מחלת גושה: אבחון ובדיקה

למרות מחלת גושה אינו קשה לאבחון, לרוב הסימפטומים אינם מוכרים כמעידים על המחלה וכתוצאה מכך המחלה אינה מאובחנת. כיצד מתבצעת האבחנה ומי עשוי לרשת את הנטייה הגנטית? גלה למטה.

כיצד מאבחנים מחלת גושה?

האבחנה למעשה לא קשה לביצוע: בחינת ה- מח עצם ומיוחד דם המבחנים מספקים רמזים ברורים. אולם הקושי הוא שעל הרופא המטפל להתחשב תחילה במחלה נדירה זו. הסיבה לכך היא שרבים מהתסמינים ניתן לייחס בקלות למחלות אחרות.

אבחון בבדיקת דם

בחולי גושה פעילות האנזים מופחתת מאוד. האבחנה המדויקת של מחלת גושה מיוצר על ידי א דם בדיקה בה נקבעת פעילות הגלוקוצרברוזידאז.

עם זאת, ניתן לבצע בדיקות אלה רק בכמה מעבדות מיוחדות בגרמניה. כדי לאשר את הממצאים ולנתח את גֵן שינוי ביתר פירוט, א בדיקת גנים מבוצע בדרך כלל גם.

מי צריך להיבדק?

כי מחלת גושה היא הפרעה גנטית, שכולה קרובה דם קרובי משפחה נמצאים בסיכון לחלות במחלה או להיות נשאים של "גושה גֵן. ” מחלת גושה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי:

  • Autosomal פירושו שהמידע הגנטי של האנזים שהשתנה אינו ממוקם על כרומוזום מין.
  • פירושו רצסיבי הוא שהמחלה מתממשת רק כאשר שני גנים שהשתנו - אחד מכל הורה - מועברים לצאצאים בו זמנית. למרות שברוב המקרים ההורים עצמם הם רק נשאים (לכל אחד מהם אחד שונה ואחד ללא שינוי גֵן) וכך לא לחלות. עם זאת, הם יכולים לגרום לילדיהם לנשא בעצמם או שניהם להעביר את הגן הפגום שלהם, מה שמוביל למחלה אצל הילד הפגוע.

כדי להעריך את הסיכון לצאצאיהם, ההורים יכולים לחפש ייעוץ גנטי, הכולל אילן יוחסין משפחתי.