סיסטיק פיברוזיס: שימושים, תופעות, תופעות לוואי, מינון, אינטראקציות, סיכונים

In סיסטיק פיברוזיס או. סיסטיק פיברוזיס (CF) (מילים נרדפות: CF (פיברוזיס סיסטיקה); תסמונת קלארק-הדפילד (סיסטיק פיברוזיס); סיסטיק פיברוזיס; סיסטיק פיברוזיס מולדת; תסמונת פנקוני-אנדרסן (סיסטיק פיברוזיס); מחלה פיברוציסטית; פיברוציסטית ריאות מַחֲלָה; מחלת לבלב פיברוציסטית; תסמונת לנדשטיינר-פנקוני-אנדרסן (סיסטיק פיברוזיס); מקוניום תסמונת איליאוס; סיסטיק פיברוזיס; ילודים צַהֶבֶת בסיסטיק פיברוזיס; פיברוזיס סיסטיק בלבלב; סיסטיק פיברוזיס (CF); סיסטיק פיברוזיס; ICD-10-GM E84. -: סיסטיק פיברוזיס) היא מחלה גנטית המאופיינת בייצור הפרשות באיברים שונים שיש צורך לאלף.

סיסטיק פיברוזיס (CF) עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי והיא השגיאה השנייה בשכיחותה הנולדת של חילוף החומרים באוכלוסייה הלבנה באירופה ובארה"ב לאחר המוכרומטוזיס. CF נגרם על ידי מוטציה בשני האללים של ה- CFTR גֵן ("גן מווסת מוליכות טרנס-ממברני סיסטיק פיברוזיס") על הזרוע הארוכה של כרומוזום 7 (לוקוס גנים 7q3.1).

זוהי מחלה רב מערכתית ומתבטאת בעיקר בריאות ובמערכת העיכול. אצל רוב החולים, הראשון תסמינים של סיסטיק פיברוזיס שמים לב מוקדם ילדות. עד 20% בתוך 24 השעות הראשונות לחיים. השכיחות (תדירות המקרים החדשים) היא 1 מכל 3,300-4,800 תינוקות בעולם המערבי, וגובה 1 מכל 500 בסקוטלנד. לאנשים ממוצא אפריקאי יש סיכון של 1 ל -17,000 ואנשים ממוצא אסייתי 1 ל -90,000. בגרמניה כ- 8,000 איש סובלים מציסטיק פיברוזיס. כ -4% מאוכלוסיית גרמניה בריאים גֵן נשאים (נושאי צמחים) שיכולים להעביר את הגן המוטציה.

מהלך ופרוגנוזה: מקוניום איליאוס (חסימה של קטע במעי על ידי צואה ראשונה מעובה, הנקראת מקוניום) מופיע אצל כ -20% מהילודים; במהלך נוסף, מבחינים בכישלון לשגשג בנוסף לכרונית שיעול. ב ילדות, רינוזניטיסיטיס כרונית (דלקת בו זמנית של רירית האף ("נזלת") והרירית של סינוסים פרנסליים ("סינוסיטיס“)) נפוץ (61%). רוב חולי סיסטיק פיברוזיס מפתחים מחלה רב איברים. ריאות מעורבות (כ -90%) היא הגורם העיקרי לתחלואה (תדירות מחלה) ולתמותה (מספר מקרי המוות בתקופה מסוימת, יחסית למספר האוכלוסייה הנוגעת בדבר). תרפיה של סיסטיק פיברוזיס מבוסס על שלושת העמודים של רפואה תזונתית, רפואת ספורט ו פיסיותרפיהכמו גם טיפול תרופתי. בגרמניה, כ -50% מהנפגעים מגיעים כיום לבגרות וקצת פחות מ -20% חיים מעבר לגיל 30 שנה. גיל ההישרדות הממוצע בגרמניה הוא 47.5 שנים (רווח סמך: 44.8 עד 49.7 שנים). המחלה אינה ניתנת לריפוי.

מחלות נלוות (מחלות נלוות): התחלואה הנפוצה ביותר של סיסטיק פיברוזיס היא סוכרת mellitus IIIc, המתבטא אצל 20% מהמתבגרים וב- 50% מהמבוגרים.