצעים כדי למנוע מחלות בדרכי השתן. זה דורש היגיינה מתאימה אמצעים כגון מתן שתן לאחר קואיטוס או, אצל נשים, מנגב את מוצא השופכה לכיוון פי הטבעת. אם יש סימנים של א דלקת בדרכי שתן, מיידי דם ונדרשת בדיקת שתן. כך גם אם יש זיהום לא ברור של חום. יש לטפל מיד בזיהום בדרכי השתן באמצעות אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה.
מתי כדאי ללכת לרופא?
הורים שילדם אובחן כסובל ממחלת כליות חייבים להתייעץ מקרוב עם הרופא שלהם. היעדרות אחת הכליות או שתיהן חמורה מצב שיש לטפל בהם כחלק מהשתלת איברים. בהתאם לכך, ילדים מושפעים אינם יכולים לעזוב את בית החולים לאחר הלידה, אלא עליהם להיות במעקב צמוד וטיפול בהם. לאחר הניתוח יש להתבונן בקפידה עם הילד. יש לדווח מיד על כל סימן לכך שהגוף דוחה את הכליה התורמת לרופא המטפל. יש להעביר את הילד למרפאה באופן מיידי כדי שניתן יהיה להתחיל בחקירות נוספות ובמידת הצורך, ניתוח חדש. במקרה של תסיסה כלייתית חד-צדדית, יש לפנות לרופא אם הילד מראה סימני חולשה קשה. במקרה דלקת בדרכי השתן וכן פגיעות בבטן, נדרש בירור מיידי של מומחה, שכן קיים סיכון לפגיעה כלייתית דלקתית. בנוסף לרופא הכללי, שתי צורות של מחלת כליות מטופלות על ידי רופא פנימי. צריך לבקש תמיכה טיפולית נלווית על ידי ההורים והילד.
טיפול וטיפול
ניתן לתקן אנפריה שלמה רק באמצעות השתלת איברים. אגנזה כלייתית חד צדדית לרוב אינה מצריכה טיפול מכיוון שכליה המוגדלת השנייה מחליפה באופן משביע רצון את תפקוד הכליה החסרה. הסיבוכים כוללים מחלות נלוות המשפיעות על תפקוד הכליה שנותרה. מחלות כליה פונקציונליות, למשל, גורמות לחולים עם סיבולת כליה חד-צדדית להזדקק דיאליזה ולהיות מסכן חיים במהירות רבה יותר עבור אלה שנפגעו מאשר עבור אנשים ללא כליה חסרה. מסיבה זו, הכל מחלות בדרכי השתן, כמו גם פגיעות בבטן, יש להקפיד בזהירות ובנימה כדי למנוע מחלת כליות תפקודית. אלו המושפעים ממחלת כליה חד-צדדית, קוראים לכן על ידי הרופא להתבונן בעצמם בקפידה אם, למשל, הם חולים ב דלקת של דרכי השתן המנקזות, מכיוון שדלקת כזו יכולה עוֹפֶרֶת לפגיעה בכליות דלקתית. גֵהוּת אמצעים למניעת זיהומים בדרכי השתן הם אמצעי מניעה מכריעים שבאמצעותם חולים יכולים להגן על הכליה שנותרה. ברגע שהסימנים הראשונים של א דלקת בדרכי שתן או שמופיע זיהום אחר ממוצא לא ברור, חולים עם אגנזה של הכליה חייבים לברר מיד את הסימפטומים הללו באמצעות רופא דם ניתוחים ודגימות שתן לפני שכליה חד צדדית שלהם עלולה להיפגע. אנטיביוטי תרפיה יש לתת בהקדם האפשרי לדלקת מחלות בדרכי השתן.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה של אגנזה של הכליה תלויה במידת הסימפטומים האישיים. חשוב להמשך הדרך הוא בירור האם אחת הכליות או שתיהן מושפעות מה- בריאות הפרעות. אצל חלק גדול מהנפגעים אבחנה כבר ברחם. לכן רופאים יכולים להגיב לתלונות אפשריות בזמן ובמקיף, כפי שהם מוכנים לכך בריאות אי סדרים. במקרה של מהלך שלילי של המחלה, שתי הכליות של המטופל נפגעות. יש צורך השתלת כליה במקרים אלה. ה הַשׁתָלָה של איבר תורם קשור לסיבוכים ותופעות לוואי רבים. טיפול רפואי לכל החיים מתקיים כך שניתן יהיה לנקוט בפעולה מיידית במקרה של תסמינים. בחלק מהמטופלים המחלה נותרת ללא גילוי זמן רב. התלונות הקיימות קלות בהן או שהאדם המושפע חווה חופש מתלונות. לרוב זה המקרה כאשר אגנזה של הכליה פוגעת בכליה אחת בלבד. במקרה זה, הכליה הבריאה משתלטת על המשימות של שני האיברים, כך שלעיתים קרובות לא מבחינים בליקויים בחיי היומיום. באופן עקרוני, הסיכון לזיהום מוגבר אצל אנשים עם המחלה. אם מתרחשים סיבוכים או מחלות נוספות, קיים סיכון לכשל באיברים. ברגע שיכולת התפקוד של הכליה נפגעת, סכנת חיים מצב מפתחת.
מניעה
הגורמים למחלת כליות אינם ידועים עד כה. לכן, קשה למנוע התפתחות לקויה זו של הכליות. מכיוון שמוטציות גנטיות עקב רעלים סביבתיים קשורות כעת למום, הימנעות ממגעים רעילים עשויה להיות אמצעי מונע. לעומת זאת, לא ניתן להימנע לחלוטין מרעלים סביבתיים במהלך הֵרָיוֹן בשום פנים ואופן.
מעקב
ברוב המקרים, לאדם שנפגע ממחלת כליה יש מעט מאוד ואפשרויות מוגבלות מאוד או אפשרויות טיפול ישיר. לכן אנשים מושפעים צריכים לפנות לרופא בסימפטומים הראשונים או בסימני המצב כדי למנוע סיבוכים נוספים או אי נוחות. ריפוי עצמי של אגנזה של הכליה אינו יכול להתרחש. לא תמיד צריך לטפל במחלה זו, אם כי יש חשיבות רבה לבדיקות ובדיקות סדירות של רופא. במיוחד על הכליות ודרכי השתן לבדוק על ידי רופא באופן קבוע. כמו כן, יש לבצע ניתוחי דם קבועים. במקרים מסוימים, agenesis כליות יכול עוֹפֶרֶת לזיהומים או דלקות בדרכי השתן או בכליות, כך שהטיפול ב אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה זה הכרחי. אנשים מושפעים צריכים להקפיד תמיד על המינון הנכון וגם על צריכה קבועה, וכן כּוֹהֶל יש להימנע במהלך הטיפול. באופן כללי, אורח חיים בריא עם בריא דיאטה יכולה להיות השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. ככלל, מחלה זו אינה מקטינה את תוחלת החיים של הנפגעים.
זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
מחלת כליות חד-צדדית אינה דורשת טיפול. הילד יכול לגדול עם כליה אחת ללא בעיות או סיבוכים. עם זאת, על ההורים לצפות בתסמינים חריגים ולדווח עליהם לרופא במידת הצורך. עם זאת, אם ישנם תסמינים המעידים על תפקוד לקוי של הכליות, יש לפנות לשירותי רפואה דחופה. במקרה של סיבולת כליה דו-צדדית, הילד אינו בר קיימא ללא דיאליזה. המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא לעבוד דרך הפחדים הקשורים למצב כה קשה. אחרי השתלת כליה, על הילד להיות תחת השגחה מתמדת, כך שניתן יהיה להתקשר מיד לרופא החירום במקרה של סיבוכים. הורים יכולים גם לארגן טיפול אשפוז שיסייע להם בטיפול בילד. במקביל לטיפול סימפטומטי, על ההורים לבקר במרכז מומחה למחלות פנימיות בכדי ללמוד עוד על אגנסיה כלייתית. באופן כללי, ידע על המחלה עוזר לנקוט באמצעים הנכונים במקרה חירום. ככל שהילד גדל, עליו לחנך את מצבו. הורים יכולים לקחת על עצמם משימה זו וליידע את הילד על המחלה יחד עם הנפרולוג האחראי או רופא המשפחה.
