אבן ציסטין: גורמים, תסמינים וטיפול

A ציסטין אבן היא סוג מיוחד של אבן שתן המופיעה בתדירות נמוכה יותר. ציסטין אבנים מכונות גם אבני ציסטין ומאופיינות בצורה עגולה בערך. במקרים מסוימים, קווי המתאר של ציסטין אבן תואמת גם את מיקומה ב אגן כליה. פני אבן הציסטין חלקים ודומים לשעווה. בעוד שצבע אבני ציסטין נוטה להיות צהבהב, לאבנים יש דמיון חזותי ל חלב זכוכית.

מהי אבן ציסטין?

אבני ציסטין נדירות יחסית בקרב האוכלוסייה הכללית. האבנים מתפתחות כתוצאה ממחלה מולדת וגנטית של חילוף החומרים. עם זאת, רק אחוז אחד עד שלושה מכל אבני השתן הן אבני ציסטין. האבנים נוצרות בעיקר בגלל שחולים סובלים מאורוליתיאזיס. המחלה הבסיסית היא ציסטינוריה, אשר עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. אנשים בריאים כמעט לא צוברים פרופורציות של החומר ציסטין בשתן שעולות על פוטנציאל ההמסה של השתן. אנשים עם ציסטינוריה צוברים ריכוזים גבוהים משמעותית של ציסטין בשתן, במיוחד חולים הומוזיגוטיים.

סיבות

הגורם העיקרי להתפתחות אבני ציסטין הוא נוכחות ציסטינוריה תורשתית, המועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי והיא נדירה. אנשים עם ציסטינוריה סובלים מהפרעה מטבולית כך שכמות עצומה של ציסטין מצטברת בשתן. האורגניזם מפריש כמויות גדולות של חומצות אמינו בשתן. אנשים בריאים מפרישים בממוצע כ- 40 עד 80 מיליגרם ציסטין לליטר שתן. לעומת זאת, לאנשים הסובלים מציסטינוריה יש ריכוזים של יותר מ 1000 מיליגרם לליטר שתן. ציסטינוריה מתייחסת לא רק לחומר ציסטין, אלא גם לאורניטין, ארגינין ו ליזין. עם זאת, ציסטין מתמוסס הרבה יותר בשתן מאשר האחר חומצות אמינו. לכן הציסטין המוגזם אינו מסיס לחלוטין בשתן ומתגבש. כתוצאה מכך, אבני הציסטין האופייניות נוצרות אצל הסובלים.

תסמינים, תלונות וסימנים

אבני ציסטין גורמות לתסמינים ותסמינים אופייניים למחלה. חולים מבחינים באבן הציסטין הראשונה בעיקר על ידי פתאומי, חמור כְּאֵב. ה כְּאֵב תחושה נובעת מכך שאבן הציסטין נעה בתוך דרכי השתן. בפרט, אבנים קטנות יותר או שברים בודדים מחליקים, החל מ כליה, תחילה לתוך שלפוחית ​​שתן ולבסוף לתוך שופכן. בחלק מהמקרים, אבן הציסטין חוסמת כמעט לחלוטין את שופכן. כתוצאה, המטופלים חווים אינטנסיביות חריפה כְּאֵב באזור האגף. הכאב נמשך לעיתים קרובות לעמוד השדרה והמפשעה. רוב האנשים פונים לטיפול רפואי דחוף בכך מצב, מכיוון שהכאב כמעט בלתי נסבל. בנוסף, ניקוז שתן מהכליות כבר אינו אפשרי בגלל החסימה. השתן מצטבר, מעורר כאב נוסף. יחד עם זאת, הסיכון ל דלקת בדרכי השתן עולה.

אִבחוּן

חולים עם אבני ציסטין בדרך כלל פונים מיד לטיפול רפואי, ברגע שהאבן הראשונה מורגשת באמצעות כאב. ה היסטוריה רפואית עשוי כבר להביא לידי ביטוי כי האדם סובל מציסטינוריה. אולם במקרים מסוימים המחלה התורשתית הנדירה אינה מאובחנת עד שגורמת האבן הראשונה כאב חד. הרופא מנתח את הנטייה הגנטית של המטופל באמצעות היסטוריה משפחתית. הבדיקה הקלינית מבוססת על פרוצדורות שונות. הרופא משתמש בשיטות הדמיה ומבצע דם וניתוחי שתן. זה מאפשר הפרשה מוגברת של חומצות אמינו שיש לגלות, אשר יחד עם הסימפטומים החריפים של אבני ציסטין מעידים על המחלה.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם פתאום מתרחשים כאבים עזים במהלך הטלת שתן, יש לפנות לרופא. הרופא יכול להשתמש בבדיקה קלינית כדי לקבוע אם קיימת אבן ציסטין, ובמידת הצורך להסיר אותה ישירות. לעיתים ניתן לתקן ציסטינוריה גם באמצעות אמצעים כמו שתייה מרובה של נוזלים ועלייה במדרגות. אם האבן נותרת ללא טיפול, היא עשויה להמשיך ולחסום את דרכי השתן. עם התקדמותו, יש כאבים עזים באזור האגף שעלולים להתפשט לעמוד השדרה והמפשעה. בשלב זה, טיפול עצמי אינו אפשרי עוד ויש להזמין מיד רופא חירום. לכל המאוחר כאשר הסימפטומים של א דלקת בדרכי שתן שמים לב, יש לפנות לאיש מקצוע רפואי. מכיוון שציסטינוריה היא מחלה תורשתית, בירור רפואי וטיפול נחוצים בהחלט בטווח הארוך. אחרת, אבנים חדשות ימשיכו להיווצר במהלך החיים, ופוגעות ברווחה ופוגעות בהדרגה גם בדרכי השתן ובכליות.

טיפול וטיפול

תרופה סיבתית לאבני ציסטין אינה אפשרית. ראשית, חשוב שהמטופלים יצרכו כמות גדולה יותר של מַיִם. בנוסף, בדרך כלל נדרשים הליכים כירורגיים להסרת אבני הציסטין. הסרת האבנים הזו נעשית בדרכים שונות. בנפרוליטולפקסיה מוחית, הרופא מנקב את כליה עם מחט חלולה. מכשיר נדחף דרך מחט זו ההורסת ומסלקת את אבני הציסטין. מיצוי סרוגה אפשרי גם אם הוא משמש לעתים רחוקות בימינו. ניתן להשתמש בשיטה זו רק אם אבן הציסטין ממוקמת בחלק התחתון של שופכן. בעזרת מלכודת מוכנסת, הרופא מושך את אבן הציסטין כלפי חוץ. הסיכון לפגיעה בשופכן במהלך הליך זה הוא גבוה יחסית ולכן השיטה נחשבת למיושנת. לחלופין, יתכן והסרה כירורגית של אבני הציסטין. ברוב המקרים המטופל מקבל חומר הרדמה כללי. מנתחים פותחים אז את בטנו של האדם ומסירים את אבני הציסטין מהכליות או מדרכי השתן. בכל השיטות, לאחר הוצאת אבני הציסטין, יש למנוע היווצרות חדשה של אבנים במידת האפשר.

תחזית ופרוגנוזה

כ -90 אחוז מאבני הציסטין שגודלם פחות מחמישה מילימטרים נשטפים בכוחות עצמם עם שתן. זה עלול לגרום לכאבים עזים, ובנסיבות מסוימות לפציעה שָׁפכָה. אם לא מטפלים באבני ציסטין, סיבוכים חמורים כמו פגיעות ב שָׁפכָה ו כליה יכול להתפתח. איכות החיים יורדת בחדות, והיווצרות אבנים נוספות מגדילה גם את הסימפטומים המקוריים. בהיעדר טיפול, הפרוגנוזה נוטה להיות שלילית, מכיוון שלא ניתן לפרק אבני ציסטין גדולות יותר על ידי הגוף. עם טיפול כירורגי, הפרוגנוזה בדרך כלל טובה. נזק תוצאתי מתרחש לעיתים נדירות והסרתו על ידי לנקב המחט היא ללא תסמינים עבור האדם המושפע. מכיוון שיצירת אבנים מבוססת על סיבות גנטיות, סיבתי תרפיה בלתי אפשרי. לכן אבני ציסטין יכולות לחזור לאחר הטיפול. במקרה זה יש צורך בטיפול כירורגי נוסף. אם זה נעשה מוקדם, הפרוגנוזה בדרך כלל טובה. למרות ניתוח חוזר ונשנה, לאבני ציסטין אין השלכות קבועות על בריאות של האדם שנפגע. לטווח הארוך, לעומת זאת, התלונות החוזרות על עצמן יכולות עוֹפֶרֶת לאי נוחות נפשית ולפגוע לצמיתות ברווחה.

מניעה

מניעת אבני ציסטין מחייבת שליטה יעילה על הבסיס מצב, ציסטינוריה. חולים צורכים רמות מופחתות של אמינו מסוימים חומצות. בנוסף, צריכה של ויטמין C עוזר למזער את ריכוז של ציסטין. בכל מקרה, חשוב כי אנשים שותים מספיק מַיִם. שְׁתִיָה מַיִם שמומלץ בשיעור גבוה יחסית של ביקרבונט.

מעקב

ברוב המקרים, לא מיוחד אמצעים טיפול לאחר עומד לרשות המטופל במקרה של אבן ציסטין. במקרה זה, האדם המושפע תלוי בעיקר בזיהוי מהיר ובעיקר באבחון מוקדם של מחלה זו, כך שלא יופיעו סיבוכים או תלונות נוספות. לאבחון מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה, כך שהאדם הפגוע צריך לפנות לרופא בסימפטומים הראשונים ובסימני המחלה. ברוב המקרים ניתן להפריש את אבני הציסטין דרך השתן. האדם שנפגע צריך לשתות הרבה כדי להגדיל את הסבירות להפרשה. אולם במקרים רבים יש צורך בהתערבות כירורגית להסרת אבן הציסטין. לאחר ניתוח כזה, על האדם המושפע בכל מקרה לנוח ולא להפעיל את גופו. יש להימנע מפעילות גופנית ומאומצת. גם לאחר ניתוח מוצלח, יש לבצע בדיקות סדירות על ידי רופא על מנת לאתר נזק נוסף אולי בשלב מוקדם. בדרך כלל, אבן ציסטין אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם הפגוע.