אִבחוּן
האבחנה של מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין מבוסס על דם בדיקות דגימה ומעבדה. ה דם של המטופל נבדק על מרכיביו האישיים (כאן במיוחד עבור הרכב החלבון). היעדר כמעט מוחלט של אלפא -1 חלבונים מזוהה.
מוּרָם כבד אנזימים ניתן לזהות גם ב- דם. אולטראסאונד מראה מוגדל כבד (med.: hepatomegaly).
A כבד ביופסיה (דגימות רקמה של הכבד) מציגות גם משקעים אופייניים. מאז האנזים אלפא 1-אנטיטריפסין אינו נוצר כראוי בכבד, האנזים שנוצר באופן שגוי מופקד בתאי הכבד וכך הורס אותם. זה מגדיל סמנים של פרנכימה בכבד כגון GOT, GPT ו- glutamate dehydrogenase (GLDH).
פוספטאז אלקליין מוגבה לעיתים קרובות. בשחמת כבד מתקדמת, גם פרמטרים אחרים מושפעים. אופייני יהיה הורדה אלבומין, מונמך כולסטרול אסטרז (CHE) וגורמי קרישה מופחתים, כמו גם רמת אמוניה מוגברת.
ישנן שתי בדיקות שבאמת מגלות את המחלה הזו. זהו אלקטרופורזה בסרום והבדיקה הגנטית. באלקטרופורזה בסרום, הריכוז הכולל של הסרום חלבונים מהדם ונקבע חלוקתם.
זוהי בדיקת אבחון במעבדה. באופן כללי, ריכוזי החלבון מוצגים כקו עם פסגות במערכת קואורדינטות. ישנן 5 פסגות, הפסגה השנייה של עקומה זו מייצגת את התוכן של אלפא -1-גלובולינים, הכוללת אלפא 1-אנטיטריפסין.
אם יש מחסור, השיא הזה הוא קטן יותר בהתאם. הבדיקה הגנטית מתבצעת במעבדה לגנטיקה אנושית, למשל. לשם כך נבדק ה- DNA של המטופל לגבי מוטציות בגן המקביל (ראה תורשה). כל שאר הבחינות, כגון א ריאות מבחן תפקוד, חזה רנטגן או כבד אולטרסאונד, יכול להסביר תסמינים של המחלה, אך לא את הגורם לה.
תרפים
כיום, היעדר אלפא 1-אנטיטריפסין ניתן לתקן בקלות על ידי מתן תוך ורידי של החלבון. אולם בנוסף, יש לטפל במחלות האיברים (במיוחד שחמת הכבד) ויש לתקן כל נזק שכבר התרחש. במקרים קיצוניים, לעומת זאת, כבד או ריאות הַשׁתָלָה חייבים להתחשב. למתן אלפא 1-אנטיטריפסין תופעות הלוואי הבאות: בעתיד יתכן טיפול גנטי. - בחילה
- אלרגיות
- קַדַחַת
- נדיר: הלם אנפילקטי (הלם אלרגי), שעלול להיות מסכן חיים
תוחלת חיים
מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין נגרמת על ידי מוטציות שונות בגנים. זוהי מחלה תורשתית נדירה המופיעה בתדירות של בערך 1: 2000 עד 1: 5000. הנפגעים יכולים לסבול מצורה קלה או קשה של המחלה, אשר קשורה למחלות וסיבוכים משניים שונים.
תוחלת החיים של החולים, במיוחד אלו שנפגעו מצורה קשה, מצטמצמת בהשוואה לאוכלוסייה הבריאה. תוחלת החיים נאמדת בסביבות 60 עד 68 שנים. עם זאת, זה חל רק על חולים העוברים טיפול עקבי ומקפידים על הקפדה עישון לאסור.
יש להימנע גם מצריכת אלכוהול מכיוון שהיא מגדילה עוד יותר את ההסתברות למחלת כבד. תוחלת החיים תלויה מאוד במחלות המשניות ובתפקוד האיברים המשומר של הריאות והכבד. במקרה של אי ספיקת איברים או תפקוד מוגבל מאוד, המוצא האחרון הוא בדרך כלל רק השתלת איברים, אשר קשורה גם לתוחלת חיים מופחתת ולסיכון למחלות משניות נוספות.
