אבחון | דַמֶמֶת

אִבחוּן

אחרי ששאלתי את המטופל היסטוריה רפואית ויסודי בדיקה גופנית, שלבים נוספים באבחון של דַמֶמֶת בצע: ב 2/3 מהמקרים ישנם מקרים של המופיליה במשפחה, ולכן יש לשאול על היסטוריה משפחתית של המחלה כאשר המטופל מציג את עצמו בפני הרופא עם תסמינים החשודים בהמופיליה. חולים מדווחים על חבורות כתוצאה אפילו מהפציעות הקטנות ביותר. חומרת מחלת המופיליה מובחנת לצורה קלה, בינונית או קשה של המחלה.

בחינת א דם מדגם מספק את התוצאות הבאות, האופייניות למופופיליה: זמן הדימום הוא תקין (= קרישה ראשונית היא שלמה), אך הפונקציה של קרישה פלסמטית מופחתת, ולכן זמן PTT כביכול מתארך. PTT מייצג זמן טרומבופלסטין חלקי. זה נמדד בבדיקות כימיות במעבדה כדי לבדוק את תפקוד הגורמים I, II, V, VIII עד XII ו- XIV ו- XV.

מכיוון שגורם אחד של מפל הקרישה חסר בהמופיליה, מפל הקרישה אינו יכול לרוץ בצורה אופטימלית, וכתוצאה מכך זמן קרישה ממושך. על מנת להיות מסוגל להבדיל בין המופיליה A ו- B, של המטופל דם יש לבחון גורמים VIII ו- IX. הגורם החסר קובע את צורת מחלת המופיליה.

אבחנה מבדלת

יש להבדיל בין המופיליה לבין הפרעות אחרות במערכת הקרישה, ובמיוחד תסמונת פון וילברנד. גורם פון וילברנד (vWF) פועל יחד עם גורם VIII-C במתחם גורם VIII וגורם לעיכוב של השפלה מוקדמת של גורם VIII. בנוסף, הגורם מקדם קרישה על ידי תיווך הידבקות טסיות באתר כלי הדם הפגוע.

לפיכך vWF הוא מרכיב חשוב בקרישה ראשונית ומשנית. אם קיים תסמונת פון וילברנד, היווצרות vWF בתאי דופן כלי הדם מתרחשת רק במידה מועטה או באופן פגום. קצב היווצרות מופחת או תפקוד לקוי של גורם פון וילברנד נובע ממוטציות של הגן ליצירת גורמים.

התסמונת או המוטציה הגנטית הסיביתית עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי: המידע הגנטי של vWF ממוקם בכרומוזום מספר 12, שאינו כרומוזום מיני. בתורשה דומיננטית אלל חולה מדכא את השפעת האלל השני והבריא, כך שהמחלה נגרמת כבר על ידי מוטציה של גן אחד וגורמת לתסמינים קליניים. חולים בדרך כלל סובלים מדימומים בעור וברירית, פחות מדימומים המופיעים באופן ספונטני כמו חולי המופיליה.

המחלה מתגלה לעיתים קרובות רק כאשר מתרחש דימום ממושך לאחר הניתוח. זמן הדימום של חולים לאחר פציעה ממושך וגם ערכי הקרישה הפלסמטית משתנים באופן פתולוגי (PTT ממושך). פון וילברנד ותסמונת מטופלים בדסמופרסין או בהחלפת גורם VIII ו- vWF לייצוב הקרישה (להסבר נוסף ראו "טיפול בהמופיליה").

הסימפטומים של צורות המופיליה אינם שונים:

• מחלת המופיליה בדרך כלל מובילה רק לתסמינים קליניים אצל גברים. - הפרעת הדימום גורמת לדימומים מוגזמים שאינם פרופורציונאליים לתאונה הקודמת, בדרך כלל (בנאומה). זמן הדימום הוא תקין, אך בדרך כלל יש דימום משני שלא מופיע אצל אנשים בריאים.
• ישנם שלושה סוגים שונים של המופיליה, המוגדרים על ידי הפעילות השארית של גורמי הקרישה המושפעים: 1. המופיליה חמורה (המופיליה) עם פחות מ -1% פעילות שיורית או עדיין קיימת מהגורם התפקודי, בו מתרחש דימום ספונטני, דימום במפרקים מתרחש 2. המופיליה בינונית (המופיליה) עם פעילות גורם בין 1 ל -5% מפעילות הגורם הרגילה והופעת חבורות (= המטומות) לאחר טראומה קלה 3. המופיליה קלה (המופיליה) עם 5-15% פעילות שיורית וב אילו מטופלים מדווחים על תסמינים כמו המטומות (חבורות) לאחר טראומה משמעותית ודימום לאחר הניתוח. - נשים שבדרך כלל רק שינו מידע גנטי למחלת המופיליה בדרך כלל אינן מציגות תסמינים קליניים עם יותר מ- 50% פעילות שיורית. - חולים סובלים מדימום לגדול המפרקים כגון הברך, הירך או מפרק הכתפיים, המכונה המטרוזיס.

הדימום מעורר תגובה דלקתית עם תהליכי תיקון במפרק, העלולים להוביל להתקשחות במפרק. - בנוסף, עלול להופיע דימום בשרירים וברקמות הרכות. הדימום מוביל לעלייה בלחץ בשרירים או ברקמות, מכיוון שכעת יש נפח גדול יותר.

זה יכול להוביל לתסמונת תא, במיוחד בידיים וברגליים: הלחץ המוגבר גורם לדחיסה של כלי ו עצבים, כך שהגפיים אינן מספקות ושטחים גדולים של רקמות יכולים למות. על מנתח תסמונת תא לטפל בהקדם האפשרי בכדי למנוע את אובדן האיבר. - מתרחשת דימום בבטן, המהווה מצב מסכן חיים עבור המטופל.

• לאחר פעולות, יתכן שטפי דם ארוכים במיוחד. בנוסף, יתכנו תקופות ארוכות עם דם בשתן. זה יכול להוביל לאנמיה, מכיוון שהמטופל מאבד כל הזמן דם, אולי ללא הבחנה.
• שטפי דם במוח (= דימומים תוך גולגולתי) הם מסוכנים במיוחד, מכיוון שהם מובילים למוות אצל 10% מהחולים הסובלים מהמופיליה. יש להימנע מדימומים בכל מחיר בהמופיליה, ולכן אין לתת לחולה תרופות המעכבות קרישת דם, כגון חומצה אצטילסליצילית (אספירין®), ואסור לתת זריקות תוך שריריות (= זריקות לשרירים). אם מתרחשת טראומה עם דימום, יש חשיבות רבה למסטוזיס מקומי זהיר למניעת דימום ברקמות שכנות.

הטיפול התרופתי של דַמֶמֶת מורכב מהחלפת גורמי קרישה אשר הגוף עצמו אינו יכול לייצר בכמויות מספיקות. חולים עם מחלה קלה דַמֶמֶת לקבל את ההכנות לגורם קרישה כנדרש, כלומר כאשר התרחשה טראומה עם דימום או כאשר מתוכננת פעולה גדולה, שלאחריה יתכן דימום חמור. בחולים עם המופיליה בינונית עד קשה יש לבצע החלפת גורמים מונעים, כלומר יש לתת את הגורם החסר לצמיתות לפני שמתרחש דימום.

אם קיימת פעילות שיורית של גורם VIII של יותר מ 15% או גורם IX של יותר מ 20-25%, אין צורך בטיפול קבוע; חולים אלו מקבלים את גורם הקרישה החסר במקרה של דימום ספונטני או לפני פעולות מתוכננות. במיוחד הטיפול הקבוע כמו גם הטיפול לפני הניתוח יכולים להיעשות בצורה של טיפול עצמי ביתי, כאשר המטופל מיישם בעצמו את גורם הקרישה החסר. לחולים עם צורה קלה של המופיליה קיים טיפול חלופי: המרכיב הפעיל דסמופרסין (למשל Minirin®) מוביל לשחרור של גורם VIII, המאוחסן בדפנות כלי הדם.

עם זאת, ניתן לתת את התרופה רק כמה ימים בכל פעם, מכיוון שכושר האחסון בדפנות הכלי מוצה לאחר גירוי של שחרור הגורמים ויש למלא אותו מחדש. ישנן שלוש אפשרויות להתערבות בטיפול חריף בהמופיליה:

• המטופל מקבל פרוטרומבין מופעל, חומר המקדם קרישת דם, כך שהדימום מופסק במהירות האפשרית. - אפשרות טיפולית נוספת היא מתן תכשירים של גורם VII. גורם זה נמצא בתחילת מפל הקרישה ויוזם את מהלכו הקבוע. - האפשרות הטיפולית השלישית היא מתן גורם פקטור VIII-C כדי לאפשר המוסטאזיס אצל המטופל.