בנוסף לתסמינים הקליניים האופייניים, שבולטים יותר בקבוצות שרירים שונות בהתאם לסוג ולעתים קרובות כבר מכוונים את הרופא לכיוון האבחון, בדיקות מעבדה ובדיקות תפקודיות. עוֹפֶרֶת לאבחון. במקרה של ניוון שרירים, בדרך כלל יש עלייה בשרירים אנזימים ב דם, אשר נובע מאובדן מסיבי של שרירים מסה.
בכל צורות בזבוז השרירים, רואים שינויים אופייניים אלקטרומיוגרפיה. פעילות השרירים משתנה פתולוגית - במחלות הניוון רואים הפרשות קטנות רבות, בצורות הקשורות לעצבים יש ירידה מאסיבית בפריקות בודדות. שְׁרִיר ביופסיה וניתן להשתמש בבדיקות גנטיות כדי להבדיל באופן סופי את הצורות האישיות.
מה ניתן לעשות בנוגע לניוון שרירים?
מחלות ניוון שרירים עדיין אינן ניתנות לריפוי, אך אנשים נפגעים רבים וקרוביהם תולים תקווה רבה בכך גֵן תרפיה. למרות שמחקר אודות המום הגנטי, השפעותיו על הגוף ומתן אמצעי נגד אפשריים נערך במוסדות מחקר רבים ברחבי העולם, אך למרבה הצער טרם נמצא תרופה מהונדסת גנטית אפילו לצורה אחת של בזבוז שרירים.
כולם טיפוליים אמצעים מכוונים לפיכך ולעצור את אובדן התנועה ו תאום נגרמת על ידי ניוון השרירים. בנוסף, יש לטפל בתסמינים משניים כמו התכווצויות, קשיי הליכה הקשורים לכיסא גלגלים או מחלות נשימה הנגרמות כתוצאה מפעילות שיעול מופחתת. מכיוון שצורות רבות של ניוון שרירים מלחיצות מאוד את אלו שנפגעו ולעתים קרובות מהוות נטל טיפול עצום עבור קרוביהם, טיפים לניהול יומיומי של המחלה יתקבלו בברכה.
קבוצות תמיכה לניוון שרירים
לקבוצות רבות לעזרה עצמית וליוזמות לדויטשה מוסקלשוונדהילפה ולדויטשה Gesellschaft für Muskelkranke יש ניסיון רב שנים עם צורות שונות של ניוון שרירים. ה- Weserbergland-Klinik Höxter היא המרפאה המומחית למחלות שרירים בגרמניה.
במיוחד עבור חולים עם ניוון שרירים חמור יותר, תוכנית המרפאה עוזרת לעצור את התקדמות המחלה. זה מורכב מ:
- פיזיותרפיה אינטנסיבית
- התעמלות מים
- אמבטיות חום
- עיסויים
- טיפול זרם גירוי
- אימון שרירים
חולים העוברים את תוכנית המרפאה במשך מספר שבועות בכל שנה מדווחים על שיפור בתסמינים שנמשכים חודשים.
האם ניתן למנוע מחלות של בזבוז שרירים?
מכיוון שכמעט כל צורות בזבוז השרירים תורשתיות, לא ניתן למנוע אותן. הדבר המסובך בהם הוא שלעתים קרובות הם עוקבים אחר מצב ירושה אוטוזומלי או מקושר X. בשפה פשוטה זה אומר שאנשים בריאים ככל הנראה יכולים להיות נשאים של המחלה ובכך המחלה עוברת לדורות מבלי שבן משפחה בהכרח יחלה.
לא ניתן כיום לבדוק אם מישהו נושא את אחת הצורות הרבות של ניוון שרירים, ובהתחשב במהלך המשתנה למדי של צורות רבות, היא אולי רצויה רק במידה מוגבלת, גם בכל הנוגע להיבטים האתיים והמוסריים של השלכות.
