אבחון גדילה גבוהה
בהתחלה האבחון מתמקד בעיקר באנמנזה המדויקת. תישאל גובה ההורים וקרובי משפחה קרובים אחרים. בנוסף, חשוב שהרופא יברר האם קיימים תסמינים אחרים (כמתואר לעיל) המעידים על תסמונת, הפרעה הורמונלית או סטייה כרומוזומלית.
הקביעה המדויקת של גודל הגוף, כמו גם הקשר של חלקי השלד הבודדים זה לזה יכולים לספק מידע נוסף על הסיבות האפשריות. בנוסף, יש לעקוב אחר עקומת האחוזים של התפתחות האורך, מכיוון שמהלך המחלה יכול לתת אינדיקציה למחלות מסוימות. צעדים נוספים כוללים רנטגן של יד שמאל לקביעת גיל העצם של הילד, כמו גם בדיקה של דם לצמיחה ולמין הורמונים. יתר על כן, ניתן לבצע ניתוח כרומוזום גם אם קיים חשד לסטייה של מספר הכרומוזום.
טיפול הורמונלי
ניתן להשתמש בטיפול הורמונלי בילדים או מתבגרים אם חישובים פרוגנוסטיים של הגובה הצפוי מביאים לערכים שהם מעל 185 ס"מ לבנות ומעל 200 ס"מ לבנים. אצל בנות אסטרוגנים ניתנים לבד או בשילוב עם מחוות גברים ובנערים טסטוסטרון. מטרת הטיפול ההורמונלי הזה היא לגרום לצמיחה המפרקים ב עצמות, מפרקי האפיפיזה, להתבאסות בטרם עת ולעצור את צמיחתן העצמית באורך.
אל האני הורמונים לדמות א מצב אחרת היה קורה רק כאשר ילדות וילדים יצאו מגיל ההתבגרות והם כבר מבוגרים צעירים. בשל תופעות הלוואי שלו, הטיפול ההורמונלי מאוד שנוי במחלוקת בקרב אנשי מקצוע בתחום הרפואה. אצל בנות, הורמונים יכול לגרום לשינויים ב וסת, עלייה במשקל, בחילה, חולשה כללית, שינויים בשדיים, בפטמות ובאברי המין החיצוניים.
אצל בנים, עלייה במשקל, כאבי מפרקים, קשה אקנה, החזקת מים וכמו אצל בנות, עלולים להתרחש שינויים באיברי המין החיצוניים. משך הטיפול תלוי במידת הצמיחה המחושבת, בגיל הילד ובעלייה השנתית באורך. ניתן להאריך את הטיפול על פני שנתיים.
הטיפול מסתיים כאשר פערי הצמיחה נסגרים ובהתאם לא יכולה להתקיים צמיחה נוספת. אצל בנות, מתן יומי של אסטרוגן וניהול תלוי מחזור של פרוגסטרון ניתן למשך 10-14 יום. אצל בנים הטיפול מנוהל באמצעות הזרקת מחסן טסטוסטרון לתוך שריר (ירך, זרוע עליונה) כל 14 יום. חיוני להתייעץ עם אנדוקרינולוג לקבלת ייעוץ.
